Yapılan genetik araştırmalar sonucunda, insan vücudunda bulunan 46 kromozomdan en aktif olanı 1 numaralı kromozomdur. 1 Kromozom üzerinde 245 milyondan fazla nükleotid bulunmaktadır. Bu kromozom, 3121 gen içermekte olup, bu genlerin üzerinde bulunan nükleotidlerin yaklaşık 740.000'inde farklı gen dizilimleri gerçekleşebilmektedir. İnsanlarda 46 kromozomun 23’ü anneden, 23’ü ise babadan geçmektedir. Cinsiyeti belirleyen XX (kadın) ve XY (erkek) kromozomları da bu dizilime dahildir. 1 Kromozom üzerinde kalıtsal karakteri belirleyen birçok gen türü bulunmaktadır. Bu gen türlerinden bazıları; ACADM, CPT2, DIRAS3, GALE, GLC1A, HMGCL, IRF6, MFN2, MPZ, Mitofusin 2, PINK1 ve Transasilaz E2 genleridir. Bu gen yapısının mutasyona uğraması veya zararlı çekinik genlerin baskın hale gelmesi, kişide ciddi sağlık problemlerinin oluşmasına neden olabilmektedir.

Kromozom hastalıkları, kalıtsal olması nedeniyle doğumdan sonra veya ilerleyen yaşlarda ciddi hastalıklara neden olabilmektedir. 1 Kromozom üzerinde bulunan mutasyonlar, çeşitli bozulmalara yol açabilmektedir. Bu bozulmaların sonucunda ciddi hafıza kaybı, iskelet bozukluğu, unutkanlık, kanser, şekil bozukluğu ve sağırlık gibi problemler ortaya çıkabilmektedir. 1 Kromozom hastalıklarının tedavisi uzman hekimler ve genetikçiler tarafından yapılabilmektedir. Ancak, 1 kromozomu üzerinde bulunan zararlı çekinik genlerin baskın hale gelmesi, kişinin yaşam kalitesinde düşüşlere neden olabilmektedir. Bununla birlikte, bu durum ciddi rahatsızlıkların oluşmasında da etkilidir. 1 Kromozom, en büyük kromozom olması nedeniyle birbirinden ayrılabilme durumu söz konusu olabilmektedir. Bu durum, insanlarda uzun kol ve bacak oluşumu üzerinde olumsuz etkiler yaratabilmektedir.