Turner sendromu, genetik bir durum olarak bilinir ve bu durum, bireylerde sadece 45 kromozom bulunmasıyla karakterizedir. Normalde insanlar 46 kromozoma sahiptir; bu nedenle Turner sendromu, cinsiyet kromozomlarından birinin eksik olduğu bir monosomi X durumudur. Bu durum, özellikle kadınlarda görülür ve çeşitli fiziksel ve gelişimsel özelliklerle ilişkilidir.

Turner sendromunun en yaygın özelliği kısa boydur ve bu durum genellikle çocukların 5 yaşına kadar belirgin hale gelir. Yumurtalık fonksiyonlarında erken bir kayıp da yaygındır. Yumurtalıklar başlangıçta normal şekilde gelişir, ancak yumurta hücreleri genellikle erken ölür ve yumurtalık dokusu doğumdan önce bozulur. Çoğu etkilenen kız çocuğu, hormon tedavisi almadıkları sürece ergenliğe girmez ve çoğu infertil olur. Turner sendromu olan kızların küçük bir yüzdesi, genç yetişkinlikte normal yumurtalık fonksiyonunu korur.

Turner sendromlu kız çocuklarının yaklaşık %30'u şu belirtilere sahiptir:

Turner sendromu, iki cinsiyet kromozomundan biri olan X kromozomu ile ilgilidir. İnsanlar tipik olarak her hücrede iki cinsiyet kromozomuna sahiptirler; dişiler iki X kromozomuna, erkekler bir X kromozomuna ve bir Y kromozomuna sahiptir. Turner sendromu, bir dişi hücrelerinde bir normal X kromozomu mevcutken diğer cinsiyet kromozomunun eksik veya yapısal olarak değişmiş olduğu durumlarda ortaya çıkar. Eksik genetik materyal, gelişimi doğum öncesi ve doğum sonrası etkiler.

Turner sendromlu bireylerin yaklaşık yarısı, monozomi X'e sahiptir; bu, bireyin vücudundaki her hücrenin, her zamanki gibi iki cinsiyet kromozomu yerine sadece bir X kromozomuna sahip olduğu anlamına gelir. Turner sendromu, cinsiyet kromozomlarından birinin tamamen yok olmamak yerine kısmen eksik veya yeniden düzenlenmesi durumunda da ortaya çıkabilir. Turner sendromlu bazı kadınların, sadece mozaiklik olarak bilinen bazı hücrelerinde kromozomal bir değişim vardır. X kromozom mozaikliğinin neden olduğu Turner sendromlu kadınların, mozaik Turner sendromu olduğu söylenir.

Araştırmacılar, X kromozomundaki hangi genlerin Turner sendromunun özelliklerinin çoğuyla ilişkili olduğunu belirlemişlerdir. Bununla birlikte, kemik gelişimi ve büyümesi için önemli olan SHOX adı verilen bir gen tespit edilmiştir. Bu genin bir kopyasının kaybedilmesi, Turner sendromlu kadınlarda kısa boy ve iskelet anormalliklerine neden olabilir.

Turner sendromu genellikle kalıtsal değildir. Bu durum monozomi X'den kaynaklandığında, kromozomal anormallik, etkilenen kişinin ebeveyninde üreme hücreleri oluşumu sırasında ortaya çıkar. Nadiren, X kromozomunun kısmen silinmesinden kaynaklanan Turner sendromu bir nesilden diğerine geçebilir.