18 kromozom bozukluğu, kromozom dizilimindeki hataların, bireylerde ciddi kalıtsal hastalıklara yol açması ile karakterizedir. İnsan genomu, her biri anneden ve babadan gelen 23 kromozom seti olmak üzere toplam 46 kromozomdan oluşmaktadır. Bu gen diziliminde, 18. kromozomdaki hatalar, ciddi sağlık problemlerine neden olabilmektedir.

18. kromozom bozukluğu, bu kromozomda bulunan FECH, SMAD4 ve NPC1 gibi genlerin mutasyona uğraması veya hatalı diziliminden kaynaklanmaktadır. 18. kromozom üzerinde tahmini olarak 300-400 adet gen bulunmaktadır. Bu genlerin hatalı dizilimi, mutasyona uğraması veya kalıtsal rahatsızlıkları içermesi, bireylerin yaşamında kalıtsal hastalıklarla karşılaşmalarına neden olabilir.

Gen dizilimindeki hatalar ve mutasyonlar, kalıtsal hastalıkların oluşmasına neden olabilir. 18. kromozom bozukluğu, aşağıdaki hastalıkların oluşumunda etkilidir:

Bu hastalıklar, bireyin yaşamını olumsuz yönde etkiler. Ayrıca, 18. kromozom bozukluğu, Trizomi 18 olarak adlandırılan Edward sendromunun oluşumunda da etkilidir. Bu kromozom dizilimindeki hatalar, yaşamsal faaliyetlerin yürütülmesinde olumsuz etkiler gösterir.

Edward sendromunun oluşumunda 18. kromozom bozukluğunun etkili olduğu bilinmektedir. Bu gen dizilimindeki hatadan kaynaklı olarak:

gibi fiziksel özellikler bireyde görülür. Görüntü itibariyle diğer bireylerden oldukça farklı olup, zeka geriliği yaşamaktadırlar. Bu bireylerde:

gibi rahatsızlıklar gözlemlenmiştir. 18. kromozom bozukluğu nedeniyle oluşan bu hastalık yüzünden birey genellikle 1-2 yaşında hayatını kaybetmektedir. Kalıtsal bir rahatsızlık türü olmasından dolayı, 18. kromozom bozukluğu uzman genetik bilimciler ve uzman hekimler tarafından kısmen tedavi edilebilmektedir.