Kromozomlar, DNA moleküllerinin histon proteinleri etrafında sarılması ve yoğunlaşması sonucu oluşan yapılardır. Kromozomlar, canlı varlıklarda kalıtımı sağlayan genetik birimlerdir. İnsanlarda toplam 46 kromozom bulunur. Dişi bireylerde bu 46 kromozomun 22 çifti otozom (vücut kromozomu) ve bir çifti XX şeklinde eşey kromozomudur. Erkek bireylerde ise 22 çift otozom ve bir çift XY şeklinde eşey kromozomu bulunur.

X ve Y kromozomları, cinsiyeti belirleyen ve eşey hücrelerinde bulunan kromozomlardır. Bu kromozomlara eşey kromozomları veya gonozomlar adı verilir. Dişilerde yumurta hücresi tamamen X kromozomundan meydana gelirken, erkeklerde sperm hücresinin yarısı X ve yarısı Y kromozomundan oluşur. Eşey kromozomları, insanda yer alan 23 homolog çiftin birisidir.

X kromozomu, tüm insanlarda bir tane mutlaka bulunur. Kadınlarda '44 XX' karyotipinde, erkeklerde ise '44 XY' karyotipinde yer alır. X kromozomu üzerinde 153 milyondan fazla baz çifti bulunur. Kadın hücrelerindeki toplam DNA molekülünün yaklaşık %5'i, erkek hücrelerindeki toplam DNA molekülünün ise yaklaşık %2,5'i X kromozomunda yer alır.

Y kromozomu, tüm erkek bireylerde '44 XY' karyotipinde X kromozomu ile birlikte bulunur. Y kromozomu 58 milyon baz çifti içerir ve erkek hücrelerinin toplam DNA molekülünün %2,5'ini oluşturur.

Y kromozomu, X kromozomu ile homolog olmayan bölgelerde yer alan genler ile karakterize edilir. İnsan nesli Y kromozomu üzerinden devam eder ve Y kromozomu üzerinde erkeklik özelliklerini taşıyan genler bulunur. Y kromozomu üzerindeki genler yalnızca babadan oğula geçer. Örnek olarak;

Bazı genler, X ve Y kromozomlarının homolog olduğu veya homologlaştığı bölgelerde bulunur. Bu bölgelerde krossing over gerçekleştiğinden, bu genler hem dişi hem de erkeklerde aynı oranlarda ortaya çıkar. Bu genlere örnek olarak;

İnsan genomunun büyük bir kısmını otozomlar oluştururken, eşey kromozomları cinsiyetin belirlenmesinde kritik bir rol oynar. X kromozomu üzerinde birçok önemli gen bulunurken, Y kromozomu daha az sayıda gen içerir. X kromozomu, kadınlarda iki adet bulunurken, erkeklerde bir adet bulunur. Bu durum, bazı genetik hastalıkların cinsiyetler arasında farklı oranlarda görülmesine neden olur. Örneğin, hemofili ve renk körlüğü gibi hastalıklar X kromozomu üzerinden taşınır ve erkeklerde daha sık görülür.