Down sendromu, genetik bir durum olup, tıp literatüründe trisomi 21 olarak da bilinmektedir. Bu sendrom, zekâ geriliği ve çeşitli fiziksel özellikler ile karakterizedir. Down sendromunun belirlenmesi genellikle hamilelik sürecinde yapılan testler ile mümkündür. Dünya genelinde milyonlarca Down sendromlu birey bulunmaktadır.

Normal bir insanda 46 kromozom bulunur; bu kromozomların 23’ü anneden, 23’ü ise babadan gelir. Down sendromlu bireylerde ise 21. kromozomun üç adet olduğu, yani trisomi 21 durumunun bulunduğu belirlenmiştir. Bu durum, döllenme sırasında meydana gelen bir hata sonucu ortaya çıkar. Trisomi 21, mayoz bölünme sırasında 21. kromozomun düzgün ayrılmaması nedeniyle oluşur ve bu durumda yumurta hücresi 24 kromozom taşır. Sperm ile birleştiğinde ise toplamda 47 kromozomlu bir zigot meydana gelir.

Hamilelik sürecinin ikinci ayında yapılan testler ile Down sendromu belirlenebilir. Bu testler arasında ikili test, üçlü test, Down sendromu testleri ve ense kalınlığı ölçümleri yer alır. Bu testler, gebelikte Down sendromunun kesin teşhis edilmesini sağlar.

Down sendromlu bireylerde görülen bazı yaygın belirtiler şunlardır:

Down sendromu teşhisi konulan gebeliklerde, ailelerin kararı doğrultusunda gebeliğin devam etmesi halinde sıkı kontroller yapılır. Doğum sırasında herhangi bir tehlike yaşanmaması için bebek, gelişimini tamamladığı zaman sezaryen ile doğurtulabilir. Down sendromlu bebeklerde zekâ geriliği yanı sıra böbrek ve kalp problemleri de sıklıkla görülür. Bu nedenle gerekli kontroller düzenli olarak yapılmalıdır.

Down sendromlu çocuklar, genetik yapılarından dolayı öğrenme güçlükleri yaşayabilirler. Bu nedenle özel eğitim almaları gerekmektedir. Öğrenme yetisi, kromozomun yapısındaki bozukluk nedeniyle daha zorlu olabilir ve gelişim süreçleri daha geç tamamlanabilir. İleri yaş gebeliklerde Down sendromlu bebek doğurma olasılığı daha yüksektir.

Sonuç olarak, Down sendromu, 21. kromozomun üç adet bulunması nedeniyle meydana gelir ve çeşitli fiziksel ve zihinsel belirtilerle karakterizedir. Hamilelik sürecinde yapılan testler ile erken teşhis edilebilir ve gerekli önlemler alınarak yönetilebilir. Down sendromlu bireylerin yaşam kalitesini artırmak için özel eğitim ve düzenli sağlık kontrolleri büyük önem taşımaktadır.