Kromozom sayısındaki değişiklikler, kromozomların ayrılmama olayından kaynaklanır. Normal şartlarda, eşey ana hücrelerindeki 46 kromozom, mayoz bölünme ile yarıya iner ve gametlere, yani spermler ve yumurtalara, eşit olarak ayrılır. Bu bölünme sonucunda gametlerde 23 kromozom bulunmalıdır. Ancak bazen bölünme sırasında homolog kromozomların farklı yöne değil de aynı kutba doğru gitmesi sonucu ayrılmama olayı meydana gelir ve gametler alışılmış kopya sayısından eksik ya da fazla kromozomlara sahip olur. Bu anormal gametlerin üreme olayına girmesi ile 2n-1, 2n-2, 2n+1, 2n+4 gibi yanlış sayıda kromozomları olan bireyler oluşabilir. Bu ayrılmama olayı otozomlarda veya gonozomlarda görülebilir ve farklı sonuçlar meydana gelebilir. Bununla birlikte, kromozom sayısı değişikliği tedavi edilemez. Otozomlarda ve Gonozomlarda Ayrılmama Otozomlarda Ayrılmama Otozomlar (vücut kromozomları) mayoz bölünme sırasında ayrılmadığında anormal sayıda kromozomu olan gametler oluşur. Bu ayrılmama olayının özellikle 13., 18., 21. ve 22. çift homolog kromozomlarda olduğu sık karşılaşılan bir durumdur. Örneğin, bu hatalı gametler döllendiğinde oluşan kromozom sayısı 45+XX ise mongol dişi, 45+XY ise mongol erkek oluşur. 47 kromozomlu bireyler, 21. kromozom çiftinin ayrılmaması sonucunda Down sendromu hastalığına sahip olurlar. Eğer oluşan kromozom sayısı 43+XX veya 43+XY olursa, birey yaşayamaz. Gonozomlarda Ayrılmama Eşey kromozomlarında (X ve Y) meydana gelen ayrılmama olayı ile iki gonozomlu veya 0 gonozomlu gametler oluşabilir. Yumurta üretiminde (oogenez) gonozomların ayrılmaması ile oluşan yumurta normal bir sperm ile döllenirse Turner dişi (44+X0), Klinefelter erkek (44+XXY) veya süper dişi (44+XXX) olan bireyler meydana gelebilir. Aynı şekilde sperm üretiminde (spermatogenez) gonozomların ayrılmaması sonucunda oluşan spermler normal bir yumurtayı döllerse 44+XYY kromozomuna sahip erkek bireyler meydana gelebilir. Eğer döllenme sonucunda oluşan kromozom 44+Y0 olursa birey ölür. Canlılığın devamı için birey X kromozomuna sahip olmak zorundadır. Kromozom Sayısı Değişikliklerine Bağlı Sendromlar
|
Edgü
12 Temmuz 2024 CumaKardeşimin Down sendromu olduğunu öğrendiğimizde, 21. kromozom çiftinin ayrılmamasından kaynaklandığını söylediler. Bu durumu yaşayan başka aileler var mı? Tedavi edilemeyen bu kromozom sayısı değişiklikleri ile başa çıkmanın yolları nelerdir?
Cevap yazAdmin
12 Temmuz 2024 CumaMerhaba Edgü,
Kardeşinizin Down sendromu tanısı aldığını öğrendiğinize üzüldüm. Bu durum, 21. kromozom çiftinin ayrılmaması sonucu ortaya çıkan bir genetik durumdur ve maalesef tedavi edilememektedir. Ancak, bu durumla başa çıkabilen pek çok aile bulunmaktadır ve yalnız değilsiniz.
Öncelikle, Down sendromu hakkında bilgi edinmek ve bu durumla ilgili uzmanlardan destek almak çok önemlidir. Eğitim ve erken müdahale programları, kardeşinizin gelişimine büyük katkı sağlayabilir. Ayrıca, Down sendromu ile yaşayan kişilerin sosyal ve duygusal gelişimlerini destekleyen çeşitli dernekler ve topluluklar da bulunmaktadır. Bu tür kuruluşlarla iletişime geçmek, hem kardeşiniz hem de aileniz için faydalı olabilir.
Aile içinde sevgi ve destek ortamı yaratmak da çok önemlidir. Kardeşinizin yeteneklerini ve ilgi alanlarını keşfetmek, onun kendine güvenini artıracaktır. Unutmayın ki, her birey özeldir ve kendi potansiyelini gerçekleştirebilir.
Edgü, bu süreçte sabırlı ve anlayışlı olmak, hem kardeşinizin hem de kendi duygusal sağlığınız için önemlidir. Destek almak için tereddüt etmeyin ve bu yolculukta yalnız olmadığınızı bilin.