13 Kromozom ve Özellikleri
05 Temmuz 2024

13 Kromozom ve Özellikleri

13. Kromozom ve Patau Sendromu

13. Kromozom ve Patau Sendromu Nedir?

13. kromozom, insan genomunda önemli bir yere sahip olan ve genetik hastalıklarla ilişkilendirilen bir kromozomdur. Bu kromozomun trizomisi, yani her hücrede üç kopya bulunması durumu, Patau sendromu olarak bilinir. Patau sendromu, ilk defa Dr. Klaus Patau ve arkadaşları tarafından tanımlanmış olup, nadir fakat ciddi bir genetik bozukluktur. Bu durum, vücudun birçok yerinde fiziksel bozukluklara ve zihinsel engellere neden olur. 13. kromozom trizomisi, yaklaşık her 16.000 doğumda bir görülmektedir.

13. Kromozom ve Patau Sendromunun Belirtileri

Patau sendromu, genellikle beyin ve yüz yapısında belirgin anomalilerle kendini gösterir. Bu sendromla doğan bireylerde sıkça rastlanan belirtiler şunlardır:

  • Kalp kusurları
  • Beyin ve omurilik anomalileri
  • Çok küçük veya tam gelişmemiş gözler
  • Ekstra parmaklar veya ayak parmakları
  • Dudak yarığı veya damak yarığı

Bu belirtiler, yaşamı tehdit eden birçok tıbbi soruna neden olabilir. Patau sendromu ile doğan bebeklerin büyük çoğunluğu, yaşamlarının ilk günlerinde veya haftalarında hayatını kaybeder. Bu durumla doğan bebeklerin sadece %5-10'u ilk yıllarını geçirebilmektedir.

Patau Sendromunun Kalıtsallığı ve Teşhisi

Patau sendromunun çoğu vakası kalıtsal değildir ve üreme hücrelerinin oluşumu sırasında rastgele meydana gelen olaylar sonucu ortaya çıkar. Hücre bölünmesinde meydana gelen bir hata, anormal sayıda kromozom bulunan üreme hücrelerine neden olabilir. Ebeveynlerden biri translokasyon taşıyıcısı olmadıkça, Patau sendromunun tekrarlama şansı %1'den azdır, bu oran Down sendromunda daha düşüktür.

13. kromozom trizomisi teşhisi, klinik bulgulara dayanır. Fiziksel bulguların çoğu, Edwards sendromuna benzerlik gösterebilir ancak birebir aynı değildir. Teşhis, genellikle prenatal testler ve ultrasonografi ile konulur.

Patau Sendromunun Tedavisi ve Yönetimi

Patau sendromunun tedavisi, her vaka için farklılık gösterebilir ve bireysel koşullara bağlıdır. Genellikle, doğumdan sonra yoğun tıbbi bakım gerektirir. Kalp kusurları, beyin ve omurilik anomalileri gibi ciddi sorunlar, cerrahi müdahaleler gerektirebilir. Ancak, yaşam süresi ve kalitesi, genellikle ciddi tıbbi sorunların varlığı nedeniyle sınırlıdır.

Sonuç

13. kromozom trizomisi, yani Patau sendromu, nadir görülen ancak ciddi sonuçlar doğuran bir genetik bozukluktur. Bu sendromla doğan bireyler, yaşamlarının ilk dönemlerinde yoğun tıbbi desteğe ihtiyaç duyarlar. Genetik danışmanlık ve prenatal tanı yöntemleri, bu sendromun erken teşhisinde önemli rol oynamaktadır. Ebeveynlerin genetik taşıyıcılık durumu, sendromun tekrarlama riskini belirlemede kritik öneme sahiptir.

Sizden Gelen Sorular / Yorumlar

İlk soruyu siz sormak istermisiniz?

Soru Sor / Yorum Yap

şifre

Çok Okunanlar

X ve Y Kromozomu Özellikleri

X ve Y Kromozomu Özellikleri

Popüler İçerikler

Haber Bülteni

Popüler İçerik

Otozomal Kromozom Belirtileri ve Tedavisi

Otozomal Kromozom Belirtileri ve Tedavisi

Down Sendromu Kromozom Sayısı

Down Sendromu Kromozom Sayısı

Kromozomlarda Ayrılmama

Kromozomlarda Ayrılmama

Cinsiyet Kromozomları Nelerdir?

Cinsiyet Kromozomları Nelerdir?

17 Kromozom Bozukluğu Belirtileri ve Tedavisi

17 Kromozom Bozukluğu Belirtileri ve Tedavisi

Güncel

Xy Kromozomu Nasıl Oluşur?

Xy Kromozomu Nasıl Oluşur?

Güncel

X Kromozomu ile Taşınan Hastalıklar

X Kromozomu ile Taşınan Hastalıklar

Güncel

46 Kromozom Oluşumu

46 Kromozom Oluşumu

Kromozom Çeşitleri Nelerdir?

Kromozom Çeşitleri Nelerdir?

Metasentrik Kromozom

Metasentrik Kromozom

15 Kromozom Hastalıkları Belirtileri ve Tedavisi

15 Kromozom Hastalıkları Belirtileri ve Tedavisi

Y Kromozomuna Bağlı Hastalıklar Nelerdir?

Y Kromozomuna Bağlı Hastalıklar Nelerdir?

Canlıların Kromozom Sayıları

Canlıların Kromozom Sayıları

1 Kromozom Hastalıkları

1 Kromozom Hastalıkları

Hamilelikte Kromozom Bozukluğu

Hamilelikte Kromozom Bozukluğu

Kromozom Yapısı Nedir?

Kromozom Yapısı Nedir?

Kromozom Eksikliği Hastalığı

Kromozom Eksikliği Hastalığı

Periferik Kanda Kromozom Analizi

Periferik Kanda Kromozom Analizi

DNA Kromozom İlişkisi

DNA Kromozom İlişkisi

13 Kromozom ve Özellikleri

13 Kromozom ve Özellikleri

Bebekte Kromozom Bozukluğu

Bebekte Kromozom Bozukluğu

Kromozom Bozukluğu Hastalıkları Belirtileri ve Tedavisi

Kromozom Bozukluğu Hastalıkları Belirtileri ve Tedavisi

Kromozom Dna

Kromozom Dna

Kromozom Hastalıkları Belirtileri ve Tedavisi

Kromozom Hastalıkları Belirtileri ve Tedavisi

X Kromozomuna Bağlı Kalıtım

X Kromozomuna Bağlı Kalıtım

9 Kromozom Bozukluğu Hastalıkları

9 Kromozom Bozukluğu Hastalıkları

Cinsiyeti Belirleyen Kromozom

Cinsiyeti Belirleyen Kromozom

Buğday Kromozom Sayısı

Buğday Kromozom Sayısı

Kromozom Sayısı Kaçtır

Kromozom Sayısı Kaçtır