Kromozom bozukluğu hastalıkları, kromozom sayısında veya yapısında meydana gelen anormallikler sonucu ortaya çıkan genetik hastalıklardır. Bu bozukluklar, annenin yumurtası ve babanın sperminin birleşmesi sırasında, hücre bölünmesi evresinde meydana gelir. Normalde, her birey 23 çift kromozom taşır; bu kromozomlar, birçok gen içerir ve bu genler sayesinde bireyin fiziksel ve zihinsel özellikleri belirlenir. Kromozom Bozukluğu Hastalıkları TürleriKromozom bozukluğu hastalıkları, kromozomların eksik, fazla veya hasarlı olmasından kaynaklanır. Bu tür hastalıkların en bilinen örneği Down Sendromu’dur. Down Sendromu, 47 kromozom taşıyan bireylerde görülür ve özellikle 35 yaş üstü gebeliklerde bu hastalığın görülme olasılığı daha yüksektir. Kromozom Bozukluğu Hastalıklarının Belirtileri
Kromozom Bozukluğu Hastalıklarının Tanı ve TedavisiBebekte bulunan sıkıntılar nedeniyle ultrason yöntemi kullanılarak hastalığın teşhisi gerçekleştirilebilir. Özellikle hamilelik süreci içerisinde, anneye uygulanacak Down Sendromu testleri ile bebekte bulunan kromozom bozukluğu hastalıklarının teşhisi yapılmaktadır. Gebelikte teşhis edilen Down Sendromu, kromozom bozukluğu hastalıkları içerisinde yer alır ve istenilirse gebeliğin sonlandırılması sağlanabilir. Devam eden gebeliklerde, doğum süreci içerisinde sık sık kontroller yapılması gerekir. Annenin bebeği doğurmak istemesi durumunda, annenin takipleri daha sık yapılırken, doğumda herhangi bir komplikasyon meydana gelmemesi için sezaryen ile bebeğin doğumu sağlanabilir. Kromozom bozukluğu hastalıklarının kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Down Sendromu hastalarında, bebeklerin gerekli bakımları yapılarak, rutin kontroller ile hayatlarına devam etmeleri sağlanır. Bu süreç içerisinde, çocuklarda öğrenme bozukluğu, zihinsel gerilik gibi belirtiler ortaya çıkabilir. Ancak, fiziksel olarak diğer çocuklardan farklılıklar pek gözlenmemektedir. Gerekli özel eğitimler verilerek, Down Sendromlu çocukların topluma kazandırılması desteklenir. Ekstra BilgilerDiğer kromozom bozukluğu hastalıkları arasında Turner Sendromu, Klinefelter Sendromu ve Edwards Sendromu gibi çeşitli hastalıklar da bulunmaktadır. Bu hastalıklar, bireylerde farklı fiziksel ve zihinsel belirtilerle kendini gösterebilir ve genetik danışmanlık, bu hastalıkların yönetiminde önemli bir rol oynar. |
8 aylık hamileyim. Daha geçen hafta yapılan kontrollerde bebeğimde kromozom bozukluğuna bağlı olarak bir rahatsızlık olduğu söylendi. Down sendromu hastalığı varmış. Bu nasıl oluyor ben anlamadım. Madem anlaşılıyor bu kromozom bozukluğu neden çözüm bulunamıyor. Kromozom bozukluğu geçen bir hastalık değil midir veya sonradan ortaya çıkar mı?
Cevap yazSemin,
Öncelikle içinde bulunduğun durumu anlıyorum ve sana desteğimi iletmek istiyorum. Down sendromu, kromozomların sayısındaki bir anormallikten kaynaklanır ve genetik bir durumdur. Bu, hamilelik sırasında ya da doğumdan sonra yapılan testlerle tespit edilebilir. Ancak ne yazık ki, Down sendromu gibi kromozom bozukluklarının henüz bir tedavisi yok. Bu durum anne ve babanın genetik yapısından bağımsız olarak rastlantısal bir şekilde meydana gelir. Down sendromu ve benzeri genetik bozukluklar doğuştan gelir ve sonradan oluşmazlar. Bu süreçte bir uzmandan destek almanın faydalı olabileceğini düşünüyorum. Kendine iyi bak.
Sevgiler,
Semin hanım kromozom bozukluğu anne ve babadan gelen çekinik zararlı genlerin bir ayara gelmesiyle yeni bireye aktarılması sonrasında ortaya çıkıyor. Down sendromu rahatsızlığı ciddi bir rahatsızlık türüdür. Çoğunlukla hamilelik öncesinde bu zararlı genler arındırılarak sağlıklı doğum sağlanabilmektedir. Ancak hamilelik sonrası bu genlere müdahale etme durumu maalesef mümkün değil.