Kromozomlarda Ayrılmama

Mayoz bölünmede kromozomlar iğ iplikleri tarafından kutuplara çekilir ve daha sonra bu kromozomlar yavru hücrelere geçerler. Ancak bazen mayoz I'de homolog kromozom çiftinin üyeleri ya da mayoz II'de kardeş kromatitler birbirlerinden ayrılmayarak aynı kutuba hareket edebilirler. Bu olaya kromozomlarda ayrılmama denir. Bu olayın sonucunda yeni oluşan gametlerin birinde fazla, diğerinde eksik kromozom bulunur. Kromozom sayısı normalden farklı olan bu iki gametten birisi normal bir gamet ile döllenirse, oluşan yavrunun kromozom sayısı normalden eksik (2n-1) veya normalden fazla (2n+1) şeklinde olur. İnsanlarda ayrılmama olayı vücut kromozomlarında (otozomlarda) ve eşey kromozomlarında (gonozomlarda) görülür. Otozomlardaki ve gonozomlardaki ayrılmama olayını inceleyecek olursak:

Otozomlarda Ayrılmama

Bu olay sonucunda oluşan en önemli hastalık, fazladan bir adet 21. kromozomun bulunmasından kaynaklanan Down Sendromu ya da diğer adıyla mongolizmdir. Bir kadında 21. çift homolog kromozomun ayrılmaması sonucu oluşan yumurtalar, 24 kromozomlu ve 22 kromozomlu olur. 22 kromozomlu yumurtaların normal spermler ile döllenmesi sonucu oluşan bireyler gelişemez ve ölür. 24 kromozomlu yumurtalar, 23 kromozomlu normal spermle döllendiğinde 47 kromozomlu dişi ya da erkek çocuklar meydana gelir. İngiliz hekimi John Langdon Down tarafından tanımlanan Down Sendromu'nun tipik fiziksel belirtileri şunlardır:

Ellerin geniş ve parmakların kısa olması
Vücudun tıknaz olması
Zekâ geriliği
Solunum sistemi hastalıklarına ve kalp bozukluklarına yatkınlık

Down Sendromu ile annenin yaşı arasında bir ilişki bulunur. Kadının doğum yaşı ilerledikçe Down Sendromu'nun görülme riski de artmaktadır.

Gonozomlarda Ayrılmama

Mayoz I'de dişilerdeki XX kromozomlarının ayrılmaması sonucunda 22+XX ve 22+0 kromozomlu yumurtalar veya erkeklerdeki XY kromozomlarının ayrılmaması sonucunda 22+XY ve 22+0 kromozomlu spermler meydana gelebilir. Bu yumurta ve spermlerin döllenmesi sonucunda bazı anormal durumlar gözlenebilir:

Klinefelter Sendromu (47, XXY): Erkeklerde görülen bu durumda, bireyler genellikle uzun boylu, öğrenme güçlüğü çeken ve kısırdır.
Turner Sendromu (45, X): Dişilerde görülen bu durumda, bireyler kısa boylu, kısır ve bazı fiziksel anomalilere sahip olabilirler.
Triple X Sendromu (47, XXX): Dişilerde görülen bu durumda, bireyler genellikle normal zekâya sahip olsalar da bazı öğrenme güçlükleri ve doğurganlık sorunları yaşayabilirler.

Kromozomlarda ayrılmama olayının nedenleri arasında genetik faktörler, çevresel etkiler ve yaş faktörü sayılabilir. Bu olayın doğrudan tedavisi olmamakla birlikte, erken tanı ve uygun tedavi yaklaşımları ile bireylerin yaşam kalitesi artırılabilir.