Kromozom Bozukluğu Hastalıkları Belirtileri ve Tedavisi

Kromozom Bozukluğu Hastalıkları

Kromozom bozukluğu hastalıkları, kromozom sayısında bulunan yapısal bozukluklar olarak tanımlanırken; genetik bozukluklar ile ilişkisi bulunur. Bu süreç içerisinde annenin yumurtasının ve babanın spermin birleşmesi esnasında hücre bölünmesi evresinde meydana gelirken 23 kromozom çiftinin bir araya gelmesiyle meydana gelir. Kromozom içerisinde yüzlerce gen bulunurken; bu genler sayesinde fiziksel ve zihinsel özellikler bebeğe geçer.

Kromozom bozukluğu hastalıkları içerisinde kromozomun eksik veya hasarlı olmasının yanı sıra kromozomun fazla olması genetik bozukluk oluşmasına neden olurken; bu hastalığın en bilindik örneği Down Sendromu hastalığıdır. Özellikle Down sendromunda 47 kromozom ile hastalığın meydana geldiği açıklanmaktadır. Genellikle 35 yaş üstü gebeliklerde Down Sendromu hastalığının görülme olasılığının fazla olduğu belirtilmektedir.

Kromozom bozukluğu hastalıkları belirtileri nelerdir?

Bebekte bulunan kromozom bozuklukları fiziksel büyüme evresinde birçok değişiklik meydana getirir.
Özellikle büyüme süreci içerisinde bebeğin normal seviyede büyümemesi gözlenirken; bunun yanı sıra zekâ geriliği gibi problemlerin ortaya çıktığı gözlenmektedir.
Bazı çocuklarda ağır şekilde gözlenirken; bazı ocuklarda hastalığın belirtilerinin hafif şekilde seyrettiği açıklanmaktadır.
Bu süreç içerisinde kromozom hastalıkları belirtilerinde kemiklerin normal gelişmediği, organların hasar gördüğü, buna bağlı olarak böbrek yetmezliği gibi problemlerin ortaya çıktığı gözlenmektedir.
Bu süreç içerisinde çocuklarda öğrenme güçlüğü ortaya çıkarken; kromozom sebebiyle meydana gelen bu sıkıntılar da hastalığın belirlenmesi tanı gerekir.

Kromozom bozukluğu hastalıkları tanı ve tedavi nasıldır?

Bebekte bulunan sıkıntılar nedeniyle ultrason yöntemi kullanılarak hastalığın teşhisi gerçekleştirilir. Özellikle hamilelik süreci içerisinde anneye uygulanacak Down sendromu testleri ile bebekte bulunan kromozom bozukluğu hastalıklarının teşhisi yapılmaktadır. Bu süreç içerisinde gebelikte teşhis edilen Down Sendromu kromozom bozukluğu hastalıkları içerisinde istenilirse gebeliğin son vermesi sağlanırken; devam eden gebeliklerde doğum süreci içerisinde sık sık kontrollerinin yapılması gerekir. Annenin bebeği doğurmak istemesi üzerine annenin takipleri daha sık yapılırken; bu süreç içerisinde doğumda herhangi bir komplikasyon meydana gelmesin diye sezaryen ile bebeğin anne karnından çıkartılması sağlanır.

Kesin tedavisi bulunmayan kromozom bozukluğu hastalıkları Down sendromunda bebeklerin gerekli bakımları yapılarak rutin kontroller içerisinde hayatına devam etmesi sağlanır. Bu süreç içerisinde çocuklarda öğrenme bozukluğu, zihinsel gerilik gibi belirtiler ortaya çıksa da fiziksel olarak görüntüsünde diğer çocuklardan farklılıklar pek gözlenmemektedir. Bu süreç içerisinde gerekli özel eğitimler verilerek Down sendromlu çocukların yaşamı katılması desteklenir.

Son Güncelleme : 20.01.2024 12:32:50

Kromozom Bozukluğu Hastalıkları ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz.

Bir İnsanda Kaç Kromozom Vardır

Bir İnsanda Kaç Kromozom Vardır, vücut yapısındaki DNA'nın "Histon" adı verilen proteinlerin çevresinde oluşturduğu canlı varlıklarda kalıtımı sağlayan genetik birim olan kromozom sayısı insanda 46 adet bulunmaktadır. Kromozomlar mikron ile ölçülüp e...

İnsan Kromozom Sayısı

İnsan Kromozom Sayısı, canlılarda bulunan kalıtımsal bilgileri taşımakta olan molekülerin yapısını belirtmekte olan açıklamadır. İnsan kromozom sayısı, insanlarda bulunan kromozom bakterilerde olmaz. Yalın bir halde bulunan DNA molekülü sadece sitopl...

Kromozom Testi

Kromozom Testi; bu test sayesinde kişinin genetik yapısındaki anormallikler tespit edilebilmektedir. Down sendromu, klinefelter sendromu, turner sendromu ve kırılgan x sendromu gibi genetik bozuklukları teşhis etmek için, kromozom testi kullanılmakta...

Kromozom Eksikliği Hastalığı

Kromozom Eksikliği hastalığı, Kromozomların sayısının aslında normal bir seviyede giderken anne ve baba adayının nad hücrelerinin bölünmesi esnasında oluşan bir hatadan kaynaklanmaktadır. Bu haftada kromozomlar 1 kromozom artış da gösterebilir. 1 kro...

45 Kromozom

45 kromozom, tıp literatüründe Turner Sendromu olarak da bilinmektedir. 45 kromozom ya da Turner sendromu, gelişimi etkileyen kromozomal bir durumdur. Turner sendromunun en sık görülen özelliği kısa boy olmasıdır ki bu yaklaşık olarak çocuklarda 5 ya...

Periferik Kanda Kromozom Analizi

Periferik Kanda Kromozom Analizi, bu analizin diğer adı karyotip analiz olarak da geçmektedir. Sürekli tekrar etmekte olan gebelik kayıpları ve kısırlığın belirlenmiş olduğu kişilerde uygulanan genetik bir test analizidir. Bu analiz bir hücre örneğin...

Kromozom Yapısı

Kromozom Yapısı, hücreler bölünecekleri zaman, kromatin ipliklerinin kısalıp kalınlaşarak oluşturmuş olduğu yapılara kromozom adı verilmektedir. Kromozom yapısı DNA, RNA ve proteinden oluşur. DNA molekülü çeşitli proteinlerle bir arada bulunduğundan ...

Kromozom Sayısı

Kromozom Sayısı, kromozom içerisinde genetik kodları barındıran DNA dediğimiz nükleit asitlerden oluşmaktadır. Kromozom sayısı canlı türlerinde değişiklikler göstermektedir. Kromozom sayısı normal sağlıklı insanların hepsinde aynı sayıdayken bazı kal...

Y Kromozomuna Bağlı Hastalıklar

Y kromozomuna bağlı hastalıklar: İnsanlarda meydana gelen bazı hastalıklara genlere ve cinsiyete göre değişiklik göstermektedir. Bunlardan biri ise X ve Y kromozomuna bağlı olarak gelişen hastalıklardır. X kromozomu anneyi temsil ederken Y kromozomu ...

Canlıların Kromozom Sayıları

Canlıların Kromozom Sayıları, Canlıların kromozom sayısı tür için sabittir. Örneğin; insana ait kromozom sayısı 46 iken, yaban tavşanı da 46 kromozom taşımaktadır. Bu nedenle; kromozom sayıları, canlıların gelişmişlik düzeyi hakkında bilgi vermez diy...

Kromozom Eksikliği

Kromozom eksikliği: Normal bir insanın kromozom sayısı 46'dır. Kromozomlar DNA zinciri ile protein zincirinden meydana gelmektedir. Döllenme sırasında babanın spermindeki 23 kromozomla, annenin yumurtasındaki 23 kromozom birleşir. Baba ve anne adayın...

Kromozom Bozukluğu

Kromozom bozuklukları, çocuğun dokularındaki kromozomal hücrelerin sayı veya yapılarında bulunan hasarlardır. Kromozom bozuklukları kalıtsal sorunlara yol açabilmektedir. Bu kromozom bozuklukları anneden gelen yumurta ya da babadan gelen spermin birl...