kromozom.gen.tr https://www.kromozom.gen.tr Kromozomlar, Özellikleri ve Faydaları tr-TR hourly 1 Copyright 2019, kromozom.gen.tr Thu, 13 Apr 2017 00:00:00 +0000 Sat, 17 Aug 2019 00:00:00 +0000 60 17 Kromozom Bozukluğu https://www.kromozom.gen.tr/17-kromozom-bozuklugu.html Wed, 07 Nov 2018 15:21:20 +0000  17 kromozom bozukluğu; halk arasında pek bilinmemektedir. Bu hastalıklar oldukça çeşitli hastalıklardır. İnsanlarda dış görünüşten karaktere kadar olan özellikler gen sayesinde aktarılır. Genlerin kısaca konsantre edilmiş  17 kromozom bozukluğu; halk arasında pek bilinmemektedir. Bu hastalıklar oldukça çeşitli hastalıklardır. İnsanlarda dış görünüşten karaktere kadar olan özellikler gen sayesinde aktarılır. Genlerin kısaca konsantre edilmiş haline de kromozom denir. Bu kromozomlar otozomal olarak 22 tane bulunmaktadır. Bu kromozomların her birinde neredeyse 1000 ile 2000 arasında gen vardır. Bu genler sayesinde çocuğa bir çok özellik sağlanmaktadır. Ancak hastalıklar da bu genler aracılığı ile taşınmaktadır. Bu genlerden neredeyse hepsi çok önemli kromozomlarda bulunmaktadır. Ancak kromozomlar arasında neredeyse en sık görülen hastalıklar 17 kromozom bozukluğu  ile taşınmaktadır. 17 kromozom genlerin neredeyse %3 ü kadar geni bulundurmaktadır

17 Kromozom Bozukluğu

17 kromozom bozukluğu bir çok hastalığı içermektedir. Ancak hangi en baskın ise kişi de o görülmektedir. Kalıtsal hastalıklar her daim nesilden nesile aktarılır. Ancak babada ya da annede de bu genler birisi baskın olarak görülürse bu hastalıkların belirtileri ortaya çıkar.  En çok bilinen hastalıkların yanı sıra daha önce adını hiç duymadığımız türlü kalıtsal hastalıklarda 17 kromozom bozukluğu nedeni ile aktarılmaktadır 

17 Kromozom Bozukluğu Hastalıkları
  • Alexander Hastalığı
  • andersen- tawil sendromu
  • mesane kanseri
  • Göğüss kanseri
  • canavan hastalığı
  • sağırlık
  • usher sendromu gibi hastalıklar bunlardan bazılarıdır
]]>
1 Kromozom https://www.kromozom.gen.tr/1-kromozom.html Wed, 07 Nov 2018 23:11:04 +0000 1 Kromozom, Yapılan genetik araştırmalar sonrasında insan vücudunda bulunan 46 kromozom türünün en aktif olanı 1 kromozomdur. 1 Kromozom üzerinde 245 milyonun üzerinde nükleotid bulunmaktadır. 1 Kromozom en aktif kromozom 1 Kromozom, Yapılan genetik araştırmalar sonrasında insan vücudunda bulunan 46 kromozom türünün en aktif olanı 1 kromozomdur. 1 Kromozom üzerinde 245 milyonun üzerinde nükleotid bulunmaktadır. 1 Kromozom en aktif kromozom türü olup 3121 gen bulunmaktadır. Bu genlerin üzerinde bulunan nükleotidlerin 740.000 civarında farklı gen dizilimi gerçekleşebilmektedir. 46 kromozomun 23 kromozom Anneden 23 kromozom ise babadan geçmektedir. Bu gen dizilimine cinsiyeti belirleyen XX (Bayan) ve XY (Erkek) kromozomlarda dahil durumdadır. 1 kromozom üzerinde kalıtsal karakteri belirleyen bir çok gen türü bulunmaktadır. Bu gen türlerinden bilinen en bilinenleri; ACADM, CPT2, DIRAS3, GALE, GLC1A, HMGCL, IRF6, MFN2, MPZ, Mitofusin 2, PINK 1 ve Transasilaz E2 genleri yer almaktadır. Bu gen yapısının mutasyona uğraması veya zararlı çekinik genlerin baskın hale gelmesi halinde kişide ciddi sağlık problemlerinin oluşmasına neden olabilmektedir. 

1 Kromozom Hastalıkları

Kromozom hastalıkları kalıtsal olmasından dolayı ciddi hastalıklara, doğumdan sonra veya ilerleyen yaşlarda neden olabilmektedir. 1 Kromozom üzerinde bulunan mutasyonlar bozulmalara neden olabilmektedir. Bu bozulmalardan dolayı ciddi hafıza kaybı, iskelet bozukluğu, unutkanlık, kanser, şekil bozukluğu ve sağırlık gibi problemler ortaya çıkabilmektedir. 1 Kromozom hastalıkları tedavileri uzman hekimler ve uzman genetikçiler tarafından yapılabilmektedir. Ancak 1 kromozomunun üzerinde bulunan zararlı çekinik genlerin baskın hale gelmesi halinde kişinin yaşam kalitesinde düşmeler gözlemlenmektedir. Bununla birlikte ciddi rahatsızlıkların oluşmasında etkilidir. 1 kromozom en büyük kromozom olması nedeniyle birbirinden ayrılabilme durumu söz konusu olabilmektedir. Bu durum insanlarda uzun kol ve bacak oluşumu üzerinde olumsuz olarak etkilidir.  

1 kromozom hastalıkları 
  • Alzheimer Hastalığı,
  • Göğüs kanseri,
  • Kollajenopati tip II ve X
  • Alzheimer hastalığı tip 4,
  • Otozomal çekinik sağırlık,
  • Sağırlık,
  • Galaktosemia,
  • Galaktosemia hastalığı tip (1, 2, 3)
  • Ehlers Danlos sendromu
  • Kifoskoliozis tip,
  • Homosistinuria,
  • 3 Hidroksi, 3 metillglutaril eksikliği,
  • Feokromositoma,
  • Porfriya,
  • Prostat Kanseri
  • Stickler sendromu ve COL11A1,
  • Porfriya Varyetesi olarak sıralanabilir.
]]>
Gen Kromozom Teorisi https://www.kromozom.gen.tr/gen-kromozom-teorisi.html Thu, 08 Nov 2018 16:17:24 +0000 Gen kromozom teorisi; gen bir kalıtım birimi olup, kromozom üzerinde belirli kısımları oluşturan nükleotid dediğimiz kimyasal bir bileşiğin dizilerinden oluşmaktadır. Kromozomun kesitleri olan genlerin işlevleri, özellikle ve b Gen kromozom teorisi; gen bir kalıtım birimi olup, kromozom üzerinde belirli kısımları oluşturan nükleotid dediğimiz kimyasal bir bileşiğin dizilerinden oluşmaktadır. Kromozomun kesitleri olan genlerin işlevleri, özellikle ve büyüklükleri farklı şekillerdedir. Gen kromozom teorisi, canlılar da genetik karakterleri belirleyen genler, kromozomlar üzerinde bulunurlar ve canlının sahip olduğu gen miktarı kromozom miktarından oldukça fazla olduğu teorilerle açıklanmaktadır. Gen kromozom teorisi, 1902 yılına dayanan Walter S. Sutton isimli bir araştırmacı tarafından ilk kez ortaya atılmış ve araştırmaları sonucu '' Genler, kromozomlar üzerinde yerleşmiş gerçek fiziksel birimler olup, bir özelliğin oluşmasında, ortaya çıkmasında iki genin her biri kromozom çiftinin bir üyesi üzerinde bulunur.'' teorisini ortaya koymuştur. Zamanla bu çalışma sonuçları, başka çalışmalara da zemin hazırlamış ve gen-kromozom teorileri adını almıştır.

Gen kromozom teorisinde ortaya çıkan kavramlar; 
  • Alel gen
  • Dominant gen
  • Resesif gen
  • Homozigotluk (arı döl)
  • Heterozigotluk (melezlik)
  • Genotip 
  • Fenotip 
  • Melezleme
Gen kromozom teorisi çalışmaları sonucu saydığımız bu kavramlar ortaya çıkmış ve bu kavramlardan alel gen değimiz kavram; bir karakter üzerinde aynı yada farklı yönde etkili olan iki yada daha fazla genden oluşabilen genden biridir. Alel gen dediğimiz kavramda genlerin bir tanesi anneden, bir tanesi babadan gelir ve bunlar homolog kromozomların lokus( boşlukları) denilen karşılıklı bölgelerde yer alırlar. Gen kromozom teorisine göre dominant gen kavramı ise kromozom üzerindeki baskın özellikteki gen anlamına gelir. Buradaki gen bir fertteki alel genlerden birisi bile baskın olsa, bunun etkisi fenotipte (dış görünüş) ortaya çıkar. Resesif gen kavramında ise çekinik bir gendeki özellikleri kasteder ve bir fertte alel genlerden birisi bile baskın baskın olsa, bunun etkisi fenotipte (dış görünüş) ortaya çıkar. Gen kromozom çalışmalarında ortaya atılan bir teori kavramı ise homozigotluk ve heterozigotluk kavramıdır. Bu kavramlarda arı döl ve melezleme olayları ortaya çıkartılmıştır. Homozigotluk kavramında bir karakter için aynı yönde etkili alel gen taşıyan bireyler bu kavrama dahil edilirken, heterozigotluk kavramında ise bir karakter için farklı yönde etkili alel genleri taşıyan bireyler dahildir.    
]]>
X Kromozomuna Bağlı Kalıtım https://www.kromozom.gen.tr/x-kromozomuna-bagli-kalitim.html Fri, 09 Nov 2018 02:11:47 +0000 X Kromozomuna Bağlı Kalıtım; İnsanlar 23 kromozom çiftinin bir araya gelmesiyle 46 kromozom genetik yapısından oluşmaktadır. Bu kromozom çiftlerinde yer alan X ve Y kromozomları cinsiyeti belirleme özelliğine sahiptir. XY kromoz X Kromozomuna Bağlı Kalıtım; İnsanlar 23 kromozom çiftinin bir araya gelmesiyle 46 kromozom genetik yapısından oluşmaktadır. Bu kromozom çiftlerinde yer alan X ve Y kromozomları cinsiyeti belirleme özelliğine sahiptir. XY kromozom çifti erkek bireyin kalıtsal özelliğini belirlerken, XX kromozom çifti ise dişi bireylerin kalıtsal özelliğini belirlemektedir. İnsanlar milyonlarca genin bir araya gelmesiyle birlikte oluşmaktadır. Bu gen yapıları kan gurubu, göz rengi ve boyun belirlenmesi üzerinde etkili olmaktadır. X Kromozomuna bağlı kalıtım incelenmesi halinde genlerin en belirgin şekilde aktarıldığı kalıtım birimidir. X kromozomuna bağlı kalıtım hastalıkları çekinik genlerin baskın hale gelmesi sonrasında rahatsızlıklar ortaya çıkmaktadır. Zararlı gen yapısı veya genlerin mutasyona uğraması halinde X kromozomunda bulunan taşıyıcı etki zamanla baskın hale gelmesi sonrasında kişilerin ciddi anlamda rahatsızlıklar yaşamasına neden olabilmektedir. X kromozomuna bağlı kalıtım hastalıkları incelendiğinde renk körlüğü, hemofili ve insanda kas distrofisi rahatsızlıkları X kromozomu ile bireylere geçmektedir. Çoğunlukla akraba evliliklerinde hastalıklı çekinik genlerin çaprazlanması sonrasında X Kromozomuna bağlı kalıtım hastalıklarının ortaya çıktığı gözlemlenmiştir.

X Kromozomuna Bağlı Kalıtım Sonrası Renk Körlüğü Rahatsızlığı

Dişi ve erkek bireyde bulunan baskın renk körü rahatsızlığı çaprazlanması sonrasında yeni bireye geçebilir. Şayet erkek ve dişi bireyin ikisinde de renk körü rahatsızlığı yoksa ve çocukta renk körlüğü rahatsızlığı ortaya çıkmış ise X kromozomunda bulunan çekinik genlerin baskın hale gelmesi sonrasında çocukta renk körlüğü gözlemlenir. X kromozomuna bağlı olan kalıtım hastalığından dolayı renk körü olan kişi yeşil ve kırmızı renkleri ayırt edemez

X Kromozomuna Bağlı Kalıtım Sonrası Hemofili Hastalığı

Hemofili hastalığı ölümcül bir rahatsızlık türüdür. İnsan vücudunda kanın pıhtılaşmasını engelleyici protein ve mineraller kullanılmaktadır. Ancak hemofili hastalarında vücudun görevini tam olarak yapmamasından dolayı kişinin ciddi rahatsızlıklar yaşamasına neden olabilmektedir. X Kromozomuna bağlı kalıtım rahatsızlığından dolayı ortaya çıkan hemofili rahatsızlığı anne ve babadan alınan hastalıklı genlerin baskın hale gelmesi sonrasında oluşmaktadır. X kromozomunun kalıtım üzerinde etkili olduğu bu durum gözlemlenmesi halinde ciddi tedavi süreçlerinin yaşanmasına neden olabilmektedir. 

X Kromozomuna Bağlı Kalıtım Sonrası İnsanda Kas Distrofisi Hastalığı

Kalıtsal hastalıkların tedavisi genlerdeki hatalı dizilimden dolayı oldukça zordur. Bu hastalığın ortaya çıkmasında protein eksikliği veya protein yokluğunda oluşmaktadır. Bazı durumlarda vücudun ihtiyaç duyduğu proteinler insan vücudundaki hücrelere gönderilmezler. X kromozomuna bağlı kalıtım hastalıklarından olan kas distroisi oldukça tehlikeli olup kişinin kaslarının günden güne zayıflamasına neden olur. Bu rahatsızlık kontrol ve tedavi altında tutulmaması halinde kişinin kısa süre içerisinde ölmesine neden olabilmektedir. 
]]>
47 Kromozom https://www.kromozom.gen.tr/47-kromozom.html Fri, 09 Nov 2018 12:02:18 +0000 47 kromozom, Genellikle korkulan bulaşıcı olan bir hastalık gibi algılansa da en bilindik adı ile kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık yüz yıllardır insan oğlunun karşılaştığı kalıtsal hastalıklardan biri olsa da günü 47 kromozom, Genellikle korkulan bulaşıcı olan bir hastalık gibi algılansa da en bilindik adı ile kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık yüz yıllardır insan oğlunun karşılaştığı kalıtsal hastalıklardan biri olsa da günümüzde artık bunu kabul edilmiş ve buna yönelik sosyal projelerin de sayesinde insanların gözüne garip gelmeyen hastalıklar arasına girmeyi başarmıştır.

47 Kromozom Nedir

47 kromozom, kromozom hastalıklarından biridir. Bu hastalık Dna eşleşmelerinde oluşan bir aksilik sonucunda 47 kromozom hastalıklarından biri olan down sendromu meydana gelir. Her insanda yirmi üçü anneden yirmi üçü de babadan gelmek üzere toplamda kırk altı tane kromozom bulunmaktadır. Ancak 47 kromozom bir hastalık değildir. Kalıtsal bir değişikliktir. Bu kalıtsal değişiklik farklı sonuçlarda doğurur. 47 kromozom genellikle akraba evliliği sonucunda oluşan aynı zamanda ailede birinde varsa bir sonraki nesilde de görülmesi büyük olasılık olan bir kalıtsal faktörüdür. Eşleşen kromozomların dizilişinden meydana gelen bu farklılık insanların değişik görünümüne neden olmaktadır. 

47 kromozom hastalıklarından biri olan down sendromu bu kalıtsal değişikliklerden yalnızca biridir. Normalden fazla bir kromozoma sahip olan down sendromlularda fazla kromozomun bulunması çocukların gelişiminde olumsuz etkileri olmaktadır. Bu etkiler doğuştan gelen hastalıklara da sebep olmaktadır. Örneğin kalp rahatsızlıkları bunlardan yalnızca biridir. Diğerleri ise genellikle zamanla ortaya çıkmaktadır. 47 kromozoma sahip olan kişilerin yüzleri de daha basıktır. Ve bu farklılığı ile kolayca tanınabilir. Bunun haricinde tiroid bozuklukları olan down sendromlularda zihinsel problemler de ortaya çıkabilir. Zihinsel gelişimleri de oldukça yavaş tamamlanan 47 kromozoma sahip olan bireyler yetiştirilme şartları ile birlikte günlük hayattaki tüm işlerini kendi yapabilme kabiliyetine sahip olabilirler. 
]]>
Gebelikte Kromozom Bozukluğu https://www.kromozom.gen.tr/gebelikte-kromozom-bozuklugu.html Sat, 10 Nov 2018 03:33:23 +0000 Gebelikte Kromozom Bozukluğu, gebeliğin 11. ve 14. haftalarında bebeklerin normal ölçüleri bilinmektedir. Ense kalınlığı normal değerlerin üzerinde olan bir bebekte Down Sendromu rahatsızlığı görülme olasılığı yüksektir. Gebelikte Kromozom Bozukluğu, gebeliğin 11. ve 14. haftalarında bebeklerin normal ölçüleri bilinmektedir. Ense kalınlığı normal değerlerin üzerinde olan bir bebekte Down Sendromu rahatsızlığı görülme olasılığı yüksektir. Bu haftalarda yapılan bir ultrasonografi ile bebekte gerçekleşebilecek bazı kromozom bozuklukları hakkında bilgi edinilebilir. Gebeliklerde en sık görülen kromozom bozukluğu Down Sendromudur. Anne adayının yaşının ilerlemesiyle bu rahatsızlıkta bir bebek dünyaya getirme olasılığı da artmaktadır. Down Sendromu rahatsızlığında gerçekleşen kromozom bozukluğu 21. kromozomdadır ve bu bozukluk bebeğin ilk kromozomlarının oluştuğu sırada gerçekleştiğinden tedavisi olmayan bir rahatsızlıktır. 

Kromozom Bozukluğu Testi Nedir

Kromozom bozukluğu yani Down Sendromunun tespit edildiği ense kalınlığı testi oluşabilecek problemlerin erkenden teşhis edilebilmesi için önemlidir.
  • Ense kalınlığı testi için anne adayına kan testi yapılır. 
  • Kandaki beta HCG ve PAPP-A değerleri ölçülür.
  • Bu iki değer karşılaştırılarak özel bir programa tabi tutulur. 
  • Kalp, akciğer, böbrek problemi gerçekleşen bebeklerde de ense kalınlığı artışı görülebilir.
  • Down sendromundan sonra en sık ense kalınlığı ile ortaya çıkan problem kalp rahatsızlığıdır.
  • Ense kalınlığında artış görülen bebeklere ekokardiyografi incelemesi de yapılmaktadır.
35 yaşın üstüne olan anneler, ilaç, toksik madde kullanan anneler, ırsi hastalık hikayesi bulunan anneler, ailede zeka geriliği veyahut üstün zeka öyküsü bulunan anneler risk altındadır. Gebeliğin 11-14. haftalarında mutlaka ense kalınlığı testi yaptırılmalıdır. 
]]>
Kromozom Ve Gen Klonlaması https://www.kromozom.gen.tr/kromozom-ve-gen-klonlamasi.html Sat, 10 Nov 2018 07:27:51 +0000 Kromozom ve gen klonlaması, son zamanlarda sıkça duyduğumuz ve bilim adamlarının hala üzerinde çalıştığı konulardandır. Kromozom ve gen klonlaması terimlerini daha yakından inceleyelim. KromozomKromozom, Kromozom ve gen klonlaması, son zamanlarda sıkça duyduğumuz ve bilim adamlarının hala üzerinde çalıştığı konulardandır. Kromozom ve gen klonlaması terimlerini daha yakından inceleyelim.

Kromozom

Kromozom, canlılarda kalıtımsal bilgileri içeren molekülleri barındıran genetik birimdir. Hücre, bitkilerdeki ve hayvanlardaki en küçük yapı birimi olduğundan içinde bulunan kromozomumun normal şartlarda görülmesi zordur. Ancak mikroskop altında özel yöntemlerle görüntülenebilir. Örneğin insanlardaki kromozomun büyüklüğü yaklaşık olarak 4-6 mikron kadardır. Her ferdin kromozomlarının büyüklüğü veya sayısı farklı olup genetik bilgilere göre şekillerinde de değişiklik görülebilir.

Her hücre kendi içinde sitoplazma ve çekirdek denen iki temel bölüm bulundurur. Kromozom ise bu bölümlerden çekirdeğin içindeki kısımda yer alır. Her bir kromozomun içinde kalıtımsal bilgileri içeren DNA olarak adlandırılan yapılar vardır. DNA'lar çoğalma sırasında çok önem taşıyan kalıtıma dair bilgilerin bir sonraki hücreye aktarılmasında görev alır. 

İnsan vücudunda bulunan tüm hücrelerde 23 çift kromozom bulunur. Bunlardan 2 tanesi cinsiyet belirlemede görev yapan kromozomlardır ve üreme sırasında, doğacak olan çocuğun cinsiyetini belirlemede etkilidir. Eşeysiz üreme geçiren bir hücrede, kromozomlar eşit şekilde ikiye bölünür ve ortaya çıkan hücredeki kromozom sayısı ilk hücrenin kromozom sayısıyla eşittir. Eğer hücre eşeyli üreme gerçekleştiriyorsa burada kromozom sayısı iki katına çıkar ama ilerleyen aşamalarda hücre tekrar ilk andaki kromozom sayısına eşitlenir. Böylelikle yeni oluşan hücrede ne olursa olsun kromozom sayısı sabit kalır.

Gen Klonlaması

Gen klonlaması diğer bir adıyla "Rekombinasyon" olarak bilinen işlem, DNA moleküllerinin uygun bir hücreye eklenerek orada çoğaltılmasına verilen isimdir. Bu işlemin amacı değerli olarak görülen bir genin kolayca çoğaltılmak istenilmesidir. Bunun için de plazmitlerden yararlanılır. Plazmitler ise; bakteri ve benzeri canlılarda bulunan, kendi kendine çoğalabilen halkasal yapıdaki DNA'lardır.

Klonlama işleminin başarıyla gerçekleşmesi için, DNA molekülünün aktarılacağı hücrenin yapısal özellik bakımından uygun olması gerekir. Rekombinasyon işleminin basamakları şu şekildedir:
  • İstenilen geni bulunduran DNA molekülü ile bakteri plazmidi elde edilir.
  • İstenen yani klonlanacak olan gen belirlenir.
  • İstenilen gen ile istenen genin bulunduğu yapı birbirlerine enzimler yardımıyla yapışır.
  • Elde edilen Rekombinant DNA molekülü hücreye aktarılarak Rekombinant hücre haline gelmesi sağlanır.
  • Böylelikle klonlar oluşur ve istenilen klonlar yani Rekombinant DNA'lar seçilerek amacına uygun şekilde kullanılır. Oluşturulan hücrelerden çeşitli şekilde yararlanılmaktadır. Günümüzde özellikle sanayi, tarım ve ilaç üretimi gibi birçok alanda kullanılmaktadır. 
]]>
Y Kromozomuna Bağlı Hastalıklar https://www.kromozom.gen.tr/y-kromozomuna-bagli-hastaliklar.html Sat, 10 Nov 2018 11:18:53 +0000 Y kromozomuna bağlı hastalıklar: İnsanlarda meydana gelen bazı hastalıklara genlere ve cinsiyete göre değişiklik göstermektedir. Bunlar dan biri ise X ve Y kromozomuna bağlı olarak gelişen hastalıklardır. X kromozomu anneyi tems Y kromozomuna bağlı hastalıklar: İnsanlarda meydana gelen bazı hastalıklara genlere ve cinsiyete göre değişiklik göstermektedir. Bunlar dan biri ise X ve Y kromozomuna bağlı olarak gelişen hastalıklardır. X kromozomu anneyi temsil ederken Y kromozomu babayı yani erkek hücreyi temsil etmektedir. Dişinin ve erkeğin taşıdığı genlerde ise bazı hastalar meydana gelmektedir. Şimdi ise sizler ile birlikte Y kromozomuna bağlı olarak gelişen hastalıkların ne olduğunu ve kişide nasıl bir etki bıraktığını göreceğiz.

X kromozomuna bağlı gelişen hastalıklar:
  • Hemofili hastalığı 
  • Renk körlüğü 
  • Kas distriofisi
Y kromozomuna bağlı gelişen hastalıklar:
  • Kulak kıllılığı
  • Balık pulluluk
  • Yapışık parmaklılık 
Y kromozomuna bağlı hastalıklar:

Y kromozomu babayı temsil eden bir kromozomdur. Ve Y kromozomuna bağlı olarak gelişen hastalıkların sadece erkek adaylarında görülür. Y kromozomu oldukça önemli olan bir kromozomdur. Çünkü yalnız başına X kromozomu yeni bireyin oluşumunu yapamaz. Bu yüzden de yeni bireyler oluşmadığı için nesil devam edemez. Üreme olayı gerçekleşemez. Erkeklerde Y kromozomuna bağlı gelişen hastalıklar ise:

Kulak kıllılığı: Y kromozomunun neden olduğu bu hastalık erkeklerde görülür. Aşırı derecede bir kıllanma görülmektedir. Kulak içerisinde ya da kulak çevresinde fışkırır tarzda kulak kılları görülmektedir.

Balık pulluluk: Y kromozomuna bağlı olarak gelişen bir diğer hastalık balık pulluluktur. Bu hastalık kişinin derisinde bazı anormal durumların oluştuğunun göstergesidir. Balık pulluluğu meydana gelen kişinin derisini kipir kipirdir. Sanki kurumuş ve kopacak gibi bir deri hakimdir. Vücudun hemen hemen tüm bölgelerinde balık pulluğu görülebilmektedir. 

Yapışık parmaklılık: Bu hastalık erkeklerde gözlemlenen en bilindik Y kromozomu hastalığıdır. Yapışık parmaklılık aynı ördeklerin perde ayaklarına benzer. İnsanda el ya da ayak parmakların 2 veya 3 tanesinin birbirine yapışık olduğu gözlemlenmiştir. 
]]>
Xy Kromozomu https://www.kromozom.gen.tr/xy-kromozomu.html Sat, 10 Nov 2018 17:59:36 +0000 Xy kromozomu; halk arasında pek bilinmese de neredeyse her erkeğin taşıdığı bir kromozom çeşididir. Kromozomlar  genlerin konsantre olmuş halidir diyebiliriz. Çeşit çeşit kromozom vardır. İnsanlarda kırk altı tane kromozom v Xy kromozomu; halk arasında pek bilinmese de neredeyse her erkeğin taşıdığı bir kromozom çeşididir. Kromozomlar  genlerin konsantre olmuş halidir diyebiliriz. Çeşit çeşit kromozom vardır. İnsanlarda kırk altı tane kromozom vardır. Ve bu kromozomların yirmi üçü anneden yirmi üçü de babadan gelmektedir. Aslında yirmi iki kromozom anneden yirmi iki kromozomda babadan gelmekte ve diğer iki kromozom da yine anne babadan cinsiyet belirleyici kromozomlar olarak aktarılmaktadır. Xy kromozomları babadan gelen cinsiyet belirleyen kromozomdur diyebiliriz

Xy Kromozomun Önemi

Özellikle toplumda kadınların üzerinde oldukça ciddi bir baskı vardır. Bu baskılardan biri de erkek çocuğunun olmayışıdır. Kadınlar uzun yıllarca bununla ilgili suçlanır ve hatta uğursuz sayılırken yapılan araştırmalar ve bilimsel bulgular bu davranışlarının ne kadar saçma ve yersiz olduğunu bir kez daha vurguladı. Bilim adamların yaptıkları açıklamalara göre anneden babadan birer tane cinsiyet kromozomu gelir. Çocuğun cinsiyetini belirleyen kromozom ise xy kromozomudur. Bunu ise sadece baba taşır. Annedeki cinsiyet kromozomu ise xx kromozomudur. Bu da sadece kız çocuğu olarak taşınmaktadır. Ancak baba bir erkek ve bir kadın kromozomu taşıyarak çocuğun diğer kalıtsallığına göre bu kromozom baz alınarak cinsiyeti belirlenir. Yapılan araştırmalar bu yönde kesin olarak netleştirilmiştir. Kadınlar çocukların cinsiyetlerini belirleyemez ve buna hiç bir katkıda da bulunmazlar 

Xy Kromozomu Nasıl Oluşur

Kadınlarda bulunan yumurtaları erkeklerde bulunan sperm döllerken sperm hücresinde bulunan x ya da y kromozomu x kromozomlu yumurtayı döller. Eğer yumurtayı bir x kromozomu döller ise oluşan yumurta xx kromozomlu olur ve bu da bir kız çocuğu anlamına gelmektedir. Eğer yumurtayı sperm hücresinin içerisinde bulunan bir y kromozomu döllerse oluşan yumurta xy kromozomlu olmaktadır. Bu da bir erkek çocuğu anlamına gelir. Bu şekilde xy kromozomlu bireyler oluşabilir. Bu kişilerde bir sonraki nesile bu kromozomlarını aktarırlar. Xy kromozmu bu şekilde ortaya çıkarken diğer kromozomlar da aynı anda aktarılır 
]]>
Xx Kromozom https://www.kromozom.gen.tr/xx-kromozom.html Sun, 11 Nov 2018 03:37:35 +0000 Xx kromozomu; halk arasında pek bilinmese de her insanda bir x kromozomu bulunmaktadır. Bilimsel araştırmalar olduğundan beri insan yapı taşları araştırılmaktadır. Bu araştırmalara dahil olan bir konu da kromozomların oluşması Xx kromozomu; halk arasında pek bilinmese de her insanda bir x kromozomu bulunmaktadır. Bilimsel araştırmalar olduğundan beri insan yapı taşları araştırılmaktadır. Bu araştırmalara dahil olan bir konu da kromozomların oluşması ve eşleşmesidir. Uzun yıllardır bu konuda en ilkel araştırmalar başlamış ve devamında teknolojinin de gelişmesi ile birlikte bu konuda epey yol kat edilmiştir. XX kromozomu her kadında bulunan ve aynı zamanda erkeklerde de bulunan kromozom çeşitlerinden biridir. Kromozomlar sayesinde dnalar genler aktarılmaktadır. Bir kromozomda binlerce gen bulunmaktadır. Bu genler ise kromozomlara dizilir ve bu şekilde dna aktarımı esnasında aktarılır. 

Xx Kromozomu

Kromozomlar sayesinde insanların dış görünüşlerinden bazı davranışlarına kadar olan özellikler bir sonraki nesile aktarılmaktadır. Bir çocukta yirmi üçü anneden gelmiş yirmi üçü babadan gelmiş olarak bulunan toplamda kırık altı kromozom vardır. Bu kırık altı kromozom bizi dış görünüşümüz ve davranışlarımızı belirleyen özelliklere sahiptir. Aynı zamanda kadınlarda ve erkeklerde birer tane bulunan cinsiyet belirleyen kromozomlar vardır. Bu kromozomlar oldukça önemlidir. Özellikle kadınların erkek çocuk doğurmasını istediği toplumlarda bu konu bir türlü anlaşılamamaktadır. Ancak kadınlarda cinsiyet belirlemelerinde yardımcı olacak hiç bir yağı bulunmamaktadır .Cinsiyet değişikliğini sadece erkekler gerçekleştirebilir. Xx kromozomu sadece kadınlarda vardır. Ancak x kromozomu hem erkeklerde hem de kadınlarda bulunmaktadır.  Kadın üreme hücrelerinden biri olan yumurta xx kromozomludur. Xx kromozomlu olarak bulunan yumurtayı xy kromozomlu bir sperm döller ve bu sperm sonucu döllenmiş bir bir yumurta ortaya çıkmaktadır.  Ancak eğer sperm hücresi x kromozomlu bir hücre ise ve yumurtayı döllüyorsa xx kromozomlu bir yumurta ortaya çıkar bu da kız çocuğu anlamına gelmektedir. Eğer sperm hücresi y kromozomlu ise xy kromozomlu bir yumurta ortaya çıkar ve bu da erkek çocuğu anlamına gelmektedir. XX kromozomu bu şekilde oluşmaktadır. Ve diğer dnaların aktarımı esnasında da bu genler aktarılır ve çocuğa anneden yani xx kromozomlu bireyden 23 kromozom aktarılır 
]]>
Canlıların Kromozom Sayıları https://www.kromozom.gen.tr/canlilarin-kromozom-sayilari.html Mon, 12 Nov 2018 03:08:32 +0000 Canlıların Kromozom Sayıları, Canlıların kromozom sayısı tür için sabittir. Örneğin; insana ait kromozom sayısı 46 iken, yaban tavşanı da 46 kromozom taşımaktadır. Bu nedenle; kromozom sayıları, canlıların gelişm Canlıların Kromozom Sayıları, Canlıların kromozom sayısı tür için sabittir. Örneğin; insana ait kromozom sayısı 46 iken, yaban tavşanı da 46 kromozom taşımaktadır. Bu nedenle; kromozom sayıları, canlıların gelişmişlik düzeyi hakkında bilgi vermez diyebiliriz.

Canlıların kromozom sayıları, tek başına canlıya özelliğini veren neden değildir. Genlerin sayı ve dizilişleri de canlının özelliğini belirler. Bu nedenle, aynı kromozom sayısına sahip farklı canlılar da vardır. Eşeyli üreyen canlılarda, kromozom sayılarının yarısı anneden, yarısı da babadan geldiğinden ve 2n ile gösterildiğinden, kromozom sayıları daima çifttir. Aynı türden canlıların kromozom sayıları birbiriyle aynıdır. Canlıların kromozom sayılarındaki farklılıklar, örneğin fazla kromozomun neden olduğu genetik hastalığa örnek olarak; Down sendromu verilebilir. 

Bu hastalığa sahip olan kişi 46 yerine 47 adet kromozoma sahiptir. Vücut hücreleri 2n kromozom sayısına sahip iken, üreme hücrelerinin kromozom sayıları n adettir. Bu bilgiye göre, vücut hücresinde 46 kromozom bulunan insanda, deri hücresinde 46 kromozom, kas hücresinde 46 kromozom bulunurken, sperm ve yumurta hücrelerinde 23 kromozom bulunur. 

Canlıların kromozom sayıları mitoz bölünmede değişmez. Mayoz bölünmede yarıya düşer. Bununla birlikte canlıların kromozom sayıları, döllenme olayında iki katına çıkmaktadır.
]]>
Bebekte Kromozom Bozukluğu https://www.kromozom.gen.tr/bebekte-kromozom-bozuklugu.html Tue, 13 Nov 2018 01:54:29 +0000 Bebekte kromozom bozukluğu, hamilelikten itibaren her anne ve baba için doğacak olan bebeğinin sağlıklı olup olmadığı çok önemlidir. Bundan dolayı hamileliğin ileri ki aylarında bir çok testten geçmekte ve doğacak olan bebekt Bebekte kromozom bozukluğu, hamilelikten itibaren her anne ve baba için doğacak olan bebeğinin sağlıklı olup olmadığı çok önemlidir. Bundan dolayı hamileliğin ileri ki aylarında bir çok testten geçmekte ve doğacak olan bebekte kromozom bozukluğu olup olmadığı anlaşılabilmektedir. Bütün anne ve babaların en çok korktukları sorun ise kromozom bozukluğundan kaynaklı olan down hastalığıdır. Bebeklerde meydana gelen kromozom bozukluğunun başında down sendromu gelmekte ne yazık ki tedavisi olmayan bir hastalıktır. 

Bebekte kromozom bozukluğu nelerdir
  • Down sendromu: Sağlıklı her insanda 46 kromozom bulunmaktadır. Bu 46 kromozomun 23'ü anneden 23'ü de babadan alınmaktadır. Sağlıklı olan bir bebekte 21 numaralı kromozomun iki adet bulunmaktadır. Fakat bazı durumlarda bu 21 numaralı kromozom bebekte üç tane görülebilmektedir. Bu durumda doğacak olan bebek ne yazık ki  down sendromlu doğmaktadır. Bebeklerde bu kromozomun bozuk olmasının bazı nedenleri bulunmaktadır. En büyük nedeni anne adayının yaşının ilerlemiş olmasıdır. 35 yaşını geçmiş annelerin bebeklerinde kromozom bozukluğu olma riski daha fazladır. Bebeklerde kromozom bozukluğu genetikte olabilmektedir. 
  • Trizomi 18 (Edwerds sendromu): Bir diğer kromozom bozukluğu ise trizomi 18 yani edwerds sendromudur. Normal bir insanın bütün hücrelerinde her kromozomdan iki çift bulunmaktadır. Fakat trizomi 18 sendromunda 18. kromozomdan üç çift bulunmaktadır. Edwerds sendromu da anne adayının yaşının geçkin olmasıdır. Ve genellikle edwerds sendromlu doğan bebekler 1 yaşını doldurmadan ölürler. 
  • Turner sendromu: Başka bir kromozom bozukluğu da turner sendromudur. Turner sendromlu kromozom bozukluğu sadece kadınlarda olan bir kromozom bozukluğudur. Nedeni bilinmemektedir. Turner sendromu anneden kız bebeğine geçen kromozom bozukluğu hastalığıdır.
  • Androgen, Swyer, Klinefelter sendromları: Bebeğin cinsiyetine de yansımaktadır. Kromozom bozukluğundan da farklı sendromlar meydana gelmekte ve bebeklerde farklı karakterlere neden olabilmektedir. Örneğin; androgen sendromu bebeklerde hormon bozukluğuna neden olmakta erkek bebekleri daha çabuk gelişmekte, kız bebekleri ise zamanla erkeksi görünüme neden olmaktadır. Swyer sendromu kromozom bozukluğundan kaynaklı görülen bir hastalıktır. Fakat bu sendromlu olan bebekler genelde hamileliğin 1 ayında anne karnında ölür. doğma şansları neredeyse %2 dir. Klinefelter sendromu genetik bir kromozom bozukluğu hastalığıdır. Erkeklerde görülen bir sorundur. Babadan erkek çocuğuna geçebilmektedir. Bütün bu sorunları yaşamamak için hamilelikte yapılması gereken testlerin hepsini yapmak ve bir sorun varsa göz ardı etmemek gerekir.
]]>
Y Kromozomuna Bağlı Kalıtım https://www.kromozom.gen.tr/y-kromozomuna-bagli-kalitim.html Tue, 13 Nov 2018 09:07:53 +0000 Y Kromozomuna Bağlı Kalıtım, Kromozom ikiye ayrılma yoluyla çoğalan hücrelerde ucu kıvrak kısa çubuk halindeki ipliklerdir. İnsan, hayvan ve bitkilerde kalıtımı sağlayan en belirgin özelliktir. Kromozomun en belirgin özell Y Kromozomuna Bağlı Kalıtım, Kromozom ikiye ayrılma yoluyla çoğalan hücrelerde ucu kıvrak kısa çubuk halindeki ipliklerdir. İnsan, hayvan ve bitkilerde kalıtımı sağlayan en belirgin özelliktir. Kromozomun en belirgin özelliği kalıtım birimi olan genleri taşımaları ve yeni nesillere aktarılmasını sağlamaktadır. İnsanlarda cinsiyet kromozomları X ve Y diye iki tiptir. Dişiler XX, erkekler ise XY ile belirtilir. 

Y Kromozomuna Bağlı Kalıtım Durumları

Y kromozomunun X kromozom ile homolog olmayan bölgesinde aktarılan kulak kıllığı, babadan oğula Y kromozomuyla geçen bir hastalıktır. Bu yüzden bayanlarda görülmez, sadece erkeklere özgü bir durumdur. Sebebi ise bayanların XX kromozom taşıdıklarından kaynaklanır. Balık pulluluk, ayak parmaklarının yapışık olması, deride balık pulu gibi dökülmelere neden olan ve sadece erkeklerde görülen kalıtsal hastalık durumudur. Y kromozomuyla taşıma sağlanır. Hasta babanın erkek çocukları da bu geni taşıyacaklarından dolayı hasta olur. burada genlerin baskınlığı önem teşkil etmez. Çünkü genin etkilerini örtecek farklı bir daha yoktur. 
]]>
45 Kromozom https://www.kromozom.gen.tr/45-kromozom.html Tue, 13 Nov 2018 18:17:58 +0000 45 kromozom, tıp literatüründe Turner Sendromu olarak da bilinmektedir. 45 kromozom ya da Turner sendromu, gelişimi etkileyen kromozomal bir durumdur. Turner sendromunun en sık görülen özelliği kısa boy olmasıdır ki bu ya 45 kromozom, tıp literatüründe Turner Sendromu olarak da bilinmektedir. 45 kromozom ya da Turner sendromu, gelişimi etkileyen kromozomal bir durumdur. Turner sendromunun en sık görülen özelliği kısa boy olmasıdır ki bu yaklaşık olarak çocuklarda 5 yaşına kadar belirgindir. Yumurtalık fonksiyonlarında erken bir kayıp da oldukça yaygındır. Yumurtalıklar normalde başlangıçta gelişir, ancak yumurta hücreleri genellikle erken ölür ve yumurtalık dokusu doğumdan önce bozulmuş olur. Çoğu etkilenen kız çocuğu, hormon tedavisi almadıkları sürece ergenlik yaşar ve çoğu inatçı olmaz. Turner sendromu olan kızların küçük yüzdeliği, genç yetişkinlikte normal yumurtalık fonksiyonunu korur.

45 kromozom belirtileri:

45 kromozomlu kız çocukların  yaklaşık yüzde 30'u boynunda ekstra kat kıvrımları, boyunda düşük saç çizgisi, eller ve ayaklarda şişlik veya şişkinlik (lenfödem), iskelet anormallikleri veya böbrek problemlerine sahiptir. Aort kapağı ile ilgili en yaygın problemlerden biri, aort kapakçıklarının aort kapakçıklarından ayırt edilmesinin zor olmasıdır.. Bu kalp kusurlarıyla ilişkili komplikasyonlar hayati tehlike oluşturabilir. Gelişimsel gecikmeler, sözsüz öğrenme engelleri ve davranış sorunları mümkündür.

Genetik Yatkınlık:

45 kromozom, iki cinsiyet kromozomundan biri olan X kromozomu ile ilgilidir. İnsanlar tipik olarak her hücrede iki cinsiyet kromozomuna sahiptirler, dişiler iki X kromozomuna, erkekler bir X kromozomuna ve bir Y kromozomuna sahiptir. Turner sendromu, bir dişi hücrelerinde bir normal X kromozomu mevcutken diğer seks kromozomu eksik veya yapısal olarak değiştiğinde ortaya çıkar. Eksik genetik materyal gelişimi doğum öncesi ve doğum sonrası etkiler.

Turner sendromlu bireylerin yaklaşık yarısı, monozomi X'e sahiptir; bu, bireyin vücudundaki her hücrenin, her zamanki gibi iki cinsiyet kromozomu yerine X kromozomunun yalnızca bir kopyasına sahip olduğu anlamına gelir. Turner sendromu, cinsiyet kromozomlarından birinin tamamen yok olmamak yerine kısmen eksik veya yeniden düzenlenmesi durumunda da ortaya çıkabilir. Turner sendromlu bazı kadınların, sadece mozaiklik olarak bilinen bazı hücrelerinde kromozomal bir değişimi vardır. X kromozom mozaikliğinin neden olduğu Turner sendromlu kadınların, mozaik Turner sendromu olduğu söylenir.

Araştırmacılar, X kromozomundaki hangi genlerin 45 kromozom özelliklerinin çoğuyla ilişkili olduğunu belirlenmiştir. Bununla birlikte, kemik gelişimi ve büyümesi için önemli olan SHOX adı verilen bir gen tespit edilmiştir. Bu genin bir kopyasının kaybedilmesi Turner sendromlu kadınlarda kısa boy ve iskelet anormalliklerine neden olabilir.

Çoğu hastanın Turner sendromu kalıtsal değildir. Bu durum monosomi X'den kaynaklandığında, kromozomal anormallik, etkilenen kişinin ebeveynde üreme hücreleri oluşumu sırasında ortaya çıkar. Nadiren, X kromozomunun kısmen silinmesinden kaynaklanan 45 kromozom hastalığı bir nesilden diğerine geçebilir.

]]>
İnsan Kromozom Sayısı https://www.kromozom.gen.tr/insan-kromozom-sayisi.html Wed, 14 Nov 2018 01:23:53 +0000 İnsan Kromozom Sayısı, canlılarda bulunan kalıtımsal bilgileri taşımakta olan molekülerin yapısını belirtmekte olan açıklamadır. İnsan kromozom sayısı, insanlarda bulunan kromozom bakterilerde olmaz. Yalın bir halde bu İnsan Kromozom Sayısı, canlılarda bulunan kalıtımsal bilgileri taşımakta olan molekülerin yapısını belirtmekte olan açıklamadır. İnsan kromozom sayısı, insanlarda bulunan kromozom bakterilerde olmaz. Yalın bir halde bulunan Dna molekülü sadece stoplazmada bulunmaktadır. Kromozom gelişen organizmaların hepsinde ve Dna hücre çekirdeğinde olarak bulunur sadece mikroskopla görülür. İnsan kromozom sayısı nükleik asit ile proteinden oluşur. Protein ve nükleik asit karışımından oluşan kromozom özellikle de proteinler de DNA molekülünün yapısına yardımcı olur. Bu yapıların bir kısmı çeşitli birçok görevleri katalizleyen enzimler şeklinde görev yapmaktadır. 

İnsan kromozom sayısı 46'dır. Bunlardan 22 tanesi çift otozom kromozomdur. Eşeysel kromozom insan hücresinde tam 1 çift olur. Bu çiftlerin toplam sayısı ise tam 46 eder. Bayanlarda eşey kromozomları xx, xx erkeklerde ise xy dir. Birliktelik sonrasında döllenme esnasında annenin yumurtasında bulunan 23 kromozom babanın sperminde bulunan 23 kromozom ile birleşmektedir.
]]>
13 Kromozom https://www.kromozom.gen.tr/13-kromozom.html Wed, 14 Nov 2018 02:29:37 +0000 13 Kromozom, bilinen en eski ve önemli kromozom hastalıklarından biridir. Bir diğer adı ise  Patau sendromudur. Bu ismi ilk defa bu kromozoma ait trizomiyi gözlemledikleri için, Patau ve arkadaşlarından almıştır. 13 kromozom 13 Kromozom, bilinen en eski ve önemli kromozom hastalıklarından biridir. Bir diğer adı ise  Patau sendromudur. Bu ismi ilk defa bu kromozoma ait trizomiyi gözlemledikleri için, Patau ve arkadaşlarından almıştır. 13 kromozom sendromu, vücudun birçok yerinde fiziksel bozukluklara ve  zihinsel engellilik durumunun oluşmasına neden olmaktadır. 13 kromozom sendromu yaklaşık 16.000 doğumda bir görülür. 13 kromozom vakası, her zamanki iki kopya yerine üç kopya oluşmasına ve dolayısıyla kromozom 13 kopyasının bulunması ile gerçekleşen bir durumdur. 

13 Kromozom ve Özellikleri:

13 Kromozom sendromu, yaklaşık 5000 canlı doğumda bir görülen bir anomali türüdür. Görülen en belirgin anomaliler, beyin ve yüzdedir. 13 kromozom, Patau sendromu, vücudun birçok yerinde fiziksel bozukluklara ve zihinsel engele sebep olabilmektedir. Diğer bir değişle; Trizomi 13'lü kişiler, genellikle kalp kusurları, beyin ve omurilik anomalileri, çok küçük veya tam gelişmemiş gözleri, ekstra parmaklar veya ayak parmakları, dudak açıklığı veya dudak yarığı durumlarıyla doğarlar. Yaşamı tehdit eden bir çok tıbbi sorunun varlığı nedeniyle 13 kromozom sendromu ile doğan bebeklerin çoğu, ilk günlerinde ya da yaşam haftalarında ölür. Bu durumda doğan bebeklerin yalnızca %5-10'u ilk yıllarını geçebilmektedirler.

Çoğu 13 kromozom sendromu kalıtsal değildir. Üreme hücrelerinin oluşumu sırasında rastgele olaylar olarak meydana gelir. Ayrışma olarak bilinen hücre bölünmesindeki bir hata, anormal sayıda kromozom bulunan üreme hücrelerine neden olabilir. Ebeveynlerden biri, translokasyon taşıyıcı olmadığı sürece bu sendromun tekrarlama şansı %1 den azdır. Bu oran down sendromunda daha düşüktür. Bu sendromun en belirgin özellikleri, gelişim bozuklukları ve zeka geriliğidir.

13 kromozom sendromunun teşhisi, klinik bulgulara dayanmaktadır. Fiziksel bulguların çoğu, Edwards sendromuna benzemekle birlikte, birebir aynısı değildir. 13 kromozom sendromunun tedavisi her vaka için farklı olmakla birlikte, hastanın kişisel koşullarına bağlıdır. 
]]>
6 Kromozom Bozukluğu https://www.kromozom.gen.tr/6-kromozom-bozuklugu.html Wed, 14 Nov 2018 09:19:16 +0000 6 kromozom bozukluğu; İnsandaki 22 çift otozomal kromozomdan 6. sının üzerinde oluşan bozukluk sonucu ortaya çıkan sorundur.Kromozom 6 nedirKromozom 6, insanda bul 6 kromozom bozukluğu; İnsandaki 22 çift otozomal kromozomdan 6. sının üzerinde oluşan bozukluk sonucu ortaya çıkan sorundur.

Kromozom 6 nedir

Kromozom 6, insanda bulunan 22 çift vücut kromozomlarından 6. sıdır. İnsanlarda normal şartlarda tek çift şekilde bulunur. Hemen hemen toplam hücre DNA' sının %6' sına veya %5.5' ine ve 170 baz çiftine sahip olduğu bilinmektedir. Kromozom 6, tahmin edildiği üzere, 1600 ile 1100 arasında gen bulundurmaktadır.

Kromozom 6 bozukluğunun yol açtığı bazı hastalıklar bunlardır
  • Ankilozan spondilit: Bechterew sendromu da denen bu hastalık kronik, ağrılı ve özbağışık bir hastalıktır. Bu hastalık, başlıca omurga pelsivdeki sakroiliak eklemler ve büyük eklemler olmak üzere eklem ve çevre yapılarını tutar ve sonuç olarak omurganın kaynaşmasına neden olabilir. Hasta kişinin yıllar içinde omurgası sertleşir ve kamburlaşabilir. Ardından diğer yumuşak dokularıda tutulum gösterebilir. 20-40 yaş insanlarda görülebilir.
  • Kollajenopati, tip II ve XI
  • Ehlers-Danlos sendromu
  • Hemokromatozis
  • 21-hidroksilaz eksikliği 
  • Akçaağaç ürin hastalığı 
  • Sendromik olmayan sağırlık
  • Parkinson hastalığı: Genellikle orta yaş hastalığı olan parkinson titremeli felç olarak bilinir. Temel bozukluk insandaki kordina hareketleri düzenleyen beyin bölümündedir. Tedavisi vardır.
  • Polikistik böbrek hastalığı 
  • Porfiriya: Porfirin biyosentezindeki enzimlerin bozukluğu sonuncunda ortaya çıkan bir hastalıktır. Fotosensitivite ve nöropsikiyatrik bulgularla vampir efsanelerinin yayılmasına ortam hazırlamıştır. Bu hastalık, cilt bozuklukları veya nörolojik komplikasyonlarla ortaya çıkar. Hastalık, ismini yunanca bir kelime olan ve anlamı morumsu olarak bilinen porphyra kelimesinden almıştır çünkü atak sırasında hasta dışkısının bu renge benzediği görülmüştür. Tedavisi vardır.
  • Stickler sendromu: Otozomal, dominant kalıtım gösteren; hastalarda yüzün ortasında hipoplazi, yarıkdudaka ve eklemlerde hipermobilite, miyopiye sebep olan bir hastalıktır. 10000 de 1 görülme olasılığı vardır.
  • Weissenbacher-Zweymüller sendromu
  • X-bağlantılı sideroplastik anemi
]]>
Philadelphia Kromozomu https://www.kromozom.gen.tr/philadelphia-kromozomu.html Thu, 15 Nov 2018 04:29:40 +0000 Philadelphia Kromozomu; Kronik miyeloid lösemi (KML) hastalığına sebep olan bozulmuş, değişmiş gendir. Philadelphia'da ortaya çıktığı için bu isimle anılmaktadır.
Philadelphia Kromozomu; Kronik miyeloid lösemi (KML) hastalığına sebep olan bozulmuş, değişmiş gendir. Philadelphia'da ortaya çıktığı için bu isimle anılmaktadır.

Philadelphia Kromozomu Nasıl Oluşur

Normal hücrelerde 23 çift kromozom bulunur. 22. kromozomdan bir parça koparak 9. kromozoma geçer ve 9.kromozomdan bir parça koparak 22. kromozoma geçer, bu geçiş sonucunda kalıtsal olmayan bozukluğun oluştuğu 22. kromozom philadelphia kromozomu olarak adlandırılır. Bu geçiş sebebiyle philadelphia kromozomu t;9-22 olarak ifade edilir. Philadelphia kromozomunun boyu kısalır ve oluşan kromozom bcr-abl olarak isimlendirilir. Bcr ile Abl genleri bir araya geldiğinde kanserli geni oluşturur. Sebebi tam olarak bilinememektedir fakat nükleer saldırıya uğramış yerlerde daha sık karşılaşılması sonucunda yoğun radyasyonunun tetikleyebileceği düşünülmektedir.

Philadelphia Kromozomunun Belirtileri;

Philadelphia kromozomu (değişmiş, bozulmuş gen) her yaşta görülebileceği gibi genellikle 40-50 yaş aralığında daha sık ortaya çıkar. Bu durum kendisini çabuk yorulma, soluk cilt, nefes darlığı, karnın sol kısmında gerilme hissi (dalak büyümesi sebebiyle), gece terlemeleri, sıcağa tahammül edememe gibi belirtilerle gösterir fakat bu belirtiler bir çok sebepten kaynaklanabilir. 

Philadelphia Kromozomu Nelere Sebep Olur

KML hastalığının sebebi philadelphia kromozomudur. Philadelphia kromozomu kanda lösemili hücrelerin artmasına sebep olur bu da kandaki ve diğer dokulardaki beyaz seri hücrelerin artmasına yol açar nihayetinde başta dalak olmak üzere bir çok dokuda kendisini gösterir. Philadelphia kromozomunu ortadan kaldırmaya çalışılarak lökosit artışına dolayısıyla kanserli hücre artışına sebep olan bu kromozomun etkilerini silmek amaçlanır.
Bozuk gen olan philadelphia kromozomunun sebep olduğu KML hastalığı kalıtsal değildir. 

Philadelphia kromozomunun var olduğuna dair kesin sonuç yapılan detaylı hücre taraması testleri sonucunda ortaya çıkar. Sonuçları ciddi olduğu için belirtilerin bulunması halinde hücre taraması testi yaptırılmalıdır.
]]>
Kromozom Eksikliği https://www.kromozom.gen.tr/kromozom-eksikligi.html Thu, 15 Nov 2018 06:58:01 +0000 Kromozom eksikliği: Normal bir insanın kromozom sayısı 46'dır. Kromozomlar DNA zinciri ile protein zincirinden meydana gelmektedir. Döllenme sırasında babanın spermindeki 23 kromozomla, annenin yumurtasındaki 23 kromozom birleşir. B Kromozom eksikliği: Normal bir insanın kromozom sayısı 46'dır. Kromozomlar DNA zinciri ile protein zincirinden meydana gelmektedir. Döllenme sırasında babanın spermindeki 23 kromozomla, annenin yumurtasındaki 23 kromozom birleşir. Baba ve anne adayının nad hücrelerinin bölünmesi esnasında oluşan hatadan dolayı kromozom eksikliği ya da kromozom fazlalığı görülmektedir. Böyle durumlarda bir takım hastalıklar görülmektedir. Bu hastalıklar genetik olduğu için anne karnında başlar. Gebeliğin 11-14. haftalarında kromozom bozukluğu tespit edilmektedir. Kromozom eksikliği olması monozomi ve nullizomi olarak adlandırılmaktadır.

Kromozom eksikliği hastalığı: 

Turner sendromu: Kadınlarda iki X erkeklerde ise, bir X ve bir Y vardır. Turner sendromu kızlarda oluşan bir X kromozomun eksik olmasından dolayı meydana gelmektedir. Bu duruma monozomi X denilmektedir. Bu soruna doğumdan önce tanı konulabilmektedir. Turner sendromu, seks kromozomlarından birinin tümü ya da bir kısmında sorun yaşanmasından dolayı oluşan genetik bir rahatsızlıktır. Bu sorun sadece kadınlarda görülür. Turner sendromu hastalığı olan bir kişi normal yaşantısını devam ettirmektedir. Ancak oluşabilecek komplikasyonları belirlemek ve tedavi etmek için gözlem altında tutulmalıdır. Turner sendromu olan kişilerde kısa boy, yüksek damak, düztabanlık, obezite, düşük kulaklar, düşük göz kapakları, bebeklerde eller ve ayaklarda şişme görülmektedir. Bunların dışında kadınlarda turner sendromuyla alakalı başka sağlık sorunları da görülmektedir. Bunlar; sık görülen kulak enfeksiyonları, işitme kaybı, cinsel gelişme sorunları, kuru gözler, omurga eğriliği, kalp defektleri, yüksek kan basıncı gibi sorunlar görülmektedir. Bu belirtiler bebklikte erken dönemde ya da daha sonradan oluşabilmektedir.

Williams sendromu: Nadir görülen genetik bir rahatsızlıktır. 7 numaralı kromozom çiftinde genetik materyal eksikliği sonucunda williams sendromu ortaya çıkmaktadır. Bu rahatsızlık her iki cinsiyette de görülmektedir. Williams sendromu olan kişilerde üst dudağın daha uzun olması, küçük yukarı kalkık burunları, geniş ağız ve dolgun dudaklar gibi ortak özelliklere sahiptirler. Ayrıca gözlerinin irisinde yıldız gibi bir desen olabilmektedir. Bunların yanında bazı sağlık sorunları da görülmektedir. Bunlar; kalp ve damar sorunları, kan değerlerinde kalsiyumun normalden yüksek olması, diş sorunları, böbrek sorunları, gelişimsel gecikme, işitme hassasiyeti, kas-iskelet sorunları görülmektedir.
]]>
46 Kromozom https://www.kromozom.gen.tr/46-kromozom.html Thu, 15 Nov 2018 09:22:05 +0000 46 kromozom; Kromozom, Yunanca kökenli bir kelime olup her canlıda olan hücrelerden meydana gelir. Dünyada yaşayan her canlıda trilyonlarca hücre vardır. bu hücreler içerisinde bitkisel veya hayvansal her türlü yaşam biçiminin en 46 kromozom; Kromozom, Yunanca kökenli bir kelime olup her canlıda olan hücrelerden meydana gelir. Dünyada yaşayan her canlıda trilyonlarca hücre vardır. bu hücreler içerisinde bitkisel veya hayvansal her türlü yaşam biçiminin en küçük birimidir. Hücre içerisinde iki kısım bulunmaktadır. Bunlar çekirdek ve sitoplazmadır. Hücre çekirdeği içerisinde ise kromozom adı verilen ipliksi parçalar bulunmaktadır. Kromozomlar çıplak gözle görülemeyen ve sadece elektron mikroskobunda İ, V ve J harfleri şeklinde görülebilmektedir. Kromozomların boyutları ancak ve ancak mikronla ölçülebilmektedir. Bu kromozom sayıları bulunduğu canlı türüne göre değişiklik göstermektedir. Örnek verecek olursak köpeklerde 78 kromozom varken kurbağalarda 26 kromozom vardır. Bu durum insanlarda ise 46 kromozom' dur. Bu kromozomlardan yirmi ikisi çift kromozom olarak otozom kromozu diye adlandırılır. Ayrıca insan kromozomu içerisinde bir çiftte eşeysel kromozom bulunmaktadır. Böylelikle toplamı kırk altı kromozom etmektedir. 

46 kromozom oluşumu;

Bu kromozomlar erkek ve dişide bulunan 23 er kromozomun birleşmesi ile döllenme esnasında oluşur. Yumurtanın döllenme işlemi esnasında anneden yirmi üç kromozom babadan ise sperm içerisinde gelen yirmi üç kromozom birleşerek 46 kromozomu meydana getirir. Bu 46 kromozom insan yaşamında belirleyici rol oynamaktadır. Bu kromozomların içerisinde yer alan ve sayıları yirmi beş bin ile otuz bin arasında olduğu tahmin edilen genlerden bir araya gelmesi ile zincir haline gelen ve kişinin göz rengi ten rengi yaşam süresi gibi olguların belirleyiciliği sağlamaktır. Ayrıca dünyaya gelecek olan yeni bir canlının yaşam boyu yaşayabileceği hastalıklarında programlandığı bir dizi kromozomdur. Özellikle olması gereken 46 kromozomun eksik veya fazla olması dünyaya gelecek olan bebeğin yaşayacağı hastalıklarında belirleyicisidir. 

46 kromozomun kendi içerisinde özellikleri;

46 kromozomdan yirmi üçü annede, yirmi üçü de baba da dır. Bunların her biri yirmi kiki çiftten oluşmakta olup birer adet olarak cinsiyet belirleyicisi vardır. Annelerde olan yirmi üçüncü kromozom X ile adlandırılırken, babalarda olan yirmi üçüncü kromozom ise Y olarak adlandırılır ve ikisinin adına genel olarak eşeysel kromozom denir. Döllenme esnasında babada bulunan ve XY  kromozomlardan hangisi yumurtaya ulaşır ise bebeğin cinsiyeti netlik kazanır. Çünkü annede bulunan cinsiyet belirleyici olan kromozomlar XX olduğundan babadan gelecek olan bebeğin cinsiyetini belirleyicidir. 

46 kromozom, insan bedeninin oluşumunda en önemli faktörlerin başında gelir. Hem dünyaya yeni gelecek çocuğun sağlıklı olup olmadığının belirlenmesinde hemde yaşamını ne şekilde hastalıklar ile geçirebileceğinin anlaşılmasında insan tarihinde önemli bir bilim sonucudur. İnsan vücudundaki kromozom sayısının belirlenmesi yaşanacak bir çok sağlık sorunun önceden bilinmesine olanak sağlamaktadır. günümüzde sıklıkla rastlanan kromozom hastalıklarının başında Down sendromu gelmektedir. Bu da olması gereken 46 kromozom sayısın 47 olarak oluşmasından kaynaklanır. Bunun dışında birde eksik kromozom riski vardır ki daha az rastlanmasına karşın bebeğin gelişim sorunlarının yaşandığı ciddi bir rahatsızlıktır. Günümüzde gebelik döneminin 14 haftası ile yirminci haftası aralığında kromozom testi yapılarak bebeklerde olabilecek kromozom hastalıklarının önüne geçilebilmektedir. Sağlıkla kalın. 
]]>
Kromozom Mutasyonları https://www.kromozom.gen.tr/kromozom-mutasyonlari.html Thu, 15 Nov 2018 23:10:21 +0000 Kromozom mutasyonları, mutasyonun diğer adı değişinim olarak da bilinir. Kromozom da meydana geldiği için canlının genomunda bulunan DNA veya RANA dizilişinde ortaya çıkan kalıcı hasarlardır. Mutasyona maruz kalmış canlıya mu Kromozom mutasyonları, mutasyonun diğer adı değişinim olarak da bilinir. Kromozom da meydana geldiği için canlının genomunda bulunan DNA veya RANA dizilişinde ortaya çıkan kalıcı hasarlardır. Mutasyona maruz kalmış canlıya mutant denilmektedir. Mutasyonlar ikiye ayrılır bunlardan birincisi germ mutasyonu ikincisi ise somatik mutasyonlardır. Somatik mutasyonlar doku da bulunan hücreler de meydana geldiği için kalıcı değildir. Bu yüzden nesilden nesle aktarılamaz. Eşey üreme hücrelerinde meydana gelen mutasyona ise germ mutasyonu denir. Bu mutasyon çeşidi kalıtsal olup kuşaktan kuşağa aktarılmaktadır. 
Kromozom mutasyonları hücre bölündüğü sırada meydana gelir. Bu mutasyon herhangi bir neden bağlı olarak ortaya çıkabilir. Örneğin DNA onarımı, Mayıs bölünmenin herhangi bir safhasında​meydana gelen aksaklık, DNA replikasyonu sırasında oluşan aksaklıklar nedeniyle, X ışını, radyasyona maruz kalmak, antioksidan ajanların vücutta fazla birikmesi, mutajen ve teratojenik etki gösteren ilaçlar, virüsler, anı ısı değişiklikleri kromozom mutasyonlarına yol açmaktadır.

Kromozom mutasyonlarının neden olduğu hastalıklar nelerdir
  • Kromozom sayısında meydana gelen değişimler; gen ya da kromozom parçalarında ortaya çıkan delesyonlar, duplikasyonlar, genetik materyalin yeniden düzenlenmesi sonucu oluşan modifikasyon sonucu oluşur. 
  • Ortaya çıkan mutasyonlar organizmada fenotipik farklılıklara yok açar hatta bazı kromozom mutasyonları canlılar da ölüme yol açmaktadır.
  • Eşey kromozomların fazla (47,XXY) Klinefelter Sendromu meydan getirmektedir. Bu hastalığın da fenotip olarak kişide farklılıklara yok açtığı görülmektedir. 
  • Eşey kormozomların eksik olduğu (45,X) normal fenotipi etkileyerek Turner Sendromu ortaya çıkmasına yol açmaktadır. 
  • Bazı insanlar da ekstra X kromozomu fazlalılığı da ortaya çıkabilir. Bu mutasyon sonucu ortaya çıkan kadınlara süper dişi de denilmektedir. Kromozom sayısı (48,XXX) şeklinde gösterilir. Fazladan Y kromozomuna sahip erkekler ise (47,XYY) şeklinde ki kromozom dizilimine sahiptir.
  • Yukarıda bahsedilen kromozom mutasyonları gametler üretilirken oluşan rastgele bir hatadan kaynaklanmaktadır.
  • Otozomlarda meydana gelen monozomi insan ve diğer hayvanlardan genellikle tolere edilemez. (Bir kromozomun eksikliği 2n-1 yapısının oluşmasına neden olur bu yapıya da monozomi denilmektedir.)
  • Kromzom mutasyonlarından bir diğeri de 5'in kısa kolunun küçük bir kısmının eksik olduğu kedi miyavlaması sendromu olarak bilinmektedir. Bu mutasyona sahip bebeklerde mide- bağırsak rahatsızlıkları, kalp hastalıkları, anatomik malformasyonlar, zeka geriliği de görülmektedir. Bu sendromun en tipik özelliği larinks ve nefes borusunun gelişimin de aksaklık olmasıdır. 
  • Down sendromu ilk kez 1866 yılında John langon download tarafından tanımlanan bir kromozomal hastalıktır. Somatik hücreler de meydana gelen bir hastalıktır. Tek otozomlarda trizomi hastaları en fazla bir yaşından fazla  yaşamaktadır. 
  • Down sendromu hastalığın da G grubu kromozomlarından birisi olan kromozom 21'deki trizomi sonucu meydana gelmektedir. Bu yüzden de hastalığın diğer bilinen adı trizomidir. 
  • Down sendromu hastaları birbirine çok fazla benzemektedir. Tipik düz, yuvarlak başlara sahiplerdir. Ayrıca gözlerinin köşesinde epikantik katlanmalar bulunmaktadır. Tipik olarak boyları kısadır. Ve ağızları sürekli açıktır. Çünkü çıkık kırışık dile sahiplerdir. Kısa, geniş eller ve avuç içi, özgün parmak izine sahiptirler.
]]>
Metasentrik Kromozom https://www.kromozom.gen.tr/metasentrik-kromozom.html Thu, 15 Nov 2018 23:32:58 +0000 Metasentrik kromozom, sentromeri ortada veya ortaya yakın olan ve bu sebeple kromozom kolları birbirine eşit olan, V şeklinde görünümü olan kromozomlara verilen isimdir. Bitkiler, hayvanlar ve her Metasentrik kromozom, sentromeri ortada veya ortaya yakın olan ve bu sebeple kromozom kolları birbirine eşit olan, V şeklinde görünümü olan kromozomlara verilen isimdir.

Bitkiler, hayvanlar ve her tür kendine özgü sabit bir ayıda kromozom içermektedir. Kromozomların sayısı mitoz bölünmedeki düzenli ve kesin nedenlerle sabit tutulmaktadır. Bir çok bitki ve hayvanda kromozom sayıları eşittir. Fakat kromozom sayıları eşit olmasına rağmen genetik faktörler farklıdır. Hayatın sürekliliği kromozomların devamlılığına bağlıdır. Her canlı türünde kromozomların şekilleri farklı olmasına rağmen aynı canlı türünde aynı kromozom şekilleri birbirine benzemektedir. Normal vücut hücreleri baba ve anneden gelen birer kromozom takımına sahiptir. Anne ve babadan alınan eş kromozomların şekilleri ve büyüklükleri birbiri ile aynıdır.

Kromozomlar, çekirdek zarları parçalanmadan çoğalmaktadır. Bu duruma endomitozis ve kromozom durumuna da poliploidi adı verilmektedir. Çekirdek büyüklüğü kromozomların miktarlarına bağlı olduğu için, poliploidi çekirdek hacminde büyüme görülmektedir.

Kromozomları dıştan incelediğimiz zaman kromozomun şu kısımları görülmektedir. Aralarında açı bulunan iki koldan oluşmaktadır. Kollar primer boğumla birbirinden ayrılırlar, bu duruma sentromer ismi verilir. İki kolu birbirine eşit olan kromozomlara metasentrik kromozom, iki kolu birbirine eşit olmayan kromozomlara ise supmetasentrik kromozom adı verilmektedir. Dışarıdan bakıldığı zaman bir kollu gibi görünen kromozomlara akrosentrik denilir. Bazı hayvan grupları bu üç grup kromozomdan yalnız birine sahiptir. Örnek olarak verecek olursak amfibiler yalnız metasentrik kromozoma sahiptirler.

Kromozomlar üzerinde birincil boğumlardan başka olarak, ikincil boğumlarda olabilmektedir. Bazı zamanlar kromozomun uç kısmında uydu adı verilen yuvarlak veya uzunca bir yapı bulunmaktadır. Uydu, kromozoma ince bir iğ ipliği ile bağlı durumdadır. Bu iğ ipliği ile bağlı olan kromozomlara SAT kromozomlar denilmektedir. Sentromer bölgeler kromozomların iğ ipliğine bağlanmasını sağlamaktadır. Sentromer bölgesi olmayan kromozomlar bölünmeye katılamazlar ve dışarı atılırlar. Kromozomların uç kısımlarına da telomer adı verilmektedir.
]]>
Kromozom Hastalıkları https://www.kromozom.gen.tr/kromozom-hastaliklari.html Fri, 16 Nov 2018 15:46:40 +0000 Kromozom Hastalıkları: Kromozom insan vücudundaki çekirdekte bulunan ipliksi yapılara verilen addır. Kromozomlar canlı türüne göre değişiklik gösterirler. Bazı insanlarda ise eksiklik veya fazlalığından dolayı bazı hastalık Kromozom Hastalıkları: Kromozom insan vücudundaki çekirdekte bulunan ipliksi yapılara verilen addır. Kromozomlar canlı türüne göre değişiklik gösterirler. Bazı insanlarda ise eksiklik veya fazlalığından dolayı bazı hastalıklar meydana gelmektedir. Kromozolara göre oluşan hastalıklar şu şekildedir.

Kromozom Hastalıkları

1.Kromozom (En büyük kromozom)
  • Alzheimer hastalığı
  • Baskın sağırlık
  • Doğuştan katarak
  • Rh faktörü
  • Akciğer kanserine yatkınlık
  • Prostat kanserine eğilim 
2.Kromozom
  • Belleğin oluşumu ile ilgili bilgilerde sorunlar
  • Kalın bağırsak (kolon) kanseri
  • Kas gelişimini engelleyen gen
  • Doğuştan gece körlüğü
  • Şeker hastalığı
3.Kromozom 
  • Kolon kanseri
  • Cinsel yaşam sorunları
  • Şizofreniye yatkınlık 
  • Doğuştan olan fakat ilerlemeyen gece körlüğü
4.Kromozom
  • Cücelik
  • Baskın sağırlık
  • Diyabet
  • Alkol eğilimi
  • Sedef hastalığı
  • Parkinson hastalığı
5.Kromozom (Zekaya ilişkin)
  • Dikkat eksikliği
  • Saç dökülmesi
  • Akne 
  • İşitme kaybı
6.Kromozom
  • Bağışıklık sistemi hastalıkları
  • Şizofreniye eğilim
  • Kroner damar sertliği
  • Epilepsi
7.Kromozom
  • Şişmanlık
  • Otizm
  • Kolon kanseri
  • Kronik akciğer iltihabı
8.Kromozom 
  • Erken sara
  • Werner hastalık
  • Kalıtsal kellik
  • Guart
9.Kromozom
  • Kötü huylu deri kanseri
  • Aşırı kıllana
  • ABO kan sistemi hastalığı 
10.Kromozom 
  • Yarık dudak,damak hastalığı
  • Obezite
  •  İşitsel sorunlarla kısmi sara  
11.Kromozom
  •   Diyabet
  •   Hemoglobin hastalığı
  •   Kalp aritmisi 
  •   Drepanositoz hastalığı
12.Kromozom 
  • İltihaplı bağırsak hastalıklarına yatkınlık
  • Diabet
  • Astım
  • Alkole bağlı yüz kızarması
13.Kromozom
  • Göğüs kanseri
  • Retina kanseri
  • Kalıtsal olarak gece alta kaçırma
  • Erken meme kanseri
14.Kromozom
  • Egzama 
  • Siroz
  • Sağırlık
15.Kromozom
  • Doğuştan beyin özrü
  • Kroner damar sertliği 
  • Marfan hastalığı 
16.Kromozom 
  • Yüksek tansiyon
  • Katarak
17.Kromozom
  • Meme kanseri eğilimi
  • Cücelik
  • Bunama
  • Yumurtalık kanseri
18.Kromozom 
  • Erken obezite
  • Kızıl saç 
  • Yüksek derece miyop
  • Pankreas kanseri
19.Kromozom
  • Migren 
  • Kroner damar sertliği
  • Geç dönem alzheimer hastalığı 
20.Kromozom
  • Uykusuzluk 
  • Gece sarası
  • Bağışıklık yetmezliği
21.Kromozom 
  • Down sendromu
  • Parkinson 
  • Lösemi
22.Kromozom
  • Doğusal kalp hastalığı
  • Zeka geriliği 
  • Kemik iliği oluşum sorunu
]]>
Cinsiyeti Belirleyen Kromozom https://www.kromozom.gen.tr/cinsiyeti-belirleyen-kromozom.html Sat, 17 Nov 2018 15:45:49 +0000 Cinsiyeti belirleyen kromozom; üzerinde yüz yıllardır tartışılan ve bu nedenle oldukça fazla safsataya sahip olan bir konudur. Bu konu hakkında oldukça fazla araştırmalara tezler ve deneyler yapılmıştır. Sonuç olarak artık Cinsiyeti belirleyen kromozom; üzerinde yüz yıllardır tartışılan ve bu nedenle oldukça fazla safsataya sahip olan bir konudur. Bu konu hakkında oldukça fazla araştırmalara tezler ve deneyler yapılmıştır. Sonuç olarak artık cinsiyeti belirleyen kromozomun anneden mi babadan mı geldiği konusu netliğe kavuşmuştur.

Cinsiyet Kromozomu Nedir

Anneden ve babadan gelmek üzere insan oğlunda topla kırk altı kromozom bulunmaktadır. Döllenmemiş yumurtada toplamda yirmi üç kromozom vardır. Ve yumurtayı dölleyen sperm hücresinde de toplamda 23 kromozom bulunur. Eşit bir şekilde kromozom gelse de cinsiyet kromozomu da bunlara dahil bir şekilde bir kişiden gelir.  Cinsiyet kromozomu da doğacak olan çocuğun kız mı erkek mi olduğuna karar verir. Bu kromozom sayesinde çocuk kız ya da erkek olarak doğar. Bu durum kalıtsallık ile ilgisi vardır. Yani eğer bir ailede kız çocuğu  fazla ise bu kişinin çocuğunun da kız olma olasılığı yüksek olur. 

Cinsiyeti Belirleyen Kromozom Kimden Gelir

Cinsiyeti belirleyen kromozom babadan geldiği belirlenmiştir. Annede tek çeşit x kromozomu bulunmaktadır. Bu sadece cinsiyet haricideki diğer kalıtsallığı taşır. Ancak babada bulunan ,iki çeşit kromozom vardır bunlardan biri x diğeri ise y kromozomudur. X kromozomu babadaki cinsiyet haricindeki kalıtsallığı taşırken babadan gelen diğer y kromozomu cinsiyet kromozomu olarak adlandırılır ve baba taşıdığı kromozom ile birlikte çocuğun erkek olup olmayacağına karar verir .Eğer Y kromozomu baskın ise çocuk erkek doğar erkek y kromozomu çekinik ise çocuk kız doğar. 

Kalıtsallığın ana maddesi olan kromozomlar çocuğun saçından ayak tırnağına kadar nasıl olacağına dair fikir verirken cinsiyet kromozomları bir çok nesli baz alarak eşlenirler ve bu şekilde ailede uzun süre kız çocuğu olmasa da bir sonraki nesilde bulunan bir bireyin kız çocuğu sahip olma olasılığı vardır 
]]>
7 Kromozom Bozukluğu https://www.kromozom.gen.tr/7-kromozom-bozuklugu.html Sat, 17 Nov 2018 18:19:00 +0000 7 Kromozom Bozukluğu, İnsan vücudunda toplam 46 kromozom bulunmaktadır. Bu kromozomlar yapısında kalıtsal genetik bilgileri barındırmaktadır. Kromozomların hatalı dizilmesi halinde kalıtsal gen hastalıklarının ortaya çıktı 7 Kromozom Bozukluğu, İnsan vücudunda toplam 46 kromozom bulunmaktadır. Bu kromozomlar yapısında kalıtsal genetik bilgileri barındırmaktadır. Kromozomların hatalı dizilmesi halinde kalıtsal gen hastalıklarının ortaya çıktığı gözlemlenmiştir. Bu kalıtsal hastalıklar kişilerin yaşamsal fonksiyonlarını olumsuz olarak etkilemektedir. İnsan vücudundaki her kromozomun ayrı bir kalıtsal görevi bulunmaktadır. 

7 Kromozom bozukluğu insanlardaki gen yapısının hatalı birleşmesi sonrasında oluşmaktadır. 7 kromozomda tahmini olarak 1000 ile 1350 arasında gen yapısının bulunduğu tespit edilmiştir. 7 Kromozom gen yapısı incelendiğinde ASL, CGRP-RCP, COL1A2, KRIT1, LIMK1,CYLN2, DFNA5, DLD, ELEN, GTF, GUSSB ve SBDS genlerinin bir kısmı görülmektedir. Bu genlerin birinin işlevini eksik yapması veya yapmaması 7 kromozom bozukluğuna neden olarak insanların yaşamlarını olumsuz etkiler. 

7 Kromozom Bozukluğu Hastalığı

İnsan vücudunda bulunan genlerin kalıtsal olarak bir çok görevi bulunmaktadır. Ancak 7 kromozom bozukluğu gözlemlenen kişilerde ciddi hastalık ve sendromların görüldüğü gözlemlenmiştir. Uzmanlar 7 kromozomda oluşan bu bozuklukların tedavisi amacıyla ciddi çalışmalar gerçekleştirmektedir. Çünkü bu kromozom bozukluğu kişilerin yaşam kalitesine ciddi anlamda zararlar vermektedir. 7 Kromozom bozukluğunun sebep olduğu hastalıkları şu şekilde sıralanır
  • Serebral derin malfarmasyon
  • Charcot Marie Tooth hastalığı ve tip 2
  • Asperger sendromu, 
  • Konjenital bilateral vas deferens yokluğu,
  • kistik fibrozis,
  • distal spinal müskürler atrofi,
  • Ehler Danlok sendromu
  • Ehler Danlos sendormu klasik tip,
  • Hemokromatozis, 
  • Sendromik olmayan sarılık,
  • Akça ağaç ürin hastalığı
Yukarıda saymış olduğumuz hastalıkları temelinde 7 kromozom bozukluğu yer almaktadır. Bu hastalık ve sendromlar genler arasında oluşan mutasyon veya kromozomların hatalı bir şekilde birleşmesi sonrasında oluşmaktadır. Bu kalıtsal hastalıklar kişinin yaşam kalitesini düşürmekle birlikte tedavisi oldukça sınırlıdır. Ancak tedavileri uzman genetik mühendisler ve uzman hekimler tarafından gerçekleşebilmektedir.
]]>
X Kromozomuna Bağlı Hastalıklar https://www.kromozom.gen.tr/x-kromozomuna-bagli-hastaliklar.html Sun, 18 Nov 2018 07:07:46 +0000 X Kromozomuna Bağlı Hastalıklar, Oldukça fazla hücreden meydana gelmiş olan vücudumuzun içerisinde yer alan hücrelerde genler bulunur. Vücudun çalışması ve gelişim göstermesinde etkisi olan genler ise kan grubu, göz rengi ve X Kromozomuna Bağlı Hastalıklar, Oldukça fazla hücreden meydana gelmiş olan vücudumuzun içerisinde yer alan hücrelerde genler bulunur. Vücudun çalışması ve gelişim göstermesinde etkisi olan genler ise kan grubu, göz rengi ve boy uzaması gibi bazı birtakım özelliklerin meydana gelmesini sağlar. Genleri anne ve babalarımızdan almamız nedeniyle her ikisine ait bazı karakter özelliklerine sahip olabiliriz. Birçok genin taşınma özelliğine sahip olan X kromozomu ise oldukça büyük bir kromozomdur. Erkeklerde tek olan bu kromozom dişilerde iki adet bulunur. 

X kromozomuna bağlı hastalıklar
 
Renk körlüğü, bu hastalık X kromozomunun üzerinde bulunan çekinik bir gen nedeniyle ortaya çıkar. Eğer dişide baskın karakterli renk körlüğü geni ile beraber aynı zamanda çekinik gen de var ise bu kişiler renk körlüğü hastalığı taşıyıcısı olurlar. Bu hastalığın kişide taşıyıcı olabilmesi için dişilerde bulunan iki X kromozomunda çekinik renk körlüğü bulunması lazımdır. Erkeklerin ise x genlerinde çekinik gen söz konusu ise hasta olurlar. Bunun nedeni erkeklerde bulunan X ve Y kromozomlarından X kromozomunda bulunan çekinik genin Y kromozomunu tarafından bastıramamasıdır. X kromozomuna bağlı hastalıklar arasında olan renk körlüğü hastalığına sahip olan kişiler yeşil ve kırmızı rengi birbirinden ayırt etme konusunda zorlanırlar. Aynı zamanda mavi rengi ayırt etme konusunda da bozukluğu olan renk körlüğü hastalığını taşıyan erkeklerin kız çocukları renk körü olmazlar. Ancak renk körlüğü taşıyıcısı olurlar.

Hemofili (kan pıhtılaşmaması), hemofili hastalığı da aynı renk körlüğü gibi X kromozomuna bağlı hastalıklar arasında yer alır ve X kromozomunda çekinik olarak bulunur. Kanın pıhtılaşmaması hastalığının ortaya çıkma nedeni de tıpkı renk körlüğü hastalığının mekanizmasındaki gibidir. Hemofili hastalığı taşıyan kişilerde kanın pıhtılaşmaması durumu söz konusudur ve bu nedenle bu hastalarda kanama durumu ortaya çıktığında oldukça büyük sorunlar meydana gelebilir. Hemofili taşıyıcısı olan insanlara dışarıdan eksik olan molekül takviyesi yapılarak günlük hayatlarına devam etmeleri sağlanabilir. Bu hastalık genellikle genetik olarak ortaya çıkan vücudumuzda kanın pıhtılaşması için oldukça büyük önemi olan proteinin az olması ya da çok olması durumunda gelişen, pıhtılaşma probleminin ortaya çıkmasına neden olan ve X kromozomunda bulunan çekinik bir gen nedeniyle taşınan bir hastalıktır. X kromozomuna bağlı hastalıklar arasında bulunan bu hastalığa sahip olan kişilerde kan pıhtısı oluşmaması nedeniyle iç yada dış travma durumunda kişiye çoğunlukla kandaki pıhtılaşmayı sağlamak için tıbbi müdahale yapılır.

Kas erimesi, diğer X kromozomuna bağlı hastalıklar gibi kas erimesi hastalığı da X kromozomunda çekinik olarak bulunur. Bu gene sahip olan hasta erkeklerin üreme olgunluğuna gelmeden yok olmaları nedeniyle dişiler hasta olmazlar. Sadece taşıyıcı olurlar. Normal doğumla olan Erkeklerde hastalığının etkisi 5 yaşlarında ortaya çıkar. Kas erimesi çocuklarda kilo kaybı yaşanmasına neden olabileceği için bunun sonucu olarak da 13-15 yaşlarında ölümlere yol açabilir. X kromozomuna bağlı hastalıklar arasında sayılabilecek kas erimesi hastalığının ortalama 3600 erkek çocuğundan birinde görünme ihtimali vardır. İlk olarak bacak, kalça bölgesi ve zaman içerisinde vücudun tamamında bulunan kasların gücünü kaybetmesi ve erimesi neticesinde bu hastalığa sahip olan kişilerin hareket etmeleri zorlaşır.
]]>
X Kromozomu https://www.kromozom.gen.tr/x-kromozomu.html Sun, 18 Nov 2018 12:59:02 +0000 X kromozomu: Hücrelerin çoğalması durumunda bazı özelliklerin yavru hücrelere geçişinde önemli bir rolü olan kromozomlar, hücre çekirdeğinde çift şeklinde yer alır. İnsanda 1 çift eşeysel ve 22 çift otozom olarak 23 çift X kromozomu: Hücrelerin çoğalması durumunda bazı özelliklerin yavru hücrelere geçişinde önemli bir rolü olan kromozomlar, hücre çekirdeğinde çift şeklinde yer alır. İnsanda 1 çift eşeysel ve 22 çift otozom olarak 23 çift kromozom bulunur. Bu kromozomlardan cinsiyet kromozomu olan eşeysel kromozomlar X ve Y kromozomlarıdır. Erkekte 1 tane bulunan x kromozomu kadında 2 tane bulunur. 2 eşey kromozomdan biri olan X kromozomu incelendiği zaman dış görünüş itibariyle üreme üzerinde hiçbir ilgisi olmadığı bilinmektedir. Doğacak çocukta diğer özelliklerin ortaya çıkmasında rol oynayan X kromozomu erkeklerde bulunan Y kromozomuna göre yapı olarak daha büyüktür. Bu nedenle X kromozomu Y kromozomunun çok daha fazla gen taşır. X kromozomu az da olsa Y kromozomu ile bazı benzerlikler gösterir. Y kromozomu ve X kromozomu mayoz esnasında yan yana gelerek parça değişimi yaparlar.

X kromozomunun özellikleri, X kromozomu Ykromozomuna göre genetik olarak daha zengin bir kromozomdur. Renk ayırt etme, kasların gelişimi ve oldukça fazla zihinsel görevlerde de bu gen rol oynar. Zihinsel işlevlerden sorumlu olan X kromozomu bu genlere sahip olmasından dolayı doğacak bebeğe zekasının anneden geçtiği savunulur. Yavaş ancak dayanıklı olan X kromozomunun cinsiyet üzerinde ise etkisi yoktur. Çünkü cinsiyeti belirleyen genler Y kromozomunda bulunan genlerde bulunur. Dolayısıyla toplumda bilinen bir yanlış bu durumda açığa çıkmaktadır. Çünkü birçok kişi çocuğun cinsiyetinin kadın tarafından belirlendiğini zanneder ve genellikle erkek çocuk isteyen erkekler bu durumda kadınlara yüklenir. Ancak bu yanlış bilinen bir durumdur ve doğacak olan çocuğun cinsiyetini Y kromozomu belirler. Yumurta erkekten gelen X kromozomu ile döllenirse doğacak çocuk kız olurken Y kromozomu ile döllenirse çocuk erkek olur. X kromozomu Y kromozomundan daha büyük olsa dahi yalnızca 1 tane bulunan Y kromozomu cinsiyetin erkek olarak olmasına yeterli bir durumdur. 

X kromozomu, inaktivasyonu rastgele olduğu için normal kadında X kromozomunda anneden aldığı bazı birtakım hücreler aktiftir ve X kromozomu aynı zamanda erkektede bulunduğu için bu kromozomda babadan da gelecek hücreler aktif olur. Y kromozomuna göre daha fazla gen içeriğine sahip olan X kromozomunun bu özelliğinden dolayı üzerinde oldukça araştırma yapılmıştır. X kromozomu içinde bulunan genlerde meydana gelen mutasyonlar erkeklerin birçok genetik hastalığı yakalanması açısından risk faktörü oluşturur. Bu hastalıklar arasında kas erimesi, renk körlüğü ve kan pıhtılaşmaması ile beraber oldukça fazla beyin hastalıkları da bulunur. X kromozomun üzerinde yaklaşık 155 milyon nükleotit yer alır ve bu kromozomların üzerinde kadınlara ait olan cinsel karakterlerde rolü olan genler ile beraber DMD olarak adlandırılan en büyük gen de yer alır. Dişiler için faydalı olan birçok özelliği üzerinde toplayan X kromozomunun Y kromozomuna göre küçülmesi daha az olur. Bu nedenle Y kromozomu zaman içerisinde özelliğini kaybediyor ve etkisini yitiriyor olarak düşünülse de bu durum tam olarak kanıtlanmış bir durum değildir.
]]>
Kromozomların Yapısı https://www.kromozom.gen.tr/kromozomlarin-yapisi.html Mon, 19 Nov 2018 12:30:14 +0000 Kromozomların Yapısı, canlı vücudunda DNA'nın histon proteinini çevrelemesi ile yoğunlaşıp oluştuğu kalıtım sağlayan genetik birim olan kromozom yapısı her canlıda farklılık göstermektedir. Kromozomlar mikron Kromozomların Yapısı, canlı vücudunda DNA'nın histon proteinini çevrelemesi ile yoğunlaşıp oluştuğu kalıtım sağlayan genetik birim olan kromozom yapısı her canlıda farklılık göstermektedir. Kromozomlar mikron ile ölçülüp elektron mikroskobu aracılığıyla görülebilir. Kromozom hücre çekirdeği içerisinde yer almaktadır. Yapı itibariyle ipliksi halde bulunmaktadır. Söz konusu kromozomlar, molekül yapıları iyi bir şekilde bilinen DNA ve histon protein zincirinden meydana gelmektedir. İpliksi yapıya sahip kromozomların sayısı canlılara göre değişkenlik gösterir. Kromozomların yapısı içinde barındırdığı genler sayesinde insan vücudu kapsamında göz rengi, boy uzunluğu, yaşam süresi ve kişinin geçirme ihtimali olan hastalıkların varlığına kadar birçok unsuru programlama kapasitesine sahiptir. 

Kromozomların Yapısı Mutasyon

Bir canlı vücudundaki kromozomların birtakım nedenlerden ötürü özellikle kalıtsal olarak değişime uğramasıyla birlikte kromozomların yapısında mutasyon durumu meydana gelir. Hal böyle olunca DNA dizilişlerinin sıralanışında hata ortaya çıkar. Bahse konu olan bu mutasyon germ hattı ve somatik mutasyon olarak ikiye ayrılmaktadır. Doku içerisinde gerçekleşen kromozom yapısındaki mutasyon aynı özellikte devam etmeyeceğinden kuşaktan kuşağa aktarılmaya müsait değildir. Ancak bu hususta germ hattı yani eşey üreme hücresi mutasyonları kalıtsal özellikte olup bir sonraki nesillere aktarılabilir. Kromozom yapısı, sayısı ve genlerdeki değişimleri kapsayan bu mutasyon kavramı ışık mikroskobu aracılığıyla incelenebilir. Savunma mekanizması dirençsiz olan vücut yapıları kromozom yapılarında mutasyon probleminin ortaya çıkmasıyla birlikte Down sendromlu çocukların dünyaya gelme ihtimali yüksektir. Genetik özellikler dahilinde RNA kullanan virüs yapılanmaları hızlı bir şekilde çoğalarak mutasyona maruz kalma olasılığı açısından müsait bir geçişe kaynaklık eder.

]]>
Kromozom Bozukluğu https://www.kromozom.gen.tr/kromozom-bozuklugu.html Tue, 20 Nov 2018 05:11:12 +0000 Kromozom bozuklukları, çocuğun dokularındaki kromozomal hücrelerin sayı veya yapılarında bulunan hasarlardır. Kromozom bozuklukları kalıtsal sorunlara yol açabilmektedir. Bu kromozom bozuklukları anneden gelen Kromozom bozuklukları, çocuğun dokularındaki kromozomal hücrelerin sayı veya yapılarında bulunan hasarlardır. Kromozom bozuklukları kalıtsal sorunlara yol açabilmektedir. Bu kromozom bozuklukları anneden gelen yumurta ya da babadan gelen spermin birleşimi esnasında oluşabileceği gibi, bu sperm ve yumurtanın oluşumu esnasında veya hemen döllenme sonrasında meydana gelen sitokinez aşamasında da ortaya çıkabilmektedir.

Normal şartlarda anne tarafından gelen yumurta ile baba tarafından gelen sperm döllendiği esnada yumurta ve spermden 23 kromozom çifti beraber gelmektedir. Kromozomlar içerisinde milyonlarca gen dizilimi bulunmakta ve bu milyonlarca gen anne rahminde gelişmekte olan bebeğin fiziksel ve mental olarak gelişimini sağlamaktadır. 

Kromozom bozuklukları, olması gerekenden fazla kromozom bulunduğunda, az kromozom bulunduğunda veya kırık olduğunda ya da kromozomlar oluşması gereken dışında yapılaşır ise meydana gelir. Örneğin Down Sendromu kromozom fazlalığı nedeni ile oluşan bir kromozom bozukluklarından bir tanesidir. Doğurgan olan bayanın yaşı ilerledikçe down sendromu gibi kromozom bozukluklarının artması muhtemel hale gelmektedir. Özellikle bu ihtimal 35 yaşın üzerine çıkıldıkça artmaktadır. 

Kromozom Bozuklukları Nelerdir

Klinefelter Sendromu: Sağlıklı olan bir çocukta anneden gelen yumurta ve babadan gelen sperm buluştuğu zaman 23 çift kromozom ortaya çıkmaktadır. Kromozom bozukluğu olan bir çocukta ise ise ya kromozom yapısı ya da kromozom sayısı sorunludur. Kromozom bozukluklarına verilebilecek ilk örnek kromozom sayısında fazlalığa neden olan Klinefelter sendromudur. Klinefelter sendromu çoğunlukla erkek bireyleri etkileyen bir kromozom bozukluğudur. Fazladan X kromozomu bulunması durumudur. 

Kişiler genellikle normal bir yaşam sürerler. Özellikle çocukluk dönemleri içerisinde cinsel açıdan hiçbir problemleri olmaz iken, ergenlik çağlarına ulaştıklarında testiste küçüklük, testosteron seviyesinde azalma ve spermlerde işlev bozukluğu görülmektedir. 

Klinefelter yetişkinlerinde ortalama olması gerekenin üzerinde boy uzunluğu, alışılmadık uzun kollar, bacaklarda kızarıklık ve dirsek kırışıklıkları görülür. Çocuk klinefelter sendromu vakalarında ise öz güvende düşüklük, sakinlik, kas zayıflığı ve sosyal becerilerde düşüklük görülmektedir. Toplumda görülme sıklığı 1/590'dır. 

Turner Sendromu: Kadınlarda görülen kromozom eksikliği durumudur. Genetiktir. Normal kadın bireylerde 2 adet X kromozomu bulunması gerekirken Turner adı verilen kromozom bozukluğu görülen bireylerde X kromozumunun birisi yoktur ya da kayıptır. 
Turner bireyler kısa boya sahiptir. Yumurtalıkları gelişmemiştir, kısırlardır. Kısa ve omuzlara doğru genişleyen bir boyunları vardır. Toplumda görülme sıklığı 1/2500'dür. 

Süper Dişi Sendromu: İki adet eşey kromozomu bulunduran bir yumurta hücresinin, X kromozomu taşıyan sağlıklı bir sperm ile döllenmesi ile ortaya Süper Dişi Sendromu çıkar. Süper dişi bireyler dış görünüş bakımından normaldir. Genellikle kısır olmalarına rağmen az miktarda doğurgan kadın bireyler de bulunmaktadır. 1/1000'dir.

Süper Erkek Sendromu: Sağlıklı erkeklerde normalde tek Y kromozomu bulunması gerekirken, gonozomlarda ayrılmama durumunun gerçekleşmesi ile ortaya çıkan kromozom bozukluğudur. 2 adet Y kromozomu bulunur. Süper erkek sendromu bulunan erkek bireylerde boy uzunluğu normalden fazla, zeka seviyeleri ise normale yakın olmakla birlikte daha azdır. Yapılan araştırmalara göre suça eğilimli erkeklerin bu genotipten çıktığı saptanmıştır. Suç işlemeye yatkındırlar. Görülme sıklığı 1/1000'dir.
]]>
22 Kromozom https://www.kromozom.gen.tr/22-kromozom.html Tue, 20 Nov 2018 10:37:53 +0000 22 kromozom, insan vücudunda toplamda 23, otozom olarakta vücutta 22 adet bulunan kromozom çiftlerinden biridir. Kromozom 22 vücutta iki kopya halinde bulunmaktadır. Bu kromozom üzerinde bulunan genler üzerinde bir takım hastalık 22 kromozom, insan vücudunda toplamda 23, otozom olarakta vücutta 22 adet bulunan kromozom çiftlerinden biridir. Kromozom 22 vücutta iki kopya halinde bulunmaktadır. Bu kromozom üzerinde bulunan genler üzerinde bir takım hastalıkların oluşması mümkündür. Meydana gelebilecek olan bu rahatsızlıklar ciddi sorunlara neden olabilmektedir. Genlerin neden olduğu bu hastalıklar;
  • Amiyotrofik lateral skleroz
  • Meme kanseri
  • Delesyon sendromu 
  • Phelanmcdermid sendromu
  • Li fraumeni sendromu
  • Nörofibromatoz tip 2
  • Rubinstein sendromu
  • Wardenburg sendromu
22 kromozom üzerinde bulunan bu tür hastalıklar ciddi sağlık sorunlarının yanı sıra ölümcül durumlarda içermektedir. Kromozomun genler üzerinde oluşabilecek hastalıklardan dolayı meydana gelebilecek en önemli rahatsızlık sendromlardır. Bireyde meydana gelebilecek bu sendromlar hayati tehlikeleri beraberinde getirmektedir. Hastalık genellikle ölüm ile sonuçlanmaktadır. Hastalığın vücutta meydan getirmiş olduğu bir takım belirtiler de bulunmaktadır. Bu belirtilerden ilki hastalığa yakalanmış olan kişinin kulaklarının büyük olmasıdır. Hastalıklı kişinin kulakları normalinde çok daha büyüktür ve yana doğru genişleme özelliği gösterir. Bir diğer belirti ise burnun belirgin olmasıdır. Burun bu hastalıkta geniş bir hal alır. Bunun yanı sıra bir diğer belirti de gözler arası mesafenin dar olmasıdır. Hastalığın meydan gelmiş olduğu kişi de gözler birbirine çok yakındır ve küçük bir şekli vardır. Son belirti ise yüz kaslarının belirgin olmasıdır. Yüz kasları normalinden daha fazla çıkıntılı bir hal almaktadır.
]]>
Buğday Kromozom Sayısı https://www.kromozom.gen.tr/bugday-kromozom-sayisi.html Wed, 21 Nov 2018 08:29:41 +0000 Buğday kromozom sayısı, dünyada bir çok buğday çeşidi bulunmaktadır. Her buğdayın da kromozom sayısı farklılık göstermektedir. Sofralarımızın en baş köşesinde yer alan ekmeğin yapıldığı buğdayın kromozomu hakkında Buğday kromozom sayısı, dünyada bir çok buğday çeşidi bulunmaktadır. Her buğdayın da kromozom sayısı farklılık göstermektedir. Sofralarımızın en baş köşesinde yer alan ekmeğin yapıldığı buğdayın kromozomu hakkında farklı söylemler bulunmaktadır. Buğdayın kromozom sayısıyla oynandığı ve bundan dolayı ekmeklerin sağlığa zararlı olduğu söylenmektedir. Halbuki buğday neredeyse her devirde insanların besin kaynağıdır. Yiyecek hiç bir şey bulamayan insanlar bile bir avuç buğday unu ile ekmek yapıp hayatlarını devam ettirmeye çalışıyorlar. Yinede her şeye sofralardan ekmek eksik olmuyor yani en vazgeçilmez gıdamız buğday unu ile yapılmış ekmektir.

Buğday kromozom sayısı, buğdaylar çeşitliliğine göre kromozom sayıları değişilik göstermektedir. Günümüzde 14 - 28 ve 42 kromozomlu buğdaylar üretilmektedir. Eskiden köylerde üretilen ve kendiliğinden yetişen buğdayların kromozom sayısı 42 dır. Günümüzde çok sayıda 42 kromozomlu buğday bulunmaktadır. Genellikle makarnalık olarak üretilen buğdayların kromozom sayısı 28 dır. En çok üretilen buğday çeşidi de ekmeklik buğdaydır. Ekmeklik olarak üretilen buğdayın kromozom sayısı ise 42 dır. Bazı ekmeklik buğdaylar sonradan 14 kromozom almışlardır. Bunun neden ise, buğdayın soğuğa karşı daha dayanıklı olması ve farklı karakterler kazanmış olmasıdır. Son yıllarda en çok üretimi yapılan buğday 42 kromozomlu olan buğday çeşitleridır. Çünkü tarıma uygun olarak yetiştirilmektedir. Ve tarımsal olarak yetiştirilmesi en doğru olan buğday çeşidi 42 kromozomlu olanıdır. Bunların dışında siyer buğdayında 14 kromozom sayısı bulunmaktadır. Kavılca buğdayının ise 28 kromozom sayısı bulunmaktadır. Günümüzde nadiren de olsa hale üretilmektedir. 

Buğday kromozom sayısı serileri
  • Gernik serisi (kromozom sayısı 28): Bu serinin özelliği Polonya ve İngiliz buğdayları başta olmak üzere bir çok farklı buğday türü vardır. Başakları iki taneli, kavuz içerisinde kapalıdırlar. Zayıf eksenli başakları olduğundan zirai açıdan değeri azdır. 
  • Yumuşak buğday seri (kromozom sayısı 42): Kromozom sayısı açısından en yüksek buğday serisidir. Besi dokusu unsu bir halde olduğundan yumuşak buğday olarak adlandırılmıştır. Farklı çeşitleri bulunmaktadır. Kızıl buğday ve cüce yumuşak buğday çeşitleri başta gelmektedir. Üretimi en çok yapılan buğday çeşididir. 
  • Kaplıca seri (kromozom sayısı 14): Bu serinin özelliği başakları tek taneli ve az taneli olmasıdır. Sapları kolayca kırılır ve ekim açısından gittikçe azalmaktadır. Zirai açısından pek değerli olmadığından üretimi son yıllarda az yapılmaktadır.
]]>
Dna Kromozom https://www.kromozom.gen.tr/dna-kromozom.html Thu, 22 Nov 2018 08:09:39 +0000 DNA Kromozom, DNA kromozom arasındaki ilişkiyi açıklayacak olursak; her hücrenin çekirdeğinde DNA molekülü kromozomlar olarak adlandırılan iplik benzeri olan, yapılar bulunmaktadır. Her kromozom, DNA'dan oluşmaktadır. Hüc DNA Kromozom, DNA kromozom arasındaki ilişkiyi açıklayacak olursak; her hücrenin çekirdeğinde DNA molekülü kromozomlar olarak adlandırılan iplik benzeri olan, yapılar bulunmaktadır. Her kromozom, DNA'dan oluşmaktadır. Hücrenin çekirdeğinde kromozomlar görülmez. Hücreler bölünmediğinde de mikroskop altında görülmez. Kromozomları oluşturan DNA hücre bölünmesi sırasında mikroskop altında görülebilmektedir. Her kromozomun bir daralma noktası vardır. DNA'yı tanımlayacak olursak; DNA, insanlardaki kalıtımsal materyal ve hemen hemen tüm diğer organizmalardır diyebiliriz. Bir insanın vücudundaki neredeyse her hücre aynı DNA'ya sahiptir. Çoğu DNA hücre çekirdeğinde bulunmaktadır. Az miktarda DNA ise mitokondride bulunmaktadır. DNA'nın önemli olan bir özelliği kendi kopyalarını yapabilmesidir. 

DNA kromozom ile ilgili olarak, insanlar 23 çift yani toplam 46 adet kromozoma sahiptir. Bu kromozomlar, anne ve babadan gelmektedir. Hücrelerde DNA, kromozom olarak isimlendirilen yapıların içinde yer almaktadır. DNA, kalıtımsal özellikleri akla getirir. DNA kromozom ilişkisinde, tüm kromozomlar nükleik asit ve proteinlerin karışımından meydana gelmektedir. Proteinlerin bir bölümü DNA molekülünün yapısı ile ilgili, diğer kısmı da farklı işlevler ile enzimler olarak görev yapmaktadır.

DNA Kromozom İlişkisi

DNA kromozom ile ilgili olarak; her insanın hücrelerinde 46 adet  kromozom bulunmaktadır. Kromozom DNA'dan oluşur diyebiliriz. Genler DNA'nın kısa kesitleridir, bununla birlikte; her kromozom yüzlerce, binlerce gen içermektedir. Genler, vücudumuzdaki proteinlerle ilgili olarak çeşitli özellikler içermektedir. Proteinler beden yapımızı oluşturmakta, bizlere hayat veren canlı tutan süreçlerde rol oynamaktadırlar. Tüm bireylerin genleri birbirinden farklı özellikler taşımakta ve bazen bu genlerde değişime uğrayabilmektedir. Tıpta DNA kromozom ile ilgili olarak farklı tipte ve  araştırmanın konusuna göre yapılan testler kişilerde uygulanabilmektedir. 
]]>
Dna Gen Kromozom https://www.kromozom.gen.tr/dna-gen-kromozom.html Thu, 22 Nov 2018 22:18:03 +0000 Dna Gen Kromozom, Bu ikili arasındaki ilişkide, nükleotidler genleri, genler dna'yı, dna da kromozomları meydana getirmektedir. Dna, deoksiribo nükleik asit olarak tanımlanan canlının biyolojik işlevleri ve gelişmeleri için Dna Gen Kromozom, Bu ikili arasındaki ilişkide, nükleotidler genleri, genler dna'yı, dna da kromozomları meydana getirmektedir. Dna, deoksiribo nükleik asit olarak tanımlanan canlının biyolojik işlevleri ve gelişmeleri için gerekli genetik kodları taşıyan bir nükleik asittir. Gen ise bir kalıtım birimi olup, kromozomun belirli bir kısmını oluşturan nükleotid dizisi olarak tanımlanır. Kromozom ise Dna nükleik asidini oluşturan histon proteinlerinin etrafında sarılarak oluşan canlının kalıtımını sağlayan genetik birimlerdir. 

Dna gen kromozom ilişkisinde dna'nın başlıca rolü genetik bilgilerin uzunca bir süre saklanmasıdır. Bu genetik kodları içeren dan parçalarına ise gen denir. yani genin oluşmasında asıl bilgi dna genetik kodlardan kaynaklanmaktadır. Dna gen kromozom ilişkisinde gen kısmı, genom dizisinde yeri tanımlanabilen, transkripsiyon (yazılım) yapılabilen, düzenleyici veya fonksiyonel bölgeleri olan bir bölgedir. 

Dna, gen ve kromozomun canlılar için önemi nedir
  • Genetik materyalin bir sonraki nesle aktarılması sağlar.
  • Fenotipik ve genetipik özelliklerin ortaya çıkmasını sağlar.
  • Üreme ile ebeveyinlerin özelliklerini taşıma.
  • Hayvanlarda iç güdüsel davranışaların oluşması. 
Dna gen ve kromozom ilişkisinin esası canlılık boyunca genetik bilgilerin bir sonraki nesle üreme yolu ile aktarılıp, aileden alınan genetik bilgiler ile oluşan yeni canlıların belirli bir genotipik ve fenotipik özellikli canlı oluşmasıdır. Dna, gen ve kromozom ilişkisi ile düşünebilme kabiliyeti olmayan hayvanlara genetik bilgi ile iç güdüsel bir genetik kod aktarılmakta ve bu canlılar hayatta kalma, avlanma, yeme, içme, üreme gibi faaliyetleri iç güdüsel olarak yapmaktadır. Bu iç güdüsel olaylarda genetik kodların dna, gen ve kromozom üzerinden aktarılması ile olmaktadır.
]]>
Kromozom Sayısı https://www.kromozom.gen.tr/kromozom-sayisi.html Fri, 23 Nov 2018 18:05:28 +0000 Kromozom Sayısı, kromozom içerisinde genetik kodları barındıran dna dediğimiz nükleit asitlerden oluşmaktadır. Kromozom sayısı canlı türlerinde değişiklikler göstermektedir. Kromozom sayısı normal sağlıklı insanların he Kromozom Sayısı, kromozom içerisinde genetik kodları barındıran dna dediğimiz nükleit asitlerden oluşmaktadır. Kromozom sayısı canlı türlerinde değişiklikler göstermektedir. Kromozom sayısı normal sağlıklı insanların hepsinde aynı sayıdayken bazı kalıtsal, genetik hastalıklardan kaynaklı olarak kromozom sayılarında farklılıklar seyreder. 

Bazı canlıların kromozom sayısı
  • İnsan kromozom sayısı 46'dır. 
  • Maymunun kromozom sayısı 42'tir.  
  • Kedi kromozom sayısı 38'tir.
  • Köpek kromozom sayısı 78'tir.
  • Sığır cinsi hayvanların kromozom sayısı 60'dır. 
  • At gibi tek tırnaklı hayvanların kromozom sayısı 64'tür. 
  • Soğanın kromozom sayısı 16'dır. 
  • patatesin kromozom sayısı 48'tir.
  • Domatesin kromozom sayısı 24'tür.
  • Buğday bitkisinin kromozom sayısı 42'tir.
  • Ayçiçeği kromozom sayısı 34'tir. 
  • Solucanın kromozom sayısı 2'tir. 
  • Sineğin kromozom sayısı 12'tir.
Kromozom sayısı canlı türlerinde farklılık göstermekte olup insanlarda ise 44 tanesi homolog kromozom dediğimiz eşey kromozomlar, 2 tanesi ise eşey kromozomlardır. Eşey kromozomlar insanlarda cinsiyeti belirlemekte olup, X ve Y harfi ile gösterilir. İnsanlarda kromozom sayıları kadınlarda 44+XX, erkeklerde ise 44+XY şeklinde ifade edilir. Kromozom sayısı formüle edilen Y harfi erkeksi özelliği oluşturan, X ise kadınsal özelliği oluşturan kromozomu ifade eder. İnsanlarda kromozomal anomalilere bağlı olarak oluşan yapısal bozukluklarla kromozom sayılarında artış olabilir. Down sendromlu hastalar 47 kromozom sayısına sahiptirler. Burada kromozom bölgelerinde gelişen mutasyonlara bağlı olarak kromozom sayısında artışa neden olmuştur. Eşey hücrelerinde de artışa bağlı olarak 44+XXX şeklinde süper dişi diye tarif edilen kromozom bozukluğu da görülmektedir. Burada eşey hücrelerinde meydana gelen mutasyon ile kromozom sayısında artış görülmektedir. 
]]>
Kromozom Sayısındaki Değişiklikler https://www.kromozom.gen.tr/kromozom-sayisindaki-degisiklikler.html Sat, 24 Nov 2018 14:00:23 +0000 Kromozom sayısındaki değişiklikler; kromozomların ayrılmama olayıdır. Normal şartlarda eşey ana hücrelerindeki 46 kromozom mayoz bölünme ile yarıya iner, gametlere sperme ve yumurtaya olmak üzere eşit olarak ayrılır. Bu böl Kromozom sayısındaki değişiklikler; kromozomların ayrılmama olayıdır. Normal şartlarda eşey ana hücrelerindeki 46 kromozom mayoz bölünme ile yarıya iner, gametlere sperme ve yumurtaya olmak üzere eşit olarak ayrılır. Bu bölünme sonucunda gametlerde 23 kromozom bulunmalıdır ama bazen bölünme sırasında homolog kromozomların farklı yönlere değil de aynı kutba doğru gitmesi sonucu ayrılmama olayı meydana gelir ve gametler alışılmış kopya sayısından eksik ya da fazla kromozomlara sahip olur. Bu anormal gametlerin üreme olayına girmesi ile birlikte 2n-1, 2n-2, 2n+1, 2n+4 gibi yanlış sayıda kromozomları olan bireyler oluşabilir. Bu ayrılmama olayı otozomlarda veya gonozomlarda görülebilir ve farklı sonuçlar meydana gelebilir. Bununla birlikte kromozom sayısı değişikliği tedavi edilemez. 

Otozomlarda ve gonozomlarda ayrılmama

Otozomlarda ayrılmama: Otozomlar (vücut kromozomları) mayoz bölünme sırasında ayrılmadığında anormal sayılı kromozomu olan gametler oluşur. Bu ayrılmama olayının özellikle 13., 18., 21. ve 22. çift homolog kromozomlarda olduğuna sık karşılaşılmıştır. Örneğin; bu hatalı gametler döllendiğinde oluşan kromozom sayısı 45+XX ise mongol dişi, 45+XY ise mongol erkek oluşur. 47 kromozomlu bireyler, 21. kromozom çiftinin ayrılmaması sonucunda down sendromu hastalığına sahip olurlar. Eğer oluşan kromozom sayısı 43+ XX veya 43+XY olursa, birey yaşayamaz.

Gonozomlarda ayrılmama: Eşey kromozomlarında (X ve Y) meydana gelen ayrılmama olayı ile iki gonozomlu veya 0 gonozomlu gametler oluşabilir. Yumurta üretiminde (oogenez) gonozomların ayrılmaması ile oluşan yumurta normal bir sperm ile döllenirse turner dişi (44+X0), klinefelter erkek (44+XXY) veya süper dişi (44+XXX) olan bireyler meydana gelebilir.  Aynı şekilde sperm üretiminde (spermatogenez) gonozomların ayrılmaması sonucunda oluşan spermler normal bir yumurtayı döllerse 44+XYY kromozomuna sahip erkek bireyler meydana gelebilir. Eğer döllenme sonucunda oluşan kromozom 44+Y0 olursa birey ölür. Canlılığın devamı için birey X kromozomuna sahip olmak zorundadır.
  • Turner sendromu: Dişilerde eşey kromozomlarından birinin eksikliğinde meydana gelir. Fenotipte dişi olarak görülseler de, eşey organları ve eşey hücreleri gelişmediği için kısırdırlar. Kısa boy, düşük saç bitişi ve kulak çizgisi, meme ucu şişkinliği, el ve ayaklarda şişkinlik, perdeli boyun, yumuşak ve yukarı dönen tırnaklar, düşük göz kapakları bazı  belirtileri arasındadır. Bu belirtiler hasta kişilerde değişkenlik gösterebilir. İnsanlarda kromozom eksikliği sonucunda oluşan anormalliklerden sadece turner sendromlu bireyler yaşayabilmektedir.
  • Klinefelter sendromu: Gametlerin üretimi sırasında oluşan problemle birlikte karyotipinde iki X ve bir Y kromozomu olması durumudur. Genellikle erkek birey olarak birey olarak görünselerde kadınımsı kalça ve göğüsleri vardır. Testisleri küçüktür ve normal erkek bireylere göre ince seslidirler. Vücut kıllanmaları kadınlarla benzerlik gösterir. Spermatogenez görülmediğinden kısırdırlar.
  • Süper dişi: Döllenme sırasında kadından tek X kromozomu yerine ayrılmama sonucu çift X kromozomu gelmesi ve erkekten gelen X kromozomu ile birleşmesiyle ortaya çıkar. Biraz zeka gerilikleri bulunur. Kabızlık ve karın ağrısı gibi sorunlarla karşılaşırlar. Uzun boylu olmalarına rağmen kısa parmaklılardır ve kambur bir görünüme sahiptirler. Normal yaşam koşullarına uyum sağlayıp evlenebilirler hatta çocuk sahibi olan örneklerle karşılaşmak mümkündür.
  • 44+XYY: Mayoz II de gerçekleşen ayrılmama ile 22+YY kromozomlu spermler oluşabilir. Bu spermlerin döllenmeye katılması ile 44+XYY kromozomlu bireyler oluşur. Böyle bireyler normalden daha uzunken zeka seviyelerinde bir düşüklük vardır. 1000 de 1 görülür.
]]>
Kromozom Testi https://www.kromozom.gen.tr/kromozom-testi.html Sat, 24 Nov 2018 20:42:38 +0000 Kromozom Testi; Bu test sayesinde kişinin genetik yapısındaki anormallikler tespit edilebilmektedir. Down sendromu, klinefelter sendromu, turner sendromu ve kırılgan x sendromu gibi genetik bozuklukları teşhis etmek için, kromozom test Kromozom Testi; Bu test sayesinde kişinin genetik yapısındaki anormallikler tespit edilebilmektedir. Down sendromu, klinefelter sendromu, turner sendromu ve kırılgan x sendromu gibi genetik bozuklukları teşhis etmek için, kromozom testi kullanılmaktadır. Bir kromozom, bir kişinin genetik planının bir bölümünü temsil eden bir DNA koleksiyonudur diyebiliriz. Kromozom anormallikleri, genetik bozukluklara neden olmaktadır. 

Kromozom Testi Yaptırma Nedenleri
  • Gelişmekte olan bir fetusun genetik bozuklukları için tarama yapma.
  • Aile öyküsünde çeşitli hastalık ve anomalilerin bulunuyor olması.
  • Anormal görülen çocuk gelişimi.
  • İnfertilite.
  • Sık sık yapılan düşükler.
Kromozom Testi Uygulama

Yetişkinlerde kan örneği alma sürecinde kol etrafında, dirsek çukurunun olduğu bölümden, alkol ile temizleme işlemi yapılarak, damardan iğne yapma yöntemi ile kan alınmaktadır. Kromozom testi sonuçlarına dair; farklı veya şüphe edilen değerler ortaya çıkmışsa ilave testler de istenebilmektedir. Test sonucu ile ilgili en iyi yorumu uzman hekiminiz yapacaktır. Down sendromu gibi hastalıklara genetik yatkınlığı belirlemek için kromozom testi ve farklı türde yöntemler bulunmaktadır. Bu konu ile ilgili aile geçmişi ve genetik bozukluk olma durumunun olması önem teşkil etmektedir. Kromozom testi veya farklı testlerin yapılmasının öncesinde, ilaç kullanımı mevcut ise, testi yapan hekim bu konuda bilgilendirilmelidir. 

Kromozom Testi Ve Özellikleri

Kromozom anormalliklerini saptamak için yapılan kromozom testinde; genetik hastalıklar, bazı doğum kusurları, çeşitli türde kan veya lenfatik sistem bozuklukları teşhis edilmeye çalışılmaktadır. Birinci trimester Down sendromu veya ikinci tremester sorunları ile farklı gebelik tarama testlerinde bir anormalliğe rastlandı ise kromozom testi yapılabilir. Hamile bir kadın amniyotik sıvı analizi yaptırıyor ise, doğum kusuru olan bir bebeğe sahip olma riskinin ölçülmesi söz konusudur. Hamilelik ile ilgili, düşük, ölü doğum gibi veya doğum sonrasındaki anormalliklerde, genetik geçmişte var olan olumsuz durumlarda kromozom testi ve analizi uygulaması düşünülebilmektedir. Kromozom testi bu durumlar haricinde; lösemi, lenfoma, anemi, kanser gibi durumların analizinin yapılması için de söz konusu olabilmektedir. 

Kromozom Testi Ve Sonuçları

Bir çok nedene bağlı olarak yapılan kromozom testi analizinin yorumlanmasını ancak genetik bilimi konusunda, uzman olan bir hekim yapabilir. Kromozom testi sonucunda; kromozom anomalilerin spesifik, tipik bulguları olmasına rağmen, etkileri ve şiddeti kişiden kişiye değişebilmektedir. 

Kromozom testi ile fetusun cinsiyeti de belli olabilecektir. Kromozom anomalilerin tespitinde daha ayrıntılı yapılabilen mikro testler de olabilmektedir. Bununla birlikte; insan vücudunda farklı genetik materyalleri olan hücreler olması mümkün olmaktadır. Bu durum ceninin gelişimi sırasında oluşabilen değişiklik durumlarının yaşanması ile oluşabilmektedir. Sonuç olarak farklı anomaliler ortaya çıkabilmektedir. Kromozom testi ve benzer testler ile edinilen bilgiler, kişileri bu durumlarla ilgili olarak aydınlatabilmektedir.
]]>
Otozomal Kromozom https://www.kromozom.gen.tr/otozomal-kromozom.html Sun, 25 Nov 2018 03:02:30 +0000 Otozomal kromozom, diğer adı vücut kromozomları olan, cinsiyeti belirleyen eşey kromozomları (X ve Y) olmayan 22 çift kromozomu kapsayan kromozom grubudur. Bu kromozomlar bireyin bazı kalıtsal özelliklerine ait genleri taş Otozomal kromozom, diğer adı vücut kromozomları olan, cinsiyeti belirleyen eşey kromozomları (X ve Y) olmayan 22 çift kromozomu kapsayan kromozom grubudur. Bu kromozomlar bireyin bazı kalıtsal özelliklerine ait genleri taşır. Kan gurubu, göz ve saç rengi bunlardan bazılarıdır. Türlerde çift halinde bulunan otozomal kromozomlar insan vücudunda 22 çifttir.

Otozomal kromozom ayrılmama: Vücut kromozomları da denilen otozomal kromozomlarda mayoz bölünme sırasında ayrılmazlarsa olması gerekenden eksik ya da fazla kromozomlu gametler oluşur. Yanlış sayılı kromozomları olan bu gametlerin birleşmesi sonucu 45+XX (mongol dişi), 45+XY (mongol erkek) bireyler meydana gelir. Down sendromu olarak bildiğimiz mongolizm hastalığı bunun bir sonucudur. Otozom ayrılmaması özellikle 13., 18., 21. ve 22. çift homolog kromozlarda görülür. En çok karşılaşılan 21. kromozom çiftlerinin ayrılmamasıdır.

Otozomal kromozom ayrılmama ile ortaya çıkan hastalıklar:
  • Down sendromu: 47 kromozomlu bu bireyler çekik gözlere ve yuvarlak yüz hatlarına sahiptirler. Doğuştan gelen zeka geriliği görülür. Down sendromlu erkek bireylerin neredeyse hepsi dişilerinin ise yarısı kısırdır. 30-35 yaşlarına kadar ancak yaşayabilirler. Eğer birey fazladan 21. kromozoma sahipse bu hastalık oluşur.  
  • Patau sendromu: Anne bireyin vücut kromozomlarında ayrılmama ile fazladan 13. kromozoma sahip kişilerde meydana gelir. Trizomi 13 olarak da bilinir. Hastalarında fiziksel anormallikler vardır ve çok yaşamazlar.
  • Edward sendromu: Mongolizmden sonra en sık görülen otozomal trizomidir. Trizomi 18 de denir. Fazladan 18. kromozoma sahip bireylerde görülür.
]]>
Periferik Kanda Kromozom Analizi https://www.kromozom.gen.tr/periferik-kanda-kromozom-analizi.html Sun, 25 Nov 2018 18:35:22 +0000 Periferik Kanda Kromozom Analizi, Bu analizin diğer adı karyotip analiz olarak da geçmektedir. Sürekli tekrar etmekte olan gebelik kayıpları ve kısırlığın belirlenmiş olduğu kişilerde uygulanan genetik bir test analizidir. Bu an Periferik Kanda Kromozom Analizi, Bu analizin diğer adı karyotip analiz olarak da geçmektedir. Sürekli tekrar etmekte olan gebelik kayıpları ve kısırlığın belirlenmiş olduğu kişilerde uygulanan genetik bir test analizidir. Bu analiz bir hücre örneğindeki kromozom incelenerek yapılmaktadır. Hücre yer almakta olan kromozomlar eşit çift kromozomlar halinde eşlendikten sonra belirli bir intizama göre sıralanır ise bu sayede o kişinin periferik kanda kromozom analizi elde edilmiş olur. Farklı bireylerin kromozom sayıları, biçimleri ve büyüklükleri bireylerin kromozom analizini ifade etmektedir. Kromozom analizi hücrelerin içerisinde yer alan çekirdek olarak isimlendirilen her hücreden yapılma ikanı bulabilmektedir. Kan hücrelerinden, kemik iliğinden ve cilt dokusundan kromozom analizi yapmak mümkündür. Kromozom analizi, kadınlarda kromozomların 44+XX ve erkeklerde kromozomların 44+XY şeklinde sıralanması ile gerçekleştirilir. 

Periferik kanda kromozom analizi nasıl yapılır
  • Periferik kanda kromozom analizi yapılacak olan hücreler ilk olarak özel birkaç testten geçirilerek çoğaltılır
  • Hücrelerin gelişimlerini sağlayabilmeleri için 37 derecelik ortam sıcaklık sağlanır.
  • Kromozomların gelişim süreçlerini geçirdikleri hücre kültürü aşaması yaklaşık üç ile yedi gün arasında sürmektedir
  • Kromozomlar istenilen sayıya ve büyüklüğü vardıkları an durdurularak hücre kültürlerinden ayrışırlar
  • Hücre kültüründen ayrılmış olan kromozomlar kendi aralarında birbirlerinden uzaklaştırılarak özel bir müstahzar hazırlanır
  • Özel bir boyama işleminden geçirilen kromozomlar daha sonra mikroskopta incelenerek yapı ve sayı olarak değişiklik gösteren bulgular değerlendirmeye alınır.
Periferik kanda kromozom analizi  sonuçları

Preferik kanda kromozom analizi yapıldıktan sonra sonuçlar bir ile iki hafta sonucunda elde edilebilmektedir. Kromozom analizlerin yapılacağı esnada kişinin aç olması veya tok olması bir önem arz etmemektedir. Periferik kanda kromozom analizi yapılırken kişinin kolundan sadece bir tüp kan numunesi hemşireler tarafından alınmaktadır. Periferik kanda kromozom analizi yapıldığı kişiler şöyledir; en iki kez gebelik kaybı yapan çiftlere, çok sahibi olamayan çiftlere, doğumdan kaynaklı olarak anomaliye sahip olan çocuklara, cinsiyet gelişiminde bozukluk yaşayan kişilere, gelişme bozukluklarında, boy kısalıklarında ve erkeklerde azospermi de yapılmaktadır. 
]]>
Kromozom Dna https://www.kromozom.gen.tr/kromozom-dna.html Mon, 26 Nov 2018 09:32:03 +0000 Kromozom DNA, İnsanlığın başlangıcından günümüze kadar; insan evrimi hakkında bizlere ışık tutan kromozom ve DNA, insanın üremesi ve kodlarının yeni nesillere aktarılması için kullanılır. Bu kodların aktarılması Kromozom DNA, İnsanlığın başlangıcından günümüze kadar; insan evrimi hakkında bizlere ışık tutan kromozom ve DNA, insanın üremesi ve kodlarının yeni nesillere aktarılması için kullanılır. Bu kodların aktarılması döllenmeyle oluşur. Hücreler de normal zamanlarda DNA ipliksi ve uzundur. 

Kromatin ağ adı verilen bu görünüm, hücre bölünmesi sırasında kalın ve kısa bir görünümü kavuşur. Böylece Kromozom ortaya çıkar. Kromozom protein ve DNA'dan oluşur. Canlılarda kromozom sayısı çeşitliliğe göre değişiklik gösterir. Kromozom sayısı eşit olduğunda da canlı tam olarak birbirine benzemez. Canlının benzerliğini DNA dizilişleri belirler.

Kromozom ve DNA'nın hayatımıza etkisi, DNA'mızı etkileyen en önemli neden iklim, rakım, atmosfer basıncı gibi fiziksel koşullardır. Bu koşulların yavaş yavaş oluşması değişikliğin yavaş yavaş gelecek nesillere aktarılmasına imkan verirken, aniden gelişen değişiklikler ise insanın yaşadığı yere göre DNA'sı şekillenene kadar bir takım rahatsızlıklar ile karşılaşabilmektedir. 

Kromozomlar; Kromozomlar hücre çekirdeği içinde bulunan ipliksi yaplardır. İpliğin yapısı hücre küçüklüğü düşünüldüğünde Santimetrelerle ifade edilebilir. Kromozomlar, (Deoksiribo Nükleik Asit) DNA zinciri ve histon isimli protein zincirinden meydana gelir.

DNA (Deoksiribo Nükleik Asit); Kromozomların içinde saklanan ipliksi yapı insan kodlarını saklar. Buna genetik denir. Histon proteinleri ile çevrili bu yapı, elektron mikroskopları ile incelenebilir. İnsan vücudunda bulunan bir hücrede yaklaşık 2 m. DNA zinciri bulunur. Yeni doğan bebeğin saç, göz rengi, boyu, kilosu, beyin yapısı gibi fiziksel değerler DNA'lar sayesinde aktarılır. DNA dizilimini moleküler kalıtım birimi olan Gen oluşturur. Birbirine paralel iki ipe karşılıklı dizilmiş merdiven görüntüsündedir.

Kromozomun hücreye etkisi, Kromozom sayısı insanda 46'dır. Bunun 23'ü babadan, 23'ü anneden gelir. Babadan gelen (Y) kromozomu, anneden gelen (X ) kromozomu olarak adlandırılır. Toplam 46 kromozomdan iki tanesi erkekte bulunan (x ve y) cinsiyetin belirlenmesini sağlar. Diğerlerine otozomal kromozom denir. Kadınlarda sadece X kromozomu bulunur. Döllenme sırasında yumurtayı erkekten gelen kromozomlar içinden X döllerse bebek XX olacağından kız olur. Yumurtayı Y döllerse YX olacağından erkek bebek olur. Y kromozomu neredeyse hiç değişmeden nesiller boyu devam eder. 
]]>
Kromozom Yapısı https://www.kromozom.gen.tr/kromozom-yapisi.html Mon, 26 Nov 2018 16:41:24 +0000 Kromozom Yapısı, hücreler bölünecekleri zaman, kromatin ipliklerinin kısalıp kalınlaşarak oluşturmuş olduğu yapılara kromozom adı verilmektedir. Kromozom yapısı DNA, RNA ve proteinden oluşur. DNA m Kromozom Yapısı, hücreler bölünecekleri zaman, kromatin ipliklerinin kısalıp kalınlaşarak oluşturmuş olduğu yapılara kromozom adı verilmektedir. Kromozom yapısı DNA, RNA ve proteinden oluşur. DNA molekülü çeşitli proteinlerle bir arada bulunduğundan oluşan DNA protein kompleksine kromatin adı verilmektedir. Bir kromozom 2 adet kromatidden oluşmaktadır. İnsan, bitki yada hayvanlar kendilerine özgü karakteristik sayıda kromozom sayısına sahiptirler. Kromozom yapısı, kendini çoğaltır, bilgi depolar, mutasyonlar ile varyasyonlara izin verir. Tabi ki kromozom yapısını net olarak anlayabilmek için ayrı ayrı incelemek gerekir.

Kromozom yapısı nedir, nasıl oluşur

  • Kromozom yapısını oluşturan DNA, 3 farklı molekülün birleşmesi ile oluşan nükleotid polimeridir. 5 karbonlu şeker, azotlu baz ve fosfat içerir. Bazı virüsler dışında yeryüzünde bulunan bütün organizmaların genetik materyali DNA'dır. Watson Crick modellemesine göre DNA, sağ-el ikili sarmalı biçiminde bulunmaktadır. Bu iki sarmalın zincirleri tamamlayıcı azotlu baz çiftleri arasında hidrojen bağları ile birbirine tutunur.

Kromozom yapısı DNA, genetik bilgilerin depolanmasını ve ifade edilmesini sağlar. Tüm kalıtsal özellikler genetik bilgi içerisinde depolanmaktadır. Vücutta bulunan hücrelerin çoğu DNA'nın tamamına sahip olduğu halde belli bir noktada bu genetik potansiyelin bir bölümünü ifade ederler. 

  • Kromozom yapısını oluşturan diğer bir unsur olan RNA ise, ribonükleotidlerin fosfodiester bağı ile bağlanmasından oluşan polinükleotid zinciridir. RNA tek zincirden oluşur. RNA'nın yapısında şeker olarak riboz, baz olarak da  adenin, guanin, sitozin ve urasil yer almaktadır.

Kromozom yapısı DNA ve RNA arasındaki farklar ve genel özellikler nelerdir

  • RNA çoğunlukla tek iplikli, DNA ise tek ipliklidir.
  • RNA urasil, DNA ise timin içerir.
  • RNA tek iplik içerdiğinden dolayı Ghargaff kuralına uymaz, DNA Chargaff kuralına uyar ve çift ipliğindeki pürin miktarı pirimidin miktarına eşittir.
  • DNA tek tiptir, RNA ise, mRNA, rRNA, tRNA olmak üzere farklı tiplerde bulunur.
  • RNA alkali ortamlarda parçalanabilir, DNA daha sağlam ve dayanıklı özelliktedir.
  • RNA'lar kısa ömürlü olup bilgi depolamaz, DNA bilgi depolar.
  • RNA'nın baz içeriği, 100-5000 arasında değişir, DNA ise organizmaya göre milyonlarca baz çifti içermektedir.
  • RNA hücre içinde yapısal ve enzimatik pek çok olaya katılır, DNA ise sadece genetik bilgiyi taşıyan bir moleküldür.
  • RNA'ya ait bir çok kopya bulunabilirken, DNA, tek kopya olarak bulunur.     
]]>
Kromozom Anomalileri https://www.kromozom.gen.tr/kromozom-anomalileri.html Tue, 27 Nov 2018 03:56:20 +0000 Kromozom Anomalileri, kromozom anomalisi olan fetusların büyük bir kısmında birtakım yapısal anomaliler bulunur ve çoğunlukla bu anomalilerin doğum öncesi dönemde yapılan ultrasonlar ile değişik oranlarda tespit edilm Kromozom Anomalileri, kromozom anomalisi olan fetusların büyük bir kısmında birtakım yapısal anomaliler bulunur ve çoğunlukla bu anomalilerin doğum öncesi dönemde yapılan ultrasonlar ile değişik oranlarda tespit edilmesi mümkündür. Ultrasonografi, kromozom anomalili fetusların değerlendirilmesinde ve yüksek riskli olgularda riskin modifiye edilerek invaziv  girişimlerin etkinliğinin artırılması ve düşük risk grubunda etkilenmiş fetusların tespit edilmesi amacı ile kullanılmaktadır. Günümüzde teknolojik gelişmelere paralel olarak fetüs değerlendirmedeki görüntü kalitesinin giderek artması renkli doppler üç boyutlu ultrason gibi gelişmeler sayesinde kromozom anomalileri daha kolay tespit edilebilmektedir. Ciddi yapısal anomalilerin yanı sıra normal fetuslarda da görülebilen bazı bulgular kromozom anomalilerinin görülme sıklığını artırmaktadır.

Kromozom anomalileri nelerdir ve görülme sıklıkları nedir

Gebeliğin 1. trimestirinde görülen kromozom anomalileri olarak bilinen başlıca durumlar, amniyonun fetusu  sıkıca sarması, umbilikal kordun iki damarlı olması, umbilikal kord kistleri, şekilsiz embriyo yada fetal kalp hızının çok yavaş yada hızlı olması şeklindedir. 2. trimestri döneminde görülen kromozom anomalileri gebelerin yaklaşık %1-2 sinde trizomi 18 olan fetusların üçte birinde koroid pleksus kisti bulunur. Yapılan bilimsel değerlendirmelere göre trizomi 21 olan fetuslarda korid pleksus görülme sıklığı normal fetuslardan farklı değildir.

Kromozom anomalileri, şu şekillerde görülebilmektedir:

  • Gen veya kromozom parçalarında delesyonlar
  • Duplikasyonlar
  • Aynı kromozom içinde veya kromozomlar arasında genetik materyalin yeniden düzenlenmesi şeklinde oluşan modifikasyonlardır.

Bir organizmanın genetik bileşeni hassas bir dengeye sahip olduğundan genetomda ki genetik bilginin içeriğinde veya konumundaki en ufak bir değişiklik fenotik çeşitliliğe yol açarak, kormozom anomalileri oluşturabilmektedir. 

Kromozom anomalilerinden bazıları 

  • Cri-du-chat sendromu: kromozom 5'e ait kısa kolun küçük bir kısmının eksik olmasından kaynaklanan bu kromozom anomalisi kedi miyavlaması olarak da bilinir. Bu sendromun görüldüğü bebeklerde anatomik malformasyonlar, mide bağırsak rahatsızlıkları, nefes borusunun ağzında larinkste gelişim bozukluğu ve zeka geriliği görülür.
  • Down sendromu: sendrom G grubuna ait kromozomlardan biri olan kromozom 21'deki trizomi neticesinde ortaya çıkar. Bu çocukların fizksel görünüşlerinin birbirine benzeme nedeni göz köşesindeki karaktareristik epikantik katlanma ve düz yüz ve yuvarlak baştan kaynaklanmaktadır. Fiziksel, psikomotor ve zihinsel gelişim geridedir. Yaşam süreleri kısadır.
  • Kromozom anomalilerinden biri olan patau sendromu ilave kromozom 13'den kaynaklıdır. Zihinsel gerilik, büyüme bozukluğu, düşük ve deforme kulaklar sağırlık gibi anomalilere neden olur. Yarık dudak ve damak belirgin özelliktir. Ortalama yaşam süresi 3 aydır.
  • Edwards sendromu, trizomi 18 olarak bilinen kromozom anomalileri söz konusudur. Bebekler çok küçük dünyaya gelir ve  kulaklar düşük şekil bozuktur. Kalın boyun basık çene karakteristiktir. Genellikle kız bebeklerde görülür. Ölüm nedeni zatürre yada kalp yetmezliğinden kaynaklanmaktadır.
]]>
Kromozomlarda Ayrılmama https://www.kromozom.gen.tr/kromozomlarda-ayrilmama.html Tue, 27 Nov 2018 18:09:28 +0000 Kromozomlarda Ayrılmama, Mayoz bölünmede kromozomlar iğ iplikleri tarafından kutuplara çekilir ve daha sonra bu kromozomlar yavru hücrelere geçerler. Ancak bazen Mayoz I de homolog, kromozom çiftinin üyeleri ya da mayoz Kromozomlarda Ayrılmama, Mayoz bölünmede kromozomlar iğ iplikleri tarafından kutuplara çekilir ve daha sonra bu kromozomlar yavru hücrelere geçerler. Ancak bazen Mayoz I de homolog, kromozom çiftinin üyeleri ya da mayoz II de kardeş  kromatitler birbirlerinden ayrılmayarak aynı kutuba hareket edebilmektedirler. Bu olaya kromozomlarda ayrılmama olarak adlandırılır. Bu olayın sonucunda yeni oluşan gametlerin birinde fazla, diğerinde eksik kromozom bulunur. Kromozom sayısı normalden farklı olan bu iki gametten birisi normal bir gamet ile döllenir ise, oluşan yavrunun kromozom sayısı normalden eksik (2n-1) veya normalden fazla (2n+1) şeklinde olur. İnsanlarda ayrılmama olayı vücut kromozomlarında (otozomlarda) ve eşey kromozomlarında (gonozomlarda) görülür. Otozomlardaki ve Gonozomlardaki ayrılmama olayını inceleyecek olursak;

Otozomlarda Ayrılmama; Bu olay sonucunda oluşan en önemli hastalık, fazladan bir adet 21. kromozomun bulunmasından kaynaklanan Down Sendromu ya da diğer adıyla mongolizmdir. Bir kadında 21. çift homolog kromozomun ayrılmaması sonucu oluşan yumurtalar, 24 kromozomlu ve 22 kromozomlu olur. 22 kromozomlu yumurtaların normal spermler ile döllenmesi sonucu oluşan bireyler gelişemez ve ölür. 24 kromozomlu yumurtalar, 23 kromozomlu normal spermle döllendiğinde 47 kromozomlu dişi ya da erkek çocuklar meydana gelir. İngiliz hekimi Down sendromunun tipik fiziksel belirtileri; ellerin geniş, parmakların kısa, vücudun tıknaz ve zekanın geri olmasıdır. Solunum sistemi hastalıklarına ve kalp bozuklarına yatkın olduklarından erken yaşlardaki ölüm oranları yüksektir. Down Sendromu ile annenin yaşı arasında bir ilişki bulunur. Kadının doğum yaşı ilerledikçe Down sendromunun görülme riski de artmaktadır. 

Gonozomlarda Ayrılmama;  Mayoz I de dişilerdeki XX kromozomlarının ayrılmaması sonucunda 22+ XX ve 22+ 0 kromozomlu yumurtalar veya erkeklerdeki XY kromozomlarda ayrılmaması sonucunda 22+XY ve 22+ 0 kromozomlu spermler meydana gelebilir. Bu yumurta ve spermlerin döllenmesi sonucunda bazı anormal durumlar gözlenebilmektedir.

]]>
Y Kromozomu İle Taşınan Hastalıklar https://www.kromozom.gen.tr/y-kromozomu-ile-tasinan-hastaliklar.html Tue, 27 Nov 2018 19:26:31 +0000 Y kromozomu ile taşınan hastalıklar, genetik yapı olarak insanların bedeninde 23 çift kromozom bulunmaktadır. Fazla bulunan kromozomlar fiziksel bozukluğa sebebiyet verirken; zeka geriliğine neden olabilir. Hamilelik süreci içerisin Y kromozomu ile taşınan hastalıklar, genetik yapı olarak insanların bedeninde 23 çift kromozom bulunmaktadır. Fazla bulunan kromozomlar fiziksel bozukluğa sebebiyet verirken; zeka geriliğine neden olabilir. Hamilelik süreci içerisinde kromozom bozuklukları sebebiyle bebekte bazı hastalıklarının olabileceği belirtilmektedir. Özellikle annede bulunan hastalıklar sebebiyle bebekte kromozom bozukluğu görülme ihtimali yüksektir. Ayrıca ileri yaş gebeliklerde bu tip problemlerle sık karşılaşılır. Gebelik süreci içerisinde 23 kromozom anneden, 23 kromozomda babadan sperm ve yumurtalık yolu ile birleşerek bebeğin genetik 46 kromozom ile doğması beklenir. Bu süreç içerisinde X kromozomu ve Y kromozomundan dolayı taşıyıcı hastalıkların bebeğe geçtiği belirtilmektedir. 

Y kromozomu ile taşınan hastalıklar çok zor fark edilmesinin yanı sıra bu süreç içerisinde bebeğin doğması ile birlikte bebekte öğrenme problemi, konuşma zorluğu, hareketlerinde kısıtlılık veya hareketsizlik gibi problemlere sebebiyet verdiği belirtilmektedir. Gebelik süreci içerisinde uygulanan ultrasonografik testler ve kan değerleri ile bebekte bulunan kromozom bozukluklarının tespit edildiği belirtilmektedir. Ayrıca kesin tanının korunması için Amniyosentez yöntemi kullanılarak anne karnından bebeğin sıvısının bulunduğu alandan sıvı alınarak kesin teşhis edilmesi sağlanır.

Y kromozomu ile taşınan hastalıklar

Balık pulluluk, bebeklerde doğumdan sonra görülen balık pulluluk hastalığı erkek kromozomların bebeğe geçen hastalık olarak tanımlanmaktadır. Y kromozomu sayesinde taşınan bu hastalıkta sadece erkeklerde görülür. Babanın Y kromozomlarının taşıdığı erkek çocuklarının tamamında balık pulluluk hastalığının görüldüğü belirtilmektedir. Özellikle bebeklerin vücudunda kol, bacak ve vücudun belirli alanlarında Balık pulları varmış gibi görünüm olmasına neden olan hastalıklar. Nadir olarak gözlenen hastalığın taşıyıcı olan babadan çocuğuna geçtiği görülürken; sadece erkek çocuklara geçer. Bu süreç içerisinde bebeğin cinsiyetini erkek spermi belirlediği için erkek çocukta görülürken; kız çocuklarında olmadığı belirtilmektedir. Bu sebepten Y kromozomu ile taşınan hastalıklar içerisinde yer alır.

Kıllı kulak, Y kromozomu ile birlikte bebeklerde yer alan hastalık olması ile bilinir. Kıllı kulak hastalığı Y kromozomu ile bebeğe geçmesinin yanında kalıtım olarak taşıyıcı olan erkeğin bütün erkek çocuklarında görülmesi ile ortaya çıkar. Bu hastalığı taşıyan babanın kız çocuklarında kıllı kulak hastalığının bulunmadığı belirtilmektedir. Yalnızca erkek çocuklarına geçen hastalık olarak tanımlanmaktadır. Bunun dışında Y kromozomu ile taşınan hastalıkların bulunduğu belirtilmemiştir.
]]>
Kromozom https://www.kromozom.gen.tr/kromozom.html Wed, 28 Nov 2018 13:51:10 +0000 Kromozom, hücre çekirdeğinde bulunan, hücre bölünme sırasında şekil alan, kendi kopyasını yapabilen ve boyalarla boyanabilen ipliksi yapılardır. Nükleoprotein yapısında bulunan birimler, DNA ve pek çok protein çeşidi v Kromozom, hücre çekirdeğinde bulunan, hücre bölünme sırasında şekil alan, kendi kopyasını yapabilen ve boyalarla boyanabilen ipliksi yapılardır. Nükleoprotein yapısında bulunan birimler, DNA ve pek çok protein çeşidi vardır. En önemli özelliği kalıtım birimi genlerini taşımaları ve yeni nesillere aktarmalarıdır. İnsan, bitki ve hayvan hücrelerinde kalıtımı sağlamaktadır.Her canlıda farklı sayıda ve özellikte kromozom vardır. Kromozomların biyomoleküler yapısı Deoksirübo Nükleik Asittir. Kromozom teşkil eden DNA iplikleri ve pürin bazları ile birleşmiştir.
 
Pürin bazları: Timin, Adenin, Guanin, Cytosindir. Bu bazların her biri zıt baz ile çift iplikli RNA'dır. Her zaman Timin, Adenin ile Guanin ise Cytosin le birleşir. İnsan kromozomları DNA ve RNA üzerinde bulunan pürin bazlarından üç tanesi bir geni kodlar. Gromozom, DNA molekülü olup ve gen bulunmaktadır.

Canlıların Kromozom Sayıları:

İnsan hücrelerinde  kromozom 46, bezelyelerde hücre başına 14, barsak solucanında 4, farede 40, bal arısında 32, sığırda 60, kurbağada 26,çekirgede 30, patateste 48, mısırda 20, sirke sineğinin de 8' er kromozom bulunmaktadır. Bu sayı 2n ile gösterilmektedir. Yani insanlar için, 2n=46'dır. Diploit adını almaktadır. Kromozomlar, ışık mikroskobuyla görülemeyecek kadar ince ipliksi ağ şeklindedir. Hücre bölünmesinde sıkı bir yay gibi şekil alarak kalınlaşır. Bu devrede boyalarla boyandığında ışık mikroskobuyla görülebilir. 

Kromozom Yapısı:

Kromozomların çapları 0,2-2 mikron, boyları ise 2-6 mikron kadardır. Kromozomların büyüklüğü sabittir. Yani insan kromozomların uzunluğu 4-6 kadardır. Kromozomların sayısı, şekli ve büyüklüğü onun karyotipini teşkil etmektedir. Karyotip dölden döle korunur ve kendine has özelikleri vardır. 

Kromozomlar protein kılıfı matriks denilen ve en az iki iplikten yapılmıştır. Bu ipliklerin her birine kromatit denilmektedir. Kromatitleri meydana getiren ipliklere kromatin iplik veya kromonema adı verilmektedir. Yapılarında genleri taşımaktadırlar. Kromozomların kinotokor veya sentromer denilen yapıların bulunduğu daralmış bölgeler vardır. Hücre bölünmesi sırasında iğ iliklerinin bağlandığı bölgeye sentromer denir. Ayrıca kromozomun uç kısmında uzun veya kısa bir sıpçıkla bağlı stallit denilen cisimler bulunmaktadır. Stallit taşıyan kromozomlara sat kromozomu denir. Sentromerlerin kromozomlarda yerleri değişik olabilir. T şeklinde olan kromozomlarda sentromer uçta bulunur. Bu kromozomlara akrosentrik denir. Uca yakın olan sentromer LJ şeklindedir. Böyle olanlara da submetasentrik denir. UV şeklinde olan kromozomların kolları eşittir. Bunlara da metasentrik denir. Sentromeri olmayan kromozomların ekvator plağı üzerinde yerini bulamazlar.

İnsan vücut hücrelerinde 23 çift, üreme hücrelerinde 23 adet kromozom bulunmaktadır. Döllenme sonucu oluşan zigot erkekten (n) ve dişiden (n) kromozom olarak (2n) sayısına ulaşır.

Cinsiyet Kromozomları

Kromozomlar bir çifti cinsiyetini belirler. Otozomal kromozomlar ise geriye kalan eş çiftler halindedir. Cinsiyet kromozomları Y ve X diye iki tiptir. Y erkeklik, X ise dişilik kromozomudur. Y kromozomu X kromozomuna baskın dominanttır. Erkeklerde cinsiyet kromozom çifti XY dişilerde ise XX şeklindedir. Y ve X kromozomlarına gonozom veya hetero kromozon da denilmektedir. İnsanların vücut hücrelerinin kromozom formülü 2n=46 şeklindedir. Dişilerde bunların 44 tanesi otozom ve 2 tanesi gonozom (XX), erkek de ise 44 otozom ve 2 tanesi (XY) bulunmaktadır. Yani erkek bireyleri diploit kromozom sayısı 2n=44+XY ve dişilerinde 2n=44+XX şeklinde ifade edilebilir. Diğer canlılarda da aynıdır. Örneğin, sirke sineği dişisinde 2n=4+XX, erkeklerinde de 2n=6+XY'dir.
Erkeklerin sperm hücrelerinin yarı sayısında X, diğer yarısında ise Y bulunmaktadır. Dişilerin yumurta hücrelerinde her zaman X kromozomu bulunmaktadı]]> Down Sendromu Kaç Kromozom https://www.kromozom.gen.tr/down-sendromu-kac-kromozom.html Thu, 29 Nov 2018 02:26:58 +0000 Down sendromu kaç kromozom, Sıkça karşılaşılan sorunlar arasında yerini alan down sendromu kromozom sayısının fazla olması sonucunda meydana gelen bir durumdur. Down sendromlu kişi norma bireylerden farklı özelliklere sahiptir. Down sendromu kaç kromozom, Sıkça karşılaşılan sorunlar arasında yerini alan down sendromu kromozom sayısının fazla olması sonucunda meydana gelen bir durumdur. Down sendromlu kişi norma bireylerden farklı özelliklere sahiptir. Down sendromu kaç kromozom sorusunun cevabı 47 kromozomdur. Normal bir bireyin kromozom sayısı ise 46'dır.

Down sendromlu olan kişiler normal bireylerden fiziksel ve zihinsel olarak farklı özelikle sahiptir. Genel olarak down sendromlu bir bireyde görülen farklılıklar; gözlerin çekik, yüzünün yusyuvarlak, burunları kısa, el ve parmakları yuvarlak ve şişman, daha yavaş hareket ederler, hızlı değillerdir, zeka geriliği ya da ileri zeka görülebilir. Down sendromlu bireyler normal yaşamda hareket kısıtlılığı problemi yaşayabilirler. Davranışlarında ve konuşmasında herhangi bir bozukluk ya da aksaklık gözlemlenebilir. Down sendromlu kişiler için özel olarak kurum ve kuruluşlar yer almaktadır.

Down sendromu nedir

Down sendromu görülen kişilerin kromozom sayısının normal bireylerden artı bir fazla olduğu görülmektedir. Bu fazlalık ise kişinin genlerinde bazı bozuklukların oluşmasına neden olmaktadır. Normalde hem anneden hem de babadan gelen 23 kromozomun toplamında 46 kromozoma sahip yeni bir birey oluşur. Down sendromunda ise 21. kromozomun eşleşmesinde meydana gelen değişiklikler kişide bazı aksaklıklara neden olmaktadır. Bu aksaklıklar ise hem fiziksel hem de zihinsel olabilmektedir.

Genel olarak anne adaylarının 32-40 yaşından sonra hamile kalması down sendromu riskini artırmaktadır. Anne karnında iken böyle bir bebeğin olduğunu tespit edebilirsiniz. Anne karnında down sendromu olan bebeklerin büyüme ve gelişmesinde gecikme meydana gelebilmektedir. 

Down sendromu özellikleri nelerdir

Normal bir bireyden farklı özelliklere sahip olan down sendromlu bireylerinnormal bieywkrde ffarklı özeliklere sahiptir. Dna' nın eşleşmesi sırasında 21. kromozomda meydana gelen bozukluk bu rahatsızlığın meydana gelmesine neden olmaktadır. 

Down sendromu olan küçük ya da büyükler için özel yerler mevcuttur. Bu bireylerin anlamalarında gecikme ya da hareketinde yavaşlık görülebilir. Bu yüzden down sendromu olan kişiler için kurulan kurum, kuruluş ve derneklere müracaat edebilirsiniz. Unutmayın onlarında da eğitime, eğlenceye, sevgiye ve mutluluğa ihtiyacı vardır. 
]]>
Down Sendromu Kromozom Sayısı https://www.kromozom.gen.tr/down-sendromu-kromozom-sayisi.html Thu, 29 Nov 2018 11:11:10 +0000 Down sendromu kromozom sayısı, sıklıkla karşılaşılan bebek hastalığı olarak belirtilen Down sendromunun eski ismi Mongol olarak ifade edilmektedir. Zeka geriliği olarak tarif edilen Down Sendromu hastalığının tespit edilmesi ha Down sendromu kromozom sayısı, sıklıkla karşılaşılan bebek hastalığı olarak belirtilen Down sendromunun eski ismi Mongol olarak ifade edilmektedir. Zeka geriliği olarak tarif edilen Down Sendromu hastalığının tespit edilmesi hamilelik sürecinde belirlenirken; Dünyada Milyonlarca Down Sendromu bebek olduğu açıklanmaktadır. Sık görülen yapısal bozukluk ile ortaya çıkan Down Sendromu hücre sayısında fazlalık ile ortaya çıkar. Normal bir bebeğin kromozom sayısı 46 adet bulunurken; 23'ü anne yumurtasından, 23 baba sperminden birleşerek döllenme sırasında bebeğe geçer. Yapılan araştırmalara göre bu bebeklerde bir kromozom sayısının fazla olduğu belirtilmektedir. Hamilelik sürecinin ikinci ayında uygulanan testler de Down sendromunun belirlendiği belirtilirken; bu süreç içerisinde ikili test, üçlü test, Down sendromu testleri, ense kalınlığı ölçümleri ile testler yapılarak gebelikte bebekte bulunan Down sendromunun kesin teşhis edilmesi sağlanır.

Down sendromu kromozom sayısı özelliği

Down sendromlu bebeklerde kromozom sayısının 21nci kromozomun üç adet bulunduğu belirtilmektedir. Normal bebeklerde 2 adet 21 nolu kromozom sayısı bulunurken; Down sendromu kromozom sayısı 3'tür. Döllenme esnasında bayan tarafından verilen kromozom zincirinde bozulma meydana gelirken; mayoz bölünme sebebiyle yumurta içerisinde 24 adet kromozom taşıyan hücrenin Sperm ile birleşmesi sonucunda meydana gelir. Down sendromlarında bulunan 21 kromozomun 3 adet olması tıp literatüründe trizonemi olarak belirtilir. Genellikle trizonemi sebebiyle gebeliklerde düşük meydana gelirken; bazı gebeliklerde erken doğum ile Down sendromluların dünyaya geldiği belirtilmektedir.

Hamilelik sürecinde down sendromu 

Ailenin kararı ile gebeliğin devam etmesi halinde bu süreçte kontroller sık sık yapılırken, doğumda herhangi bir tehlike yaşanmaması için bebek gelişimini tamamladığı zaman sezaryen ile Down sendromlu bebeğin anne karnından çıkartılması sağlanır. Bebekte bulunan zeka geriliğinin yanı sıra böbrek problemi, kalp problemi gibi başka sağlık sorunlarının oluştuğu belirtilirken; gerekli kontrolleri yapılarak Down sendromlu bebeğin takibi yapılır. Genler ile oluşan problemlerden dolayı Down sendromunun meydana geldiği belirtilirken; kesin olarak anne baba ile ilişkisinin bulunmadığı da belirtilmektedir. Özellikle ileri yaş gebeliklerde Down sendromlu bebek dünyaya gelme olasılığı yüksektir. Gelişim sürecinde bebek olumsuz yönde etkilenirken; zeka geriliği sebebiyle Down sendromlu çocuklara özel eğitim verilir. Kromozomun yapısında bulunan bozukluk sebebiyle öğrenme yetisi daha güç olurken; gelişim sürecinin daha geç tamamlandığı belirtilmektedir.
]]>
9 Kromozom Bozukluğu https://www.kromozom.gen.tr/9-kromozom-bozuklugu.html Fri, 30 Nov 2018 09:58:31 +0000 9 Kromozom Bozukluğu, İnsanlarda cinsiyeti belirleyen XX ve XY kromozomları ile birlikte 22 çift kromozom bulunmaktadır. Anne ve babadan alınan 23 kromozom sayesinde kişinin kromozom dizilimi gerçekleşmektedir. Kromozom diziliminin 9 9 Kromozom Bozukluğu, İnsanlarda cinsiyeti belirleyen XX ve XY kromozomları ile birlikte 22 çift kromozom bulunmaktadır. Anne ve babadan alınan 23 kromozom sayesinde kişinin kromozom dizilimi gerçekleşmektedir. Kromozom diziliminin 9 sırasında yer alan kromozomda yaklaşık olarak 800-1150 arasında gen bulunmaktadır. 9 kromozom bozuklukları kromozomun hatalı dizilmesinden dolayı oluşmaktadır. Bunun yanı sıra kromozomlar dizildikten sonra genlerin mutasyona uğraması sonrasında 9 kromozom bozukluğu gözlemlenmektedir. 9 Kromozomda bir çok gen türü bulunmaktadır bu genlerin görevlerini yerine getirmemesi halinde hastalık ve sendrom türleri görülebilir. 9 Kromozom içerisinde yer alan önemli gen türleri; ASS, ALS4, ABO, ADAMTS13, Delta, Dehidrata, ENG, Frantaksitn, GALT, TMC1, Tüberoz skleroz 1 ve trombospondin tip 1 genleri üzerinde oluşan bir hatadan dolayı kromozom içerisinde hatalı DNA sentezi gerçekleşerek kalıtsal hastalıklar oluşabilmektedir. 

9 Kromozom Bozukluğu Hastalıkları
Kromozom dizilimindeki hatalı dizilim ve genlerin mutasyona uğraması sonrasında 9 kromozom bozukluğundan dolayı ciddi rahatsızlıklar ortaya çıkabilmektedir. Kalıtsal olarak oluşan bu rahatsızlıkların tedavileri oldukça zor olmakla birlikte kısmi tedaviler gerçekleşebilir. Kısmi tedaviler ise uzman genetik bilimciler ve uzman hekimler tarafından gerçekleşebilir. Bazı durumlarda anne ve babadan alanın kromozom çiftlerinde çekinik hasta genlerin baskın çıkması halinde ciddi hastalıkların oluşmasına neden olabilmektedir. 9 kromozom bozukluğu nedeniyle oluşan hastalıkları şöyle sıralayabiliriz. 
  • ALL (Akut Lenfoblastik Lösemi)
  • ALAD eksikliği,
  • Sitrullinemi, 
  • Ehlers Danlos sendromu,
  • ALS (Amyotrofik laeral skeroz)
  • Ailevi Disotonomi,
  • Galaktozemi,
  • Friedreich Ataksisi,
  • Nonsendromik sağırlık, 
  • Otozomal baskınlık nonsendromik sağırlık,
  • Tuberoz skleroz,
  • Trombotik trombositopenik purpura,
  • çekiniklik nonsendromik sağırlık,
]]>
Kromozom Bozukluğu Hastalıkları https://www.kromozom.gen.tr/kromozom-bozuklugu-hastaliklari.html Fri, 30 Nov 2018 11:19:30 +0000 Kromozom bozukluğu hastalıkları, kromozom sayısında bulunan yapısal bozukluklar olarak tanımlanırken; genetik bozukluklar ile ilişkisi bulunur. Bu süreç içerisinde annenin yumurtasının ve babanın spermin birleşmesi esnasında h Kromozom bozukluğu hastalıkları, kromozom sayısında bulunan yapısal bozukluklar olarak tanımlanırken; genetik bozukluklar ile ilişkisi bulunur. Bu süreç içerisinde annenin yumurtasının ve babanın spermin birleşmesi esnasında hücre bölünmesi evresinde meydana gelirken 23 kromozom çiftinin bir araya gelmesiyle meydana gelir. Kromozom içerisinde yüzlerce gen bulunurken; bu genler sayesinde fiziksel ve zihinsel özellikler bebeğe geçer. 

Kromozom bozukluğu hastalıkları içerisinde kromozomun eksik veya hasarlı olmasının yanı sıra kromozomun fazla olması genetik bozukluk oluşmasına neden olurken; bu hastalığın en bilindik örneği Down Sendromu hastalığıdır. Özellikle Down sendromunda 47 kromozom ile hastalığın meydana geldiği açıklanmaktadır. Genellikle 35 yaş üstü gebeliklerde Down Sendromu hastalığının görülme olasılığının fazla olduğu belirtilmektedir.

Kromozom bozukluğu hastalıkları belirtileri
  • Bebekte bulunan kromozom bozuklukları fiziksel büyüme evresinde birçok değişiklik meydana getirir.
  • Özellikle büyüme süreci içerisinde bebeğin normal seviyede büyümemesi gözlenirken; bunun yanı sıra zeka geriliği gibi problemlerin ortaya çıktığı gözlenmektedir. 
  • Bazı çocuklarda ağır şekilde gözlenirken; bazı ocuklarda hastalığın belirtilerinin hafif şekilde seyrettiği açıklanmaktadır. 
  • Bu süreç içerisinde kromozom hastalıkları belirtilerinde kemiklerin normal gelişmediği, organların hasar gördüğü, buna bağlı olarak böbrek yetmezliği gibi problemlerin ortaya çıktığı gözlenmektedir. 
  • Bu süreç içerisinde çocuklarda öğrenme güçlüğü ortaya çıkarken; kromozom sebebiyle meydana gelen bu sıkıntılar da hastalığın belirlenmesi tanı gerekir.

Kromozom bozukluğu hastalıkları tanı ve tedavi nasıldır

Bebekte bulunan sıkıntılar nedeniyle ultrason yöntemi kullanılarak hastalığın teşhisi gerçekleştirilir. Özellikle hamilelik süreci içerisinde anneye uygulanacak Down sendromu testleri ile bebekte bulunan kromozom bozukluğu hastalıklarının teşhisi yapılmaktadır. Bu süreç içerisinde gebelikte teşhis edilen Down Sendromu kromozom bozukluğu hastalıkları içerisinde istenilirse gebeliğin son vermesi sağlanırken; devam eden gebeliklerde doğum süreci içerisinde sık sık kontrollerinin yapılması gerekir. Annenin bebeği doğurmak istemesi üzerine annenin takipleri daha sık yapılırken; bu süreç içerisinde doğumda herhangi bir komplikasyon meydana gelmesin diye sezaryen ile bebeğin anne karnından çıkartılması sağlanır. 

Kesin tedavisi bulunmayan kromozom bozukluğu hastalıkları Down sendromunda bebeklerin gerekli bakımları yapılarak rutin kontroller içerisinde hayatına devam etmesi sağlanır. Bu süreç içerisinde çocuklarda öğrenme bozukluğu, zihinsel gerilik gibi belirtiler ortaya çıksa da fiziksel olarak görüntüsünde diğer çocuklardan farklılıklar pek gözlenmemektedir. Bu süreç içerisinde gerekli özel eğitimler verilerek Down sendromlu çocukların yaşamı katılması desteklenir.
]]>
Cinsiyet Kromozomları https://www.kromozom.gen.tr/cinsiyet-kromozomlari.html Sat, 01 Dec 2018 08:14:23 +0000 Cinsiyet Kromozomları; eşey kromozomları olarak da adlandırılmaktadır. Cinsiyet kromozomları kadınlarda X kromozomu erkeklerde ise Y kromozomu ile temsil olunur. Memeli canlılarda dişilerde cinsiyet kromozomları XX şeklinde erkekle Cinsiyet Kromozomları; eşey kromozomları olarak da adlandırılmaktadır. Cinsiyet kromozomları kadınlarda X kromozomu erkeklerde ise Y kromozomu ile temsil olunur. Memeli canlılarda dişilerde cinsiyet kromozomları XX şeklinde erkeklerde de XY şeklindedir. Bireyler üremeyi gerçekleştirir iken erkek ile dişiyi ayırt ettirir. İnsanlarda toplamda kırk altı adet kromozom bulunmaktadır. Bu kromozomlarda iki tanesi cinsiyet kromozomlarına ayrılmıştır. Erkeklerde bulunan sperm hücrelerinde cinsiyet kromozomlarının yarısını Y kromozomu yarısını da X kromozomu meydana getirmektedir. Kadın döllenme sırasında her zaman X kromozomu gönderir. Eğer döllenme sırasında kadının gönderdiği X kromozomuna erkek Y kromozomu gönderir ise erkek çocuk olur iken kadının gönderdiği X kromozomuna karşılık erkek de X kromozomu gönderir ise kız çocuğu olur. 

Cinsiyet kromozomları belirsizliğinde ortaya çıkan sorunlar;
  • İntersexsüalite
  • Androgen sendromu
  • Swyer sendromu
  • Klinefelter sendromu
  • Turner sendromu
İntersexsüalite döllenmenin meydana geldiği ilk zamanlarda cinsel organın oluşması gerçekleşmez. İntersexsüaliteler genetik, anatomik ya da hormonal olarak herhangi bir cinsiyete mensup olmazlar. Androgen sendromu böbrek üstü bezlerinde bulunan hormonların dengesinin bozulmasıdır. Bu bozulmadan dolayı kadınlar erkeksi görünmeye başlar iken erkeklerde daha erken yaşta gelişim gösterirler. Swyer sendromu insanlarda testosteron hormonunun üretilmesi esnasında bir bölümü ya da tamamı bloke olduğundan bu durumdaki insanlar genetik olarak erkek görüntü olarak da kadın gibi görünürler. Klinefelter sendromu erkeklerde fazladan bir adet daha X kromozomu bulunmasından dolayı kaynaklanan bir sorundur. Turner sendromu kadınlarda X kromozomunun bir adetinin hiç bulunmaması ya da bir bölümünün eksik olmasından kaynaklanan bir sorundur. 
]]>
Kromozom Çeşitleri https://www.kromozom.gen.tr/kromozom-cesitleri.html Sun, 02 Dec 2018 07:19:36 +0000 Kromozom çeşitleri, Bütün canlılarda olduğu gibi insanın bedeninde de milyonlarca hücre bulunmaktadır. Hücre canlının oluşması için en küçük yapı birimidir. Hücre çekirdek ve sitoplazmadan meydana gelirken; çekirdekte bu Kromozom çeşitleri, Bütün canlılarda olduğu gibi insanın bedeninde de milyonlarca hücre bulunmaktadır. Hücre canlının oluşması için en küçük yapı birimidir. Hücre çekirdek ve sitoplazmadan meydana gelirken; çekirdekte bulunan kısıma kromozom ismi verilir. Kromozomlar V J harflerine benzer şeklinde görülürken; boyutları mikroskop incelemelerinde ortaya çıkar. Kromozom canlılar üzerinde değişik sayılarda bulunur. İnsan bedeninde bulunan kromozom sayısı 46 iken, köpekte 78, kurbağada 26 kromozom bulunmaktadır. Ayrıca insanın bedeni içerisinde bir çift de eşeysel kromozom yer almaktadır. 

Çiftleşme esnasında meydana gelen döllenme sırasında 23 kromozom anne yumurtasında, 23 kromozom da baba sperminden birleşerek sağlıklı bir gebelikte 46 kromozom oluşması gözlenir. Kromozom ile birlikte bebekte göz rengi, saç rengi, ten rengi gibi birçok etkenin belirlendiği belirtilirken; kromozom içerisinde oluşan herhangi bir hasar veya fazla kromozom geçişi ile hastalıkların oluştuğu belirtilmektedir. Kromozom da meydana gelen hasarlar ile epilepsi, parkinson, alzaymır gibi hastalıklar meydana gelirken; fazla kromozom nedeniyle oluşan Down sendromu hastalığı ortaya çıkabilir. 

Kromozom çeşitleri nelerdir

4 türkromozom çeşidi olduğu belirtilmektedir. Metasentrik kromozom, akrosentrik kromozom, submetasentrik kromozom, telosentrik kromozom olarak dört şekilde yer almaktadır. 

Metasentrik kromozom, Sentromer kromozomun tam merkezinde yer alırken; kol boyu birbirine eşit olursa V harfine benzer özellik gösterirken bu kromozoma metasentrik kromozom ismi verilir. 

Akrosentrik kromozom, ise Sentromer kromozomun bir ucunda yer alıyor ise bu durumda boyutlarından bir tarafı kısadır. Bu kromozomun görüntüsü çomak şekline benzetilirken; akrosentrik kromozom isimleri verilmektedir. 

Submetasentrik kromozom, Sentromer kromozomun merkezinde bulunmuyor ve birbirine eşit olmayan iki koldan meydana geliyor ise buna submetasentrik kromozom ismi verilmektedir. 

Telosentrik kromozom, bu süreç içerisinde Sentromer uç kısımda yer alıyorsa ve kromozomun bir kolu bulunup diğer ucu yok ise bu şekilde bulunan kromozoma telosentrik kromozom ismi verilmektedir. 

Bölünme işlemi esnasında kromozomlar kutuplara doğru giderken; sentromerlerinden iğ  ismi verilen bölüme tutunurlar. Bu süreç içerisinde Sentromerin herhangi bir nedenle tahrip olması veya herhangi bir kromozomda bölünme olayı meydana gelmemesi üzere parçalanma yaşanır. Bütün kromozomların kendine özgün şekilleri bulunmaktadır. İnsan veya hayvan olsun hangi türde kaç sayıda kromozom olduğu kesinlikle değişmemektedir. 
]]>
X Ve Y Kromozomu https://www.kromozom.gen.tr/x-ve-y-kromozomu.html Sun, 02 Dec 2018 16:17:29 +0000 X ve Y Kromozomu; Kromozom, DNA molekülündeki histon proteinlerinin DNA etrafını sarıp sarmalanarak, yoğunlaşarak meydana getirdiği bir yapıdır. Kromozomlar canlı varlıklarda kalıtımı sağlayan genetik birimlerdir. İnsanlarda 4 X ve Y Kromozomu; Kromozom, DNA molekülündeki histon proteinlerinin DNA etrafını sarıp sarmalanarak, yoğunlaşarak meydana getirdiği bir yapıdır. Kromozomlar canlı varlıklarda kalıtımı sağlayan genetik birimlerdir. İnsanlarda 46 kromozom bulunur. Dişi bireyde 23 kromozomun 22 si otozom (vücut kromozomu) bir XX şeklinde eşey kromozomu vardır. Erkek bireyde ise 23 kromozomun 22 si otozom diğeri XY şeklinde eşey kromozomudur.

X ve Y kromozomu, eşeyi belirleyen yani eşey hücrelerinde var olan kromozomlardır. X ve Y kromozomlarına eşey kromozomları veya gonozomlar adı verilir. Dişilerde yumurta hücresi tamamen X kromozomundan meydana gelir fakat erkeklerde sperm hücresinin yarısı X yarısı Y kromozomundan meydan gelir. Eşey kromozomları insanda yer alan 23 homolog çiftin birisidir. 

X kromozomu

Bütün insanlarda bir tane mutlaka bulunur. Kadınlarda ''44 XX'' karyotipinde, erkeklerde ise ''44 XY'' karyotipinde (kromozomların özdeş çift kromozomlar halinde eşlendikten sonra belli bir düzene göre sıralanması) bulunur. X kromozomu üzerinde 153 milyondan daha fazla baz taşır. Kadın hücrelerindeki toplam DNA molekülünün hemen hemen %5'i erkek hücrelerindeki toplam DNA molekülünün hemen hemen %2,5'ini içerir. 

Y kromozomu

Tüm erkek bireylerde ''44 XY'' şeklinde karyotip olarak X kromozomu ile beraber bulunur. Y kromozomu 58 milyon baz çifti barındırır. Erkek hücrelerinin toplam DNA molekülünün %2,5'ini içerir. 

Y kromozomu X kromozomu ile snaps yapmayan bölümde yer alan genler ile beraber ortaya çıkar. İnsan nesli Y kromozomu üzerinden devam eder. Y kromozomu üzeride erkeklik özellikleri taşıyan genler yer alır. Y kromozomu üzerinde bulunan genler yalnızca babadan oğula geçer. Bu durumu örnek olarak;
  • Balık pulluluk; bütün vücudun dikenli pullara benzer örtülerle kaplı olması hastalığıdır.
  • Kulak kıllılığı; Kulakta kendiliğinden uzun uzun kıllar meydana gelmesidir.
  • Yapışık parmaklılık; 2 yada 3 ayak parmaklarının ördek gibi perde halinde kendisini göstermemesidir. 
X ve Y Kromozomu Üzerinde Homolog Genler

Bazı genler X ve Y kromozomlarının homolog olduğu yada snaps yaptığı noktada bulunurlar. Bu kısımda krossing over olduğundan dişi ve erkeklerde aynı oranlarda ortaya çıkarlar. Bunlar;
  • Xeroderma pigmentosum (Tam Renk Körlüğü)
  • Retinis Pigmentosa (Pigment birikmesi)
]]>
Kromozom Eksikliği Hastalığı https://www.kromozom.gen.tr/kromozom-eksikligi-hastaligi.html Mon, 03 Dec 2018 11:15:47 +0000 Kromozom Eksikliği hastalığı, Kromozomların sayısının aslında normal bir seviyede giderken anne ve baba adayının nad hücrelerinin bölünmesi esnasında oluşan bir hatadan kaynaklanmaktadır. Bu haftada kromozomlar 1 kromozom Kromozom Eksikliği hastalığı, Kromozomların sayısının aslında normal bir seviyede giderken anne ve baba adayının nad hücrelerinin bölünmesi esnasında oluşan bir hatadan kaynaklanmaktadır. Bu haftada kromozomlar 1 kromozom artış da gösterebilir. 1 kromozom eksik de oluşabilir. Normal olması gereken kromozom sayısı 46 iken, kromozom eksikliği oluşması durumunda 45 kromozom olmaktadır. Bu durumda bir takım hastalıkları beraberinde getirir. Kromozom eksikliği hastalığı, çoğunlukla kızlarda oluşan bir X kromozomunun eksik olmasından ortaya çıkan Turner sendromudur. 

Kromozom Eksikliği Hastalığı Nedeni

Kromozom Eksikliği Hastalığı, kromozom eksikliği kromozom bozukluğuna bağlı olarak ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. Bu nedenle kromozom eksikliği daha anne karnından başlar ve ileride kromozom eksikliğine bağlı olarak bazı hastalıklara yol açar. Günümüzde en sık rastlanılan 11-14 haftalık gebeliklerde ense kalınlığının normal sınırları artık bilinmektedir. Özellikle bu haftalar içinde ölçülen ense kalınlığı normal düzeyin üzerinde olması durumunda ilk akla kromozom eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkan Down Sendromunu yani diğer bir adı ile mongol çocuk olabilme ihtimalini ilk olarak akıllara getirir. Bu nedenle gebeliğin 11-14. haftaları kromozom eksikliği hastalığı olup olmadığı tüm ihtimalleri ortaya koyabilmektedir. 

Kromozom Eksikliği Hastalığı Teşhisi

Bu durumda uzman kadın doğum doktorları gebeliğin bu dönemlerine oldukça özen gösterirler. Çünkü erken teşhis çok önemlidir. Gebeliğin 11 ve 14 haftalarında bulunan anne adayına yapılması gereken ultrasonografi yöntemi ile bebeğin ense kalınlığının ne ölçüde olduğu tespit edilerek, bebekte olma ihtimali Down Sendromunu ve bazı oluşabilecek kromozom anomalleri ve organ eksikliği kusurları (organ defektleri) hakkında oluşabilecek riskleri doktorun önceden tespit ederek bilgi sahibi olabilmesi mümkündür. Bu ultrasonografinin yapılma amacı kromozom eksikliği hastalığının tespit edilerek kromozom yapısal gelişimini takip ederek kromozom yapısını kontrol ederek ve sağlıklı bir bebek dünyaya getirmektir. Kromozom kalıtsal bir yatkınlık olduğu için tedavi edileebilmesi mümkün değildir. 
]]>
Y Kromozomu https://www.kromozom.gen.tr/y-kromozomu.html Tue, 04 Dec 2018 07:57:57 +0000 Y Kromozomu; Kromozomlar canlılarda kalıtsal karakterleri aktaran genetik birimlerdir. Kromozomlar sadece elektron mikroskobu ile gözlemlenebilir. Kromozomların sayıları her canlının kendine özgü sayıda olur. Ama kromozom sayılar Y Kromozomu; Kromozomlar canlılarda kalıtsal karakterleri aktaran genetik birimlerdir. Kromozomlar sadece elektron mikroskobu ile gözlemlenebilir. Kromozomların sayıları her canlının kendine özgü sayıda olur. Ama kromozom sayılarının farklı olması farklı canlı olduklarını göstermez. Örnek; Moli balığı 46 kromozom, insan 46 kromozom, eğrelti otu 500 kromozom, soğanda 16 kromozom bulunur. Bakterilerde kromozom bulunmaz. 

Kromozom iki türdür. Bunlar vücut kromozomları ve cinsiyet kromozomlarıdır. Vücut kromozomlarının diğer adı otozom kromozomlardır. Otozom kromozomlar, cinsiyet harici olan organlarının yapı ve işlevlerini düzenler. Cinsiyet kromozomlarının diğer adı eşey kromozomları veya gonozom kromozomlarıdır. Eşey kromozomları ise kendi içinde iki ayrı şekilde incelenir. X ve Y kromozomları eşey kromozomlarıdır. İnsanlarda 46 kromozom vardır. Bu 46 kromozomun 2 tanesi eşey kromozomlarıdır. Eğer kromozom karyotipi; 44+XX ise birey dişi, kromozom karyotipi, 44+XY ise birey erkektir. X kromozomuna hem dişilerde hem erkeklerde bulunurken Y kromozomuna yalnızca erkeklerde rastlanır.

Y Kromozomu

İki eşey kromozomlarından birisidir. Bütün erkek bireylerde ''44+XY'' biçiminde diğer eşey kromozomu olan X ile beraber bulunur. Y kromozomu; 58 baz çiftinden meydana gelir. Erkeklerde hücre DNA'sının %2,5'lık kısmını oluşturur. Y kromozomu X kromozomuna göre daha kısadır. 

Y Kromozomu Üzerinde Bulunan Bazı Genler

BPY2, DAZ, TDF, UTY, ZFY, AMELY, ASMTY, SRY, RMB1, RMB2

Y Kromozomu Üzerinden Taşınan Hastalıklar

X kromozomu üzerinden taşınan hastalıklar hem erkek çocuklarda hem kız çocuklarda oluşabilir. Fakat Y kromozomu yalnızca erkeklerde olduğundan yani erkek çocuklar Y kromozomuna direk babadan aldıklarından dolayı Y kromozomu üzerinde taşınan hastalıklar direk nesilden nesle geçer.

Kulak Kıllığı: Sadece erkekliği belirleyen Y kromozomu üzerinden taşınır. Y kromozamal geninde kulak kıllığı genini bulunduran bir babada genlerin resesif (çekinik) veya dominant (baskın) olma durumuna bakılmaksızın erkek çocuğunda oluşur. Kız çocuklarında bu hastalık olmaz. Kulaklarda uzun uzun kılların çıkması olayıdır. 

Balık Pulluluk: Erkek çocukların vücudunda özellikle kol, el ve bacaklarda balık pulu şeklinde pullanmalar olmasıdır.
]]>
Erkek Kromozom https://www.kromozom.gen.tr/erkek-kromozom.html Tue, 04 Dec 2018 17:54:09 +0000 Erkek Kromozom; kromozom canlıların kalıtımını sağlayan bir genetik bir materyal olup üzerinde alel gen dediğimiz genlerin yerleştiği bir yapıdır. Erkek kromozom ''Y'' harfi ile gösterilir ve erkek bireylerde tek bir tane bulunu Erkek Kromozom; kromozom canlıların kalıtımını sağlayan bir genetik bir materyal olup üzerinde alel gen dediğimiz genlerin yerleştiği bir yapıdır. Erkek kromozom ''Y'' harfi ile gösterilir ve erkek bireylerde tek bir tane bulunur. Doğan bebeklerde erkeksi özelliklerini babada bulunan Y kromozomundan alırlar. Bütün erkeklerde kromozom sayısı 46 olup 44+XY olarak ifade edilir. Y kromozomu dediğimiz erkek kromozomu, 58 milyon baz çifti ve erkek hücrelerindeki toplam DNA materyalinin yüzde 2.5'ini içerir.  

Erkek kromozomunu oluşturan en önemli genler;
  • AMELY (amelogenin, Y kromozamal)
  • ANT3Y (Y kromozomu üzeri adeno nükleotid translokatör-3)
  • ASMTY
  • AZF1 (azospermi faktörü-1)
  • AZF2(azospermi faktörü-2)
  • BPY2
  • CSF2RY
  • DAZ
  • IL3RAY(interlösin-3 resöptörü)
  • PRKY (protein kinaz, Y-hatlı)
  • RBM1  
Erkek kromozomunu oluşturan bu sayılan genler, kromozom üzerinde karşılıklı alel genler şeklinde dizilerek bireylerde genotip ve fenotip (dış görünüş) özelliklerin oluşmasını sağlamaktadır. Kadınlarda erkek kromozomlar yoktur ama bazı kadınlarda erkeksi özelliklerin oluşmasında, çiftleşme ile homolog kromozomlardan erkek olan bireyin Y kromozomundan geçmektedir. Y kromozomu erkeksi özelliklerin oluşmasını, ortaya çıkmasını sağlamaktadır. Günümüzde erkek kromozom testleri yapılmakta ve bu test ile bir takım sonuçların ortaya konulması amaçlanır. 

Erkek kromozom testinin yapılış amacı;
  • Cinsiyet belirleme
  • Genetik haritanın çıkarılması
  • DNA çalışmaları
  • Kalıtsal hastalıkların belirlenmesi 
Erkek kromozom testleri çalışmaları sonucu ailelerin soy kütükleri ortaya çıkarılmış ve kalıtsal özelliklerin gen aktarımı ile bireyler arasındaki dağılışları belirlenmiştir. Yüz yıllar önce atalarının nereden geldiği, genetik özellikleri, fenetotiplerinin belirlenebildiği erkek kromozom çalışmaları bilime çok fayda katmıştır. Erkek kromozom çalışmaları DNA materyali üzerinde yoğunlaşılmış olup, genetik materyallerin hangi özelliği açığa çıkardığını ortaya koymuştur. Erkek kromozom çalışmaları bazı kalıtsal hastalıklarında bireyler arasında geçişlerin izlenmesine ışık tutmuştur.   
]]>
Kromozom Analizi https://www.kromozom.gen.tr/kromozom-analizi.html Tue, 04 Dec 2018 18:59:28 +0000 Kromozom Analizi: Karyotipleme olarak da bilinir. Kromozom analizi, kromozom anormalliklerini tespit etmek ve böylelikle genetik hastalıkları, bazı doğum kusurlarını,  kan ve lenfatik sistem bozukluklarını teşhis etmek için yapılm Kromozom Analizi: Karyotipleme olarak da bilinir. Kromozom analizi, kromozom anormalliklerini tespit etmek ve böylelikle genetik hastalıkları, bazı doğum kusurlarını,  kan ve lenfatik sistem bozukluklarını teşhis etmek için yapılmaktadır. Tüm gebelik ön tarama testleri anormal olan, kromozom anormallikleri ile ilgili bir belirti ortaya çıktığında yada bir kişide kromozom ile ilgili anormallikleri saptamak gerektiği durumlarda da uygulanmaktadır. Kromozom analizi, koldan alınan bir kan örneği yada hamile bir kadından alınan amniotik sıvı veya koryonik vilus örneği ile yapılabilmektedir.

Kromozom analizi, karyotipleme kromozomların anormalliklerini tespit etmek amacıyla yapılmaktadır. Kromozomlar hücre içinde iplik şeklinde yapılardır. Her kromozom belirli bölgelerinde binlerce gen içerir. Bu genler kişinin fiziksel ve kalıtsal özellikleri ile yakın ilişkilidir. 

Kromozom analizi testi, hastanın hücrelerinden kültür örnekleri alınıp, bunların hücre çekirdeğinden ayrılarak kromozomların bir slayt üzerine yerleştirilerek mikroskop altında incelenmesi metoduna dayanır. Kromozomların mikroskop altında laboratuvar uzmanı tarafından detaylı incelenmesinin ve analiz edilmesinin ardından mevcut olabilecek herhangi bir anormalliğin tanımlaması yapılır.

Kromozom analizi ile saptanabilecek bazı kromozom bozuklukları
  • Down Sendromu: Ek bir kromozom nedeni ile oluşan Down sendromu kromozom analizi sırasında vücudun tamamında veya birçok hücresinde görülebilir.
  • Edwards Sendromu: Trozomi 18 olarak da bilinir. Yine ekstra bir kromozomun neden olduğu bu sendrom,  zeka geriliği, büyüme yetersizliği, doğumdan sonra yeme ve solunum güçlüğü, dudak yarığı gibi anomalilerin oluşmasına neden olur.
  • Patau Sendromu: 13 kromozom bozukluğu olarak bilinir. Bu sendrom ile doğan bebeklerin yaşam süresi kısadır, kafatası, yüz bölgesi, kalp, böbrek ve mide anomalilerine rastlanır.
  • Klinefelter Sendromu: Erkeklerde, fazladan bir X kromozomunun oluşturduğu üreme kromozom anomalisidir.
  • Turner Sendromu: Kadınlara bir X kromozomunun eksik olduğu durumdur.
]]>
X Kromozomu İle Taşınan Hastalıklar https://www.kromozom.gen.tr/x-kromozomu-ile-tasinan-hastaliklar.html Wed, 05 Dec 2018 12:00:29 +0000 X Kromozomu İle Taşınan Hastalıklar, İnsanlarda meydana gelen X kromozomu eksikliğinde ortaya çıkan hastalıklar arasında renk körlüğü, kanın pıhtılaşması (hemofili) hastalığı ve kan erimesi (duchenne) hastalıkları gör X Kromozomu İle Taşınan Hastalıklar, İnsanlarda meydana gelen X kromozomu eksikliğinde ortaya çıkan hastalıklar arasında renk körlüğü, kanın pıhtılaşması (hemofili) hastalığı ve kan erimesi (duchenne) hastalıkları görülmektedir.
  • X Kromozomu İle Taşınan Hastalıklar Renk Körlüğü, X kromozomunun üzerinde mevcut olan ve çekinik olan gen tarafından ortaya çıkmaktadır. Eğer dişilerde çekinik bir karakterde bir renk körlüğü geni mevcutsa bu durum X kromozomu tarafından taşıyıcı özelliği olan bir hastalıktır. Bu kişilerin bu hastalığı taşıyıcı olabilmeleri için mutlaka bu her 2 X kromozomda çekinik olan renk körlüğünün taşınması gerekmektedir. Eğer erkeklerin X kromozomunda çekinik bir gen varsa kişi renk körü hastası olur. Renk körlüğünde kişi mavi, kırmızı ve yeşil renkleri birbirinden çok fazla ayırt edemezler. Renk körlüğü hastalığı taşıyan erkeklerin özellikle kız çocukları da renk körlüğü hastalığının taşıyıcısı olmaktadır.
  • X Kromozomu İle Taşınan Hastalıklar Hemofili (kanın pıhtılaşması) Hastalığı, hemofili hastalığı da yine renk körlüğü hastalığı da olduğu gibi X kromozomunun çekinik olduğu durumlarda meydana gelen bir hastalıktır. Çünkü bu hastalığında oluşma mekanizması renk körlüğünde olduğu gibi aynıdır. Hemofili hastalarının kanlarında bir pıhtılaşma söz konusu olmadığı için yaralandıklarında kanama çok büyük problem oluşmasına yol açar. X kromozomunda meydana gelen çekinik gen taşınan bir hastalık olan hemofili hastalığına neden olmaktadır. 
  • X Kromozomu İle Taşınan Hastalıklar Kas Erimesi (duchenne), bu hastalık özellikle X kromozomu ile bağlantılı olan genin taşıyıcı olarak erkek çocuklarında bir, kız çocuklarında ise iki tene bulunmaktadır. Bu durum sonucunda anne kas erimesi hastalığının taşıyıcısı olduğu için yalnızca erkek çocuğunun etkilendiğidir. Bu hastalıkta diğer iki hastalıkta olduğu gibi X kromozomlu taşıyıcı hastalıklar gibi çekinik gen sebebi ile meydana gelmektedir. Ancak bu tür X kromozomu problemi yaşayan kişilerin mutlaka uygun olan testleri yaptırmaları gerekmektedir. 
]]>
Homolog Kromozom https://www.kromozom.gen.tr/homolog-kromozom.html Thu, 06 Dec 2018 07:33:21 +0000 Homolog kromozom, Birinin anneden geldiği diğerinin ise babadan geldiği gen çiftine sahip kromozomlardır. Gen dizilişleri genelde farklıdır fakat bazı sıralar aynı da olabilme ihtimalleri vardır. Mayoz bölünmenin profaz 1 aşamas Homolog kromozom, Birinin anneden geldiği diğerinin ise babadan geldiği gen çiftine sahip kromozomlardır. Gen dizilişleri genelde farklıdır fakat bazı sıralar aynı da olabilme ihtimalleri vardır. Mayoz bölünmenin profaz 1 aşamasında bulunan tetrat, sinapsis, kiyazma ve crossing-over bu homolog kromozomlarda görülür. 

Sinapsis mayoz bölünme sırasınca homolog kromozom birbirine sarılma olayına denmektedir. Tetrat ise sinapsis ile sarılmış dört kromatit, iki homolog kromozomdan meydana gelen şeydir. Kiyazma, homolog kromozomların sinapsis yapmasıyla oluşturduğu temas noktalarına denmektedir. Crossing-over ise homolog kromozomlar arasında oluşan parça yani gen değişimi olayıdır. 

Homolog kromozom şekli ve biçimi "X" şeklini andırır bir biçimdedir. Biri anneden biri babadan gelen bu homolog kromozomlar aynı bölgelerinde aynı biyolojik özelliği taşımaktadırlar. Her kromozomun bel bölgelerinde kinetkor adı verilen özel proteinler bulunmaktadır.

Homolog kromozomların özellikleri
  • Bel kısmı yapılarında kinetkor adı verilen özel proteinler barındırmaktadırlar.
  • Aynı bölgelerinde aynı biyolojik özelliği taşırlar.
  • Birleşince "X" şekline benzeyen bir yapı halini alırlar.
  • Kendi aralarında crossing-over yaptıkları için çeşitlilik sağlanır.
  • Tetrat adıyla anılan dört kromatit, iki homolog kromozomdan meydana gelirler.
]]>
18 Kromozom Bozukluğu https://www.kromozom.gen.tr/18-kromozom-bozuklugu.html Fri, 07 Dec 2018 01:48:47 +0000 18 Kromozom Bozukluğu, Kromozom dizilimindeki hatalar kişinin ciddi anlamda kalıtsal hastalıklar yaşamasına neden olabilmektedir. İnsanlar 23 Anne ve 23 babadan almak üzere 46 kromozomun birleşmesi sonrasında oluşmaktadır. Bu gen 18 Kromozom Bozukluğu, Kromozom dizilimindeki hatalar kişinin ciddi anlamda kalıtsal hastalıklar yaşamasına neden olabilmektedir. İnsanlar 23 Anne ve 23 babadan almak üzere 46 kromozomun birleşmesi sonrasında oluşmaktadır. Bu gen diziliminde 18 kromozom dizilimindeki hatalar insanlarda ciddi sağlık problemlerine neden olabilmektedir. 

18 Kromozom bozukluğu oluşmasında bu kromozom diziliminde bulunan FECH, SMAD4, NPC1 genlerinin ağırlıklı olarak mutasyona uğraması veya hatalı diziliminden dolayı oluşmaktadır. 18 kromozom dizilimi üzerinde tahmini olarak 300-400 adet gen dizilimi bulunduğu bilinmektedir. Bu genlerin hatalı dizilimi, mutasyona uğraması veya kalıtsal rahatsızlıkları bulundurması kişinin yaşamında kalıtsal hastalıklar ile karşı karşıya kalmasına neden olabilmektedir. 

18 Kromozom Bozukluğu ve Hastalıklar

Gen dizilimindeki hatalar ve mutasyonlar kalıtsal hastalıkların oluşmasına neden olabilmektedir. 18 Kromozom bozukluğu porfira, Niemann Pick hastalığı, Irsi hemorajik telangiestazi ve eritropoietik protoporfira hastalıkların oluşmasında etkilidir. Bu hastalıklar kişinin yaşamını olumsuz olarak etkilemektedir. 18 Kromozom bozukluğu trizomi 18 olarak adlandırılan Edward sendromunun oluşmasında da etkili olmaktadır. Bu kromozom dizilimindeki hatalar yaşamsal faaliyetlerin yürütülmesinde olumsuz etkiler göstermektedir. 

18 Kromozom Bozukluğu ve Edward Sendromu

Edward sendromunun oluşmasında 18 kromozom bozukluğu etkili olduğu bilinmektedir. Bu gen dizilimindeki hatadan kaynaklı olarak baş bölgesinin küçük olması ve kısa parmaklar kişide görülür. Görüntü itibariyle diğer kişilerden oldukça farklı olup zeka geriliği yaşamaktadır. Bu kişilerde iskelet bozukluğu, kalp rahatsızlığı ve böbrek iflası gibi rahatsızlıklar gözlemlenmiştir. 18 kromozom bozukluğu nedeniyle oluşan bu hastalık yüzünden kişi 1-2 yaşında çoğunlukla ölmektedir. Kalıtsal bir rahatsızlık türü olmasından dolayı 18 kromozom bozukluğu uzman genetik bilimcileri ve uzman hekimler tarafından kısmi olarak tedavi edilebilmektedir.
]]>
8 Kromozom Bozukluğu https://www.kromozom.gen.tr/8-kromozom-bozuklugu.html Fri, 07 Dec 2018 02:08:58 +0000 8 Kromozom Bozukluğu, İnsan vücudunda cinsiyeti belirleyen XX ve XY kromozomlarıyla birlikte toplam 46 kromozom bulunmaktadır. Bu kromozomlar insanların kalıtsal ve anatomik durumlarını düzenlemektedir. Kromozomların hatalı dizilm 8 Kromozom Bozukluğu, İnsan vücudunda cinsiyeti belirleyen XX ve XY kromozomlarıyla birlikte toplam 46 kromozom bulunmaktadır. Bu kromozomlar insanların kalıtsal ve anatomik durumlarını düzenlemektedir. Kromozomların hatalı dizilmesi veya mutasyona uğraması halinde kalıtsal hastalıklar ortaya çıkmaktadır. 8 Kromozom üzerinde yaklaşık olarak 750 ile 1110 arasında gen bulunmaktadır. 8 Kromozom bozukluğu halinde kişilerde kalıtsal rahatsızlıklar oluşur. Bu kalıtsal rahatsızlıklar üzerinde etkili olan genler GDAP1, LPL, FGFR1, LPL, NDRG1, TG, WRN VE FGFR1 8 kromozom bozukluğu üzerinde etkili olmaktadır. 

8 Kromozom bozukluğu görülen kişilerin uzun ve ince yüz yapısına sahiptir. Bunun yanı sıra dudakları dışa dönük olup kulaklar deforme olmuş durumdadır. El ve ayak tabanı bölgesinde derin yarık ve izler gözlemlenmiştir. Bunun yanı sıra kas ve iskelet sistemi üzerinde ciddi bozukluklar gözlemlenmiştir. Bu iskelet bozuklukları kişinin el, ayak, omurga hareketlerini kısıtlayıcı niteliktedir. Bu rahatsızlıklar kişinin gündelik işlerini yapmakta zorlanmasına neden olabilmektedir. Ayrıca bu rahatsızlık türü ciddi anlamda fizik tedavi gerektirebilmektedir. 

8 Kromozom Bozukluğu Hastalıkları

Genlerin mutasyona uğraması veya kalıtsal dizilimindeki hatalardan dolayı 8 kromozom bozukluğu üzerinde etkili olarak bir çok hastalık ve sendrom oluşmaktadır. Bu sendrom ve hastalıklar kişinin yaşamsal fonksiyonlarını etkileyerek bir kısım rahatsızlıklara neden olabilmektedir. Bu kalıtsal bozukluğun kısmi olarak tedavisi gerçekleşebilmektedir. Ancak 8 kromozom bozukluğu sanılanın aksine zor tedavi edilmektedir. Tedavi süreci genetik uzmanları ve uzman hekimler tarafından sağlanmaktadır. 
  • Charcot Marie Tooth hastalığı
  • Konjenital hipotiroidizm,
  • Pfeiffer sendromu,
  • ailesel liporetein lipaz eksikliği,
  • Charcot Marie Tooth tip 2 ve tip 4 evre,
  • Wenrer sendromu,
  • Wardenburg sendromu,
]]>
Erkek Y Kromozomu https://www.kromozom.gen.tr/erkek-y-kromozomu.html Fri, 07 Dec 2018 20:44:36 +0000 Erkek Y Kromozomu, iki eşey kromozomdan biridir. Erkeklerin tümünde normal şartlarda  44 XY normal olarak x kromozomuyla ile bulunmaktadır. Eşey kromozomları 23 homolog çiftten biridir. Herkes eşey kromozomlarından ikisini bulundurm Erkek Y Kromozomu, iki eşey kromozomdan biridir. Erkeklerin tümünde normal şartlarda  44 XY normal olarak x kromozomuyla ile bulunmaktadır. Eşey kromozomları 23 homolog çiftten biridir. Herkes eşey kromozomlarından ikisini bulundurmaktadır. Yani kromozomu yalnızca erkeklerde bulunur. Y Kromozomunun görevi cinsiyeti belirlemektir. Kadınlarda sadece X Kromozomu bulunur. Bu yüzden erkek çocuk Y Kromozomunu babadan alır. Nesilden nesile aktarılmaktadır. Bunu için Y kromozomu çok önemli bir eşey kromozomdan biridir. Erkek Y Kromozomu sadece erkekler de bulunduğu için erkeklik kromozomu olarak adlandırılabilir. 

Erkek Y Kromozomu Bozukluğu 

Bu kromozom bozukluğunda süper dişi ve süper erkek meydana gelebilir. Aynı zamanda cecelik, kalıtsal hastalıklar sonucu da oluşabilmektedir. Genellikle erkek çocuk Y kromozomunu babadan almaktadır. Bu nedenle Y kromozomu çok önemli bir eşey hormonudur. Bu kromozoma sahip olmayanlar ise çift cinsiyete sahiptirler. Bunların en belirgin özelliği ise kısa boylu, kalın boyunlu ve kilolu kişilerdir. Bu hastalığa karşı savaşanlar hemen uzman hekim tarafından kontrol altına alınmalıdır. En kısa sürede alınan önlemler cevap verecektir. Ama eğer bu işlemler de işe yaramıyorsa ciddi bir ameliyat isteyebilir. Bu ameliyatın önemli riskleri de vardır. Bu yüzden ameliyat masasına oturmadan önce ailenize danışıp onların izinlerini almalısınız. 
]]>
21 Kromozom https://www.kromozom.gen.tr/21-kromozom.html Sat, 08 Dec 2018 03:59:24 +0000 21 kromozom genetik bir bozukluk olarak karşımıza çıkmaktadır. Dünya genelinde bir ile bin beş yüz doğumda bir görülmekte olan bu hastalık down sendromu olarak bilinmektedir. Bu kromozom hastalığının meydana gelmiş oldu 21 kromozom genetik bir bozukluk olarak karşımıza çıkmaktadır. Dünya genelinde bir ile bin beş yüz doğumda bir görülmekte olan bu hastalık down sendromu olarak bilinmektedir. Bu kromozom hastalığının meydana gelmiş olduğu kişilerde fiziksel büyüme sorunlar çıkmaktadır. Bunun yanı sıra zihinsel gerileme ve karekteristik yüz görünümü gibi sağlık sorunlarına neden olmaktadır. İnsan sağlığını ciddi boyutlarda etkileyen bu hastalık anne karnında meydana gelmektedir. İnsan vücudunda kromozomlar çift halde bulunmaktadır. 

21 kromozom üzerinde bulunan genler
  • Amiloid beta
  • Sistatiyonin
  • Claudin 14
  • Holokarboksilaz sentetaz
  • Potasyum kapısı üye 1
  • Potasyum kapısı üye 2
  • Lökosit 
  • Sod 1
  • Transmembran proteaz
21 kromozom üzerinde bulunan genlerden dolayı meydana gelebilecek hastalıklar
  • Genelikle yaşlılık dönemlerinde görülme olasılığı yüksek olan alzheimer hastalığına bu neden olabilmektedir. 
  • Kromozom üzerinde bulunun genlerin meydana getirmiş olduğu hastalıklardan biri de amyotrophik lateral skleroz hastalığıdır. 
  • Bunun yanı sıra holokarbodsilaz sentetaz yetmezliğine de neden olmaktadır. 
  • Jervell ve lange nielsen sendromlarının oluşmasına neden olabilmektedir.
  • Bunun yanı sıra lökosit adhezyon yetmezliğine de neden olmaktadır. 
  • 21 kromozom üzerinde bulunan genlerden sağırlık yaşanabilir. Bu sağırlık sendromik olarak meydana gelmez.
  • Ayrıca romano ward sendromuna da neden olmaktadır. 
Bu kromozom da meydana gelebilecek rahatsızlıklar ciddi sorunlar meydana getirmektedir. Kromozomun eksikliğinden dolayı meydana gelebilecek en önemli rahatsızlık down sendromudur. Kişi de meydana gelebilecek bu sendrom hayati tehlikeleri beraberinde getirmektedir. Hastalık genellikle ölüm ile sonuçlanmaktadır. Hastalığın vücutta meydan getirmiş olduğu bir takım belirtiler de bulunmaktadır. Bu belirtilerden ilki hastalığa yakalanmış olan kişinin kulaklarının büyük olmasıdır. Hastalıklı kişinin kulakları normalinde çok daha büyüktür ve yana doğru genişleme özelliği gösterir. Bir diğer belirti ise burnun belirgin olmasıdır. Burun bu hastalıkta geniş bir hal alır. Bunun yanı sıra bir diğer belirti de gözler arası mesafenin dar olmasıdır. Hastalığın meydan gelmiş olduğu kişi de gözler birbirine çok yakındır ve küçük bir şekli vardır. Son belirti ise yüz kaslarının belirgin olmasıdır. Yüz kasları normalinden daha fazla çıkıntılı bir hal almaktadır. 

]]>
15 Kromozom Hastalıkları https://www.kromozom.gen.tr/15-kromozom-hastaliklari.html Sat, 08 Dec 2018 10:56:22 +0000 15 Kromozom Hastalıkları, İnsan vücudunda toplam 46 kromozom bulunmaktadır. Bu kromozomların 23'ü anneden ve 23'ü ise babadan gelen kromozomlardır. Anne ve babadan alınan bu kromozom diziliminin birleşmesiyle ortak genlerden oluşa 15 Kromozom Hastalıkları, İnsan vücudunda toplam 46 kromozom bulunmaktadır. Bu kromozomların 23'ü anneden ve 23'ü ise babadan gelen kromozomlardır. Anne ve babadan alınan bu kromozom diziliminin birleşmesiyle ortak genlerden oluşan canlı dünyaya gelmektedir. İnsanlardaki kromozom dizilimindeki hatalar veya hastalıklı kromozomlarda bulunan genler kişilerin belirli rahatsızlıklara yakalanmasına neden olmaktadır. Kromozom dizilimindeki 15 kromozomun hatalı dizilmesi veya genlerdeki mutasyonları bir kısım hastalıkların ortaya çıkmasına neden olabilmektedir. 15 kromozom içerisinde yapılan araştırmalarda 750-900 arasında gen bulunduğu gözlemlenmiştir. Bu genlerdeki hatalar kişilerin ciddi anlamda 15 kromozom hastalıkları ile karşı karşıya kalmasına neden olabilmektedir. 15 kromozom diziliminde HEXA, RAD51, STRC, OCA2 ve UBE3A genleri hastalıklı genleri yapısında bulundurabilmektedir.

15 Kromozom Hastalıkları Türleri

Gen diziliminin 15 sırasında yer alan kromozomların hatalı dizilmesi veya hastalıklı genleri bulundurması kişinin hastalanmasına neden olabilmektedir. 15 kromozom hastalıkları gözlemlenmesi halinde mutasyona uğramış genlerin hastalıkların oluşmasında etkili olduğu tespit edilmiştir. 15 Kromozom hastalıkları incelendiğinde insanlar; Meme kanseri, marfan sendromu, izovalerik asidemi, Angelman sendromu, otomozal resesif, Prader Willi sendromu, Tay Sachs hastalığı, Sendromik olmayan sarılık, Idic 15, Tirozinemi hastalıkları 15 gen hastalıkları sonrasında insanlarda oluşan hastalık türleri arasında yer almaktadır. Gen hastalıklarının DNA ve RNA diziliminden dolayı kalıtsallık durumu söz konusudur. Bu nedenle 15 gen hastalıkları tedavisi kalıtsal olduğundan dolayı oldukça zordur. Tedavileri ancak uzman genetik bilimciler ve uzman hekimler tarafından yapılmaktadır.
]]>
Bir İnsanda Kaç Kromozom Vardır https://www.kromozom.gen.tr/bir-insanda-kac-kromozom-vardir.html Sun, 09 Dec 2018 00:50:53 +0000 Bir İnsanda Kaç Kromozom Vardır, vücut yapısındaki DNA'nın "Histon" adı verilen proteinlerin çevresinde oluşturduğu canlı varlıklarda kalıtımı sağlayan genetik birim olan kromozom sayısı insanda 46 adet bulunmaktadır. Kr Bir İnsanda Kaç Kromozom Vardır, vücut yapısındaki DNA'nın "Histon" adı verilen proteinlerin çevresinde oluşturduğu canlı varlıklarda kalıtımı sağlayan genetik birim olan kromozom sayısı insanda 46 adet bulunmaktadır. Kromozomlar mikron ile ölçülüp elektron mikroskobu sayesinde görülebilir. Ayrıca hücre çekirdeği içerisinde bulunurlar. Yapıları ise ipliksidir. Bir insanda kaç kromozom vardır denildiğinde bu sayının kırk altı adet olduğunu belirtmiştik. Söz konusu bu kromozom erkeklerde ''XY'', kadınlarda ise ''XX'' olarak belirtilmektedir. Döllenme esnasında anne yumurtasına mahsus 23 kromozom, babanın sperminde oluşan 23 kromozoma eşit şekilde birleşir. İnsandaki bu kromozomlar hayati önem için belirleyici rol oynar. Kromozomlara ait alanda yer edinen sayıları 20 ile 30 bin arasında olduğu tahmin edilen genlerin meydana getirdiği zincir insanın göz rengi, boy uzunluğu ve yaşam boyunca maruz kalacağı hastalığa kadar pek çok unsuru program dahilinde kapasitesine alır. Bu genetik faktöre dayalı programlar nükleotit yapıların farlı bir şekilde dizilmesiyle şifrelenir. 

Kromozomların bölünme aşamasındaki kromatin ağları kısalarak kalınlaşmaktadır. Böylece tam anlamıyla kromozom kendi yapısını tamamlama imkanı bulur. Kromozom sayısı herkeste sabit olup şekli ve büyüklüğü her tür için farklıdır. Aynı kromozom sayısına sahip olan canlıların birbirine benzemesi hususunda böyle bir şart yoktur. Canlıların benzer yapıda olmaları farklı türden gelişmiş kromozom sayısına değil DNA kapsamındaki kromozom dizilişlerine bağlıdır.

]]>
Hamilelikte Kromozom Bozukluğu https://www.kromozom.gen.tr/hamilelikte-kromozom-bozuklugu.html Sun, 09 Dec 2018 13:39:01 +0000 Hamilelikte Kromozom Bozukluğu, vücut kapsamında sorun teşkil eden gebelik döneminde ele alınan kromozomlarda problemin mevcut olması durumu anne karnındaki bebeklerin kromozomlarının ilk oluşumu sırasında olduğu için down sendr Hamilelikte Kromozom Bozukluğu, vücut kapsamında sorun teşkil eden gebelik döneminde ele alınan kromozomlarda problemin mevcut olması durumu anne karnındaki bebeklerin kromozomlarının ilk oluşumu sırasında olduğu için down sendromu denilen bir kalıtsal hastalık meydana getirir. Down sendromunun tedavisi yoktur. Anne adaylarında yaş ilerledikçe ortaya çıkarmaktadır. Çocuk sahibi ailelerin büyük düşmanıdır. Down sendromu vücudun fazla kromozoma sahip almasından kaynaklanır. Örneğin : 46 kromozom olması gerekirken 47 kromozomlu olan çocuklara denilmektedir. Hasta olan çocuğun dış görünüşü diğer çocuklardan farklıdır. Hamilelikte kromozom bozukluğu tüm ırklarda mevcuttur. Yani her türlü insanlar da görülme ihtimali vardır.

Hamilelikte Kromozom Bozukluğu Sonrası

Down sendromlu çocukların doğma ihtimalleri çok yüksektir. Bu yüzden doğan çocukların bakımı oldukça önemlidir. Çünkü down sendromu çocuklar özel olarak çocuk olarak adlandırılabilir. Onun için bakımlarına dikkat edilerek yapılmalıdır. Down sendromu zihinsel açıdan çok farklıdır. Öğrenme güçleri orta seviyededir. Hastaların yüz tipi, siması ve boy gibi fiziksel görünümleri birbirine oldukça benzemektedir. 

Çocukluğun erken dönemlerinde doktor yarımı ile erken müdahale sayesinde toplumla bütünleştirilebilir. Bu insanlar boy ve kilo bakımından daha geç  büyürler. İmkan tanındığında meslek sahibi olma şansları vardır. Dil terapisine ve fiziksel tedaviye ihtiyaç duyarlar. Down sendromu çocukların kendi aralarında özel yetenekleri de olabilir. Bu kişiler normal insanlardan 10 yıl daha az yaşadıkları tespit edilmiştir. Bu bireylerde ise ortalama yaşama yılı 45 tir. Küçükken lösemiye yakalanma olasılığı normal insanlardan daha fazladır. 
]]>