X Kromozomuna Bağlı Hastalıklar Nelerdir?

Oldukça fazla hücreden meydana gelen vücudumuzdaki hücrelerde genler bulunur. Vücudun çalışması ve gelişim göstermesinde etkili olan genler, kan grubu, göz rengi ve boy uzaması gibi bazı özelliklerin belirlenmesini sağlar. Genleri anne ve babalarımızdan almamız nedeniyle her ikisine ait bazı karakter özelliklerine sahip olabiliriz. Birçok genin taşınma özelliğine sahip olan X kromozomu, oldukça büyük bir kromozomdur. Erkeklerde tek olan bu kromozom, kadınlarda iki adet bulunur.

Renk körlüğü, X kromozomunun üzerinde bulunan çekinik bir gen nedeniyle ortaya çıkar. Eğer kadınlarda baskın karakterli renk körlüğü geni ile birlikte çekinik gen de varsa, bu kişiler renk körlüğü hastalığı taşıyıcısı olurlar. Bu hastalığın bireyde taşıyıcı olabilmesi için kadınlarda bulunan iki X kromozomunda da çekinik renk körlüğü geninin bulunması gereklidir. Erkeklerde ise X kromozomunda çekinik gen varsa, bu kişiler hasta olurlar. Bunun nedeni, erkeklerde bulunan X ve Y kromozomlarından X kromozomunda bulunan çekinik genin Y kromozomu tarafından bastırılamamasıdır. Renk körlüğü hastalığı, yeşil ve kırmızı rengi ayırt etme konusunda zorluk yaşanmasına neden olur. Aynı zamanda, mavi rengi ayırt etme konusunda da bozukluk olabilir. Renk körlüğü olan erkeklerin kız çocukları renk körü olmazlar, fakat taşıyıcı olabilirler.

Hemofili hastalığı da X kromozomuna bağlı hastalıklar arasında yer alır ve X kromozomunda çekinik olarak bulunur. Hemofili hastalığında, kanın pıhtılaşmaması durumu söz konusudur ve bu nedenle bu hastalarda kanama durumunda ciddi sorunlar ortaya çıkabilir. Hemofili taşıyıcısı olan bireylere dışarıdan eksik olan molekül takviyesi yapılarak günlük hayatlarına devam etmeleri sağlanabilir. Bu hastalık genellikle genetik olarak ortaya çıkan ve vücudumuzda kanın pıhtılaşması için önemli olan proteinin azlığı veya eksikliği durumunda gelişen, pıhtılaşma probleminin ortaya çıkmasına neden olan ve X kromozomunda bulunan çekinik bir gen nedeniyle taşınan bir hastalıktır. Hemofili hastalığına sahip olan bireylerde kan pıhtısı oluşmaması nedeniyle iç veya dış travma durumunda tıbbi müdahale yapılması gereklidir.

Diğer X kromozomuna bağlı hastalıklar gibi kas erimesi hastalığı da X kromozomunda çekinik olarak bulunur. Bu gene sahip olan hasta erkeklerin üreme olgunluğuna gelmeden yok olmaları nedeniyle kadınlar hasta olmazlar, sadece taşıyıcı olurlar. Normal doğumla dünyaya gelen erkeklerde hastalığın etkisi 5 yaşlarında ortaya çıkar. Kas erimesi, çocuklarda kilo kaybına neden olabilir ve bu durum, 13-15 yaşlarında ölümlere yol açabilir. Kas erimesi hastalığının ortalama 3600 erkek çocuğundan birinde görülme ihtimali vardır. İlk olarak bacak, kalça bölgesi ve zaman içinde vücudun tamamındaki kasların gücünü kaybedip erimesi sonucunda bu hastalığa sahip olan bireylerin hareket etmeleri zorlaşır.

X kromozomuna bağlı hastalıklar arasında renk körlüğü, hemofili ve kas erimesi gibi ciddi rahatsızlıklar bulunmaktadır. Bu hastalıklar genetik özellikler taşıdığından, aile geçmişi ve genetik danışmanlık büyük önem taşır. Bu tür hastalıklara sahip bireylerin yaşam kalitesini artırmak ve hastalıkların yönetimini sağlamak için tıbbi ve genetik araştırmalar devam etmektedir.