8 Kromozom Bozukluğu Hastalıkları

8 Kromozom Bozukluğu

8 Kromozom Bozukluğu, İnsan vücudunda cinsiyeti belirleyen XX ve XY kromozomlarıyla birlikte toplam 46 kromozom bulunmaktadır. Bu kromozomlar insanların kalıtsal ve anatomik durumlarını düzenlemektedir. Kromozomların hatalı dizilmesi veya mutasyona uğraması halinde kalıtsal hastalıklar ortaya çıkmaktadır. 8 Kromozom üzerinde yaklaşık olarak 750 ile 1110 arasında gen bulunmaktadır. 8 Kromozom bozukluğu halinde kişilerde kalıtsal rahatsızlıklar oluşur. Bu kalıtsal rahatsızlıklar üzerinde etkili olan genler GDAP1, LPL, FGFR1, LPL, NDRG1, TG, WRN VE FGFR1 8 kromozom bozukluğu üzerinde etkili olmaktadır.

8 Kromozom bozukluğu görülen kişilerin uzun ve ince yüz yapısına sahiptir. Bunun yanı sıra dudakları dışa dönük olup kulaklar deforme olmuş durumdadır. El ve ayak tabanı bölgesinde derin yarık ve izler gözlemlenmiştir. Bunun yanı sıra kas ve iskelet sistemi üzerinde ciddi bozukluklar gözlemlenmiştir. Bu iskelet bozuklukları kişinin el, ayak, omurga hareketlerini kısıtlayıcı niteliktedir. Bu rahatsızlıklar kişinin gündelik işlerini yapmakta zorlanmasına neden olabilmektedir. Ayrıca bu rahatsızlık türü ciddi anlamda fizik tedavi gerektirebilmektedir.

8 Kromozom Bozukluğu Hastalıkları

Genlerin mutasyona uğraması veya kalıtsal dizilimindeki hatalardan dolayı 8 kromozom bozukluğu üzerinde etkili olarak birçok hastalık ve sendrom oluşmaktadır. Bu sendrom ve hastalıklar kişinin yaşamsal fonksiyonlarını etkileyerek bir kısım rahatsızlıklara neden olabilmektedir. Bu kalıtsal bozukluğun kısmi olarak tedavisi gerçekleşebilmektedir. Ancak 8 kromozom bozukluğu sanılanın aksine zor tedavi edilmektedir. Tedavi süreci genetik uzmanları ve Uzman hekimler tarafından sağlanmaktadır.

Charcot Marie Tooth hastalığı
Konjenital hipotiroidizm,
Pfeiffer sendromu,
Ailesel liporetein lipaz eksikliği,
Charcot Marie Tooth tip 2 ve tip 4 evre,
Wenrer sendromu,
Wardenburg sendromu,

Son Güncelleme : 03.11.2023 07:00:25

8 Kromozom Bozukluğu ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz.

Bir İnsanda Kaç Kromozom Vardır

Bir İnsanda Kaç Kromozom Vardır, vücut yapısındaki DNA'nın "Histon" adı verilen proteinlerin çevresinde oluşturduğu canlı varlıklarda kalıtımı sağlayan genetik birim olan kromozom sayısı insanda 46 adet bulunmaktadır. Kromozomlar mikron ile ölçülüp e...

İnsan Kromozom Sayısı

İnsan Kromozom Sayısı, canlılarda bulunan kalıtımsal bilgileri taşımakta olan molekülerin yapısını belirtmekte olan açıklamadır. İnsan kromozom sayısı, insanlarda bulunan kromozom bakterilerde olmaz. Yalın bir halde bulunan DNA molekülü sadece stopla...

Kromozom Testi

Kromozom Testi; bu test sayesinde kişinin genetik yapısındaki anormallikler tespit edilebilmektedir. Down sendromu, klinefelter sendromu, turner sendromu ve kırılgan x sendromu gibi genetik bozuklukları teşhis etmek için, kromozom testi kullanılmakta...

Kromozom Eksikliği Hastalığı

Kromozom Eksikliği hastalığı, Kromozomların sayısının aslında normal bir seviyede giderken anne ve baba adayının nad hücrelerinin bölünmesi esnasında oluşan bir hatadan kaynaklanmaktadır. Bu haftada kromozomlar 1 kromozom artış da gösterebilir. 1 kro...

Kromozom Bozukluğu Hastalıkları

Kromozom bozukluğu hastalıkları, kromozom sayısında bulunan yapısal bozukluklar olarak tanımlanırken; genetik bozukluklar ile ilişkisi bulunur. Bu süreç içerisinde annenin yumurtasının ve babanın spermin birleşmesi esnasında hücre bölünmesi evresinde...

45 Kromozom

45 kromozom, tıp literatüründe Turner Sendromu olarak da bilinmektedir. 45 kromozom ya da Turner sendromu, gelişimi etkileyen kromozomal bir durumdur. Turner sendromunun en sık görülen özelliği kısa boy olmasıdır ki bu yaklaşık olarak çocuklarda 5 ya...

Periferik Kanda Kromozom Analizi

Periferik Kanda Kromozom Analizi, bu analizin diğer adı karyotip analiz olarak da geçmektedir. Sürekli tekrar etmekte olan gebelik kayıpları ve kısırlığın belirlenmiş olduğu kişilerde uygulanan genetik bir test analizidir. Bu analiz bir hücre örneğin...

Kromozom Yapısı

Kromozom Yapısı, hücreler bölünecekleri zaman, kromatin ipliklerinin kısalıp kalınlaşarak oluşturmuş olduğu yapılara kromozom adı verilmektedir. Kromozom yapısı DNA, RNA ve proteinden oluşur. DNA molekülü çeşitli proteinlerle bir arada bulunduğundan ...

Kromozom Sayısı

Kromozom Sayısı, kromozom içerisinde genetik kodları barındıran DNA dediğimiz nükleit asitlerden oluşmaktadır. Kromozom sayısı canlı türlerinde değişiklikler göstermektedir. Kromozom sayısı normal sağlıklı insanların hepsinde aynı sayıdayken bazı kal...

Y Kromozomuna Bağlı Hastalıklar

Y kromozomuna bağlı hastalıklar: İnsanlarda meydana gelen bazı hastalıklara genlere ve cinsiyete göre değişiklik göstermektedir. Bunlar dan biri ise X ve Y kromozomuna bağlı olarak gelişen hastalıklardır. X kromozomu anneyi temsil ederken Y kromozomu...

Canlıların Kromozom Sayıları

Canlıların Kromozom Sayıları, Canlıların kromozom sayısı tür için sabittir. Örneğin; insana ait kromozom sayısı 46 iken, yaban tavşanı da 46 kromozom taşımaktadır. Bu nedenle; kromozom sayıları, canlıların gelişmişlik düzeyi hakkında bilgi vermez diy...

Kromozom Eksikliği

Kromozom eksikliği: Normal bir insanın kromozom sayısı 46'dır. Kromozomlar DNA zinciri ile protein zincirinden meydana gelmektedir. Döllenme sırasında babanın spermindeki 23 kromozomla, annenin yumurtasındaki 23 kromozom birleşir. Baba ve anne adayın...