18 Kromozom Bozukluğu Hastalıkları
15 Mayıs 2024 Çarşamba

18 Kromozom Bozukluğu Hastalıkları

18 Kromozom Bozukluğu, Kromozom dizilimindeki hatalar kişinin ciddi anlamda kalıtsal hastalıklar yaşamasına neden olabilmektedir. İnsanlar 23 Anne ve 23 babadan almak üzere 46 kromozomun birleşmesi sonrasında oluşmaktadır. Bu gen diziliminde 18 kromozom dizilimindeki hatalar insanlarda ciddi sağlık problemlerine neden olabilmektedir.

18 Kromozom bozukluğu oluşmasında bu kromozom diziliminde bulunan FECH, SMAD4, NPC1 genlerinin ağırlıklı olarak mutasyona uğraması veya hatalı diziliminden dolayı oluşmaktadır. 18 kromozom dizilimi üzerinde tahmini olarak 300-400 adet gen dizilimi bulunduğu bilinmektedir. Bu genlerin hatalı dizilimi, mutasyona uğraması veya kalıtsal rahatsızlıkları bulundurması kişinin yaşamında kalıtsal hastalıklar ile karşı karşıya kalmasına neden olabilmektedir.


18 Kromozom Bozukluğu ve Hastalıklar


Gen dizilimindeki hatalar ve mutasyonlar kalıtsal hastalıkların oluşmasına neden olabilmektedir. 18 Kromozom bozukluğu porfira, Niemann Pick hastalığı, Irsi hemorajik telangiestazi ve eritropoietik protoporfira hastalıkların oluşmasında etkilidir. Bu hastalıklar kişinin yaşamını olumsuz olarak etkilemektedir. 18 Kromozom bozukluğu trizomi 18 olarak adlandırılan Edward sendromunun oluşmasında da etkili olmaktadır. Bu kromozom dizilimindeki hatalar yaşamsal faaliyetlerin yürütülmesinde olumsuz etkiler göstermektedir.


18 Kromozom Bozukluğu ve Edward Sendromu


Edward sendromunun oluşmasında 18 kromozom bozukluğu etkili olduğu bilinmektedir. Bu gen dizilimindeki hatadan kaynaklı olarak baş bölgesinin küçük olması ve kısa parmaklar kişide görülür. Görüntü itibariyle diğer kişilerden oldukça farklı olup zekâ geriliği yaşamaktadır. Bu kişilerde iskelet bozukluğu, kalp rahatsızlığı ve böbrek iflası gibi rahatsızlıklar gözlemlenmiştir. 18 kromozom bozukluğu nedeniyle oluşan bu hastalık yüzünden kişi 1-2 yaşında çoğunlukla ölmektedir. Kalıtsal bir rahatsızlık türü olmasından dolayı 18 kromozom bozukluğu Uzman genetik bilimcileri ve Uzman hekimler tarafından kısmi olarak tedavi edilebilmektedir.

18 Kromozom Bozukluğu Yorumları

İlk yorumu siz yapmak istermisiniz?

Yorum Yap

şifre

Çok Okunanlar

Kromozom Testi Nasıl Yapılır?

Kromozom Testi Nasıl Yapılır?

X ve Y Kromozomu Özellikleri

X ve Y Kromozomu Özellikleri

Haber Bülteni

Popüler İçerik

X Kromozomuna Bağlı Hastalıklar Nelerdir?

X Kromozomuna Bağlı Hastalıklar Nelerdir?

Y Kromozomuna Bağlı Hastalıklar Nelerdir?

Y Kromozomuna Bağlı Hastalıklar Nelerdir?

Bebekte Kromozom Bozukluğu

Bebekte Kromozom Bozukluğu

X Kromozomuna Bağlı Kalıtım

X Kromozomuna Bağlı Kalıtım

Canlıların Kromozom Sayıları

Canlıların Kromozom Sayıları

Güncel

Xy Kromozomu Nasıl Oluşur?

Xy Kromozomu Nasıl Oluşur?

Güncel

X Kromozomu ile Taşınan Hastalıklar

X Kromozomu ile Taşınan Hastalıklar

Güncel

Canlıların Kromozom Sayıları Kaçtır

Canlıların Kromozom Sayıları Kaçtır

1 Kromozom Hastalıkları

1 Kromozom Hastalıkları

Kromozom Dna

Kromozom Dna

13 Kromozom ve Özellikleri

13 Kromozom ve Özellikleri

Cinsiyeti Belirleyen Kromozom

Cinsiyeti Belirleyen Kromozom

Kromozom Sayısındaki Değişiklikler

Kromozom Sayısındaki Değişiklikler

X Kromozomu Özellikleri ve Faydaları Nelerdir?

X Kromozomu Özellikleri ve Faydaları Nelerdir?

22 Kromozom

22 Kromozom

Y Kromozomuna Bağlı Kalıtım Durumları

Y Kromozomuna Bağlı Kalıtım Durumları

21 Kromozom Üzerinde Bulunan Genler

21 Kromozom Üzerinde Bulunan Genler

Cinsiyet Kromozomları Nelerdir?

Cinsiyet Kromozomları Nelerdir?

Cinsiyet Kromozomları; eşey kromozomları olarak da adlandırılmaktadır. Cinsiyet kromozomları kadınlarda X kromozomu erkeklerde ise Y kromozomu ile temsil olunur. Memeli can[...]

Kromozom Analizi Nedir ve Nasıl Yapılır?

Kromozom Analizi Nedir ve Nasıl Yapılır?

Kromozom Analizi: Karyotipleme olarak da bilinir. Kromozom analizi, kromozom anormalliklerini tespit etmek ve böylelikle genetik hastalıkları, bazı doğum kusurlarını, kan ve[...]

15 Kromozom Hastalıkları Belirtileri ve Tedavisi

15 Kromozom Hastalıkları Belirtileri ve Tedavisi

15 Kromozom Hastalıkları, İnsan vücudunda toplam 46 kromozom bulunmaktadır. Bu kromozomların 23'ü anneden ve 23'ü ise babadan gelen kromozomlardır. Anne ve babadan alınan[...]

Bir İnsanda Kaç Kromozom Vardır?

Bir İnsanda Kaç Kromozom Vardır?

Bir İnsanda Kaç Kromozom Vardır, vücut yapısındaki DNA'nın "Histon" adı verilen proteinlerin çevresinde oluşturduğu canlı varlıklarda kalıtımı sağlayan genetik bir[...]

Periferik Kanda Kromozom Analizi

Periferik Kanda Kromozom Analizi

Periferik Kanda Kromozom Analizi, bu analizin diğer adı karyotip analiz olarak da geçmektedir. Sürekli tekrar etmekte olan gebelik kayıpları ve kısırlığın belirlenmiş o[...]

Instagram

  • galeri1
  • galeri2
  • galeri3
  • galeri4
  • galeri5
  • galeri6