Kromozomlar, hücre çekirdeğinde bulunan, hücre bölünmesi sırasında belirgin hale gelen, kendilerini kopyalayabilen ve boyalarla boyanabilen ipliksi yapılardır. Nükleoprotein yapısında bulunan bu birimler, DNA ve çeşitli proteinlerden oluşur. En önemli özellikleri, kalıtım birimi olan genleri taşımaları ve bu genleri yeni nesillere aktarmalarıdır. İnsan, bitki ve hayvan hücrelerinde kalıtımı sağlamaktadır. Her canlıda farklı sayıda ve özellikte kromozom bulunur. Kromozomların biyomoleküler yapısı Deoksiribonükleik Asit (DNA) ile birleşmiş purin bazlarından oluşur.

Purin bazları, Adenin (A), Guanin (G), Sitozin (C) ve Timin (T) olarak adlandırılır. Bu bazların her biri karşıt baz ile çift iplikli DNA oluşturur. Adenin her zaman Timin ile, Guanin ise Sitozin ile birleşir. İnsan kromozomlarında DNA üzerinde bulunan purin bazlarından üç tanesi bir geni kodlar. Kromozomlar, DNA moleküllerinden oluşur ve genleri barındırır.

Canlıların kromozom sayıları türden türe değişiklik gösterir:

Bu sayı 2n ile gösterilmektedir. Yani insanlar için, 2n=46'dır ve bu diploit kromozom sayısı olarak adlandırılır. Kromozomlar, ışık mikroskobuyla görülemeyecek kadar ince ipliksi ağ şeklindedir. Hücre bölünmesi sırasında sıkı bir yay gibi şekil alarak kalınlaşır ve bu evrede boyalarla boyandığında ışık mikroskobuyla görülebilir.

Kromozomların çapları 0.2-2 mikron, boyları ise 2-6 mikron kadardır. Kromozomların büyüklüğü sabittir. İnsan kromozomlarının uzunluğu 4-6 mikron kadardır. Kromozomların sayısı, şekli ve büyüklüğü onun karyotipini oluşturur. Karyotip, dölten döle korunur ve kendine has özellikleri vardır.

Kromozomlar, protein kılıfı matriks denilen ve en az iki iplikten yapılmıştır. Bu ipliklerin her birine kromatit denir. Kromatitleri meydana getiren ipliklere kromatin iplik veya kromonema adı verilir. Yapılarında genleri taşırlar. Kromozomların kinetokor veya sentromer denilen yapılarının bulunduğu daralmış bölgeler vardır. Hücre bölünmesi sırasında iğ ipliklerinin bağlandığı bölgeye sentromer denir. Ayrıca kromozomun uç kısmında uzun veya kısa bir sapçıkla bağlı stallit denilen cisimler bulunur. Stallit taşıyan kromozomlara SAT kromozomu denir. Sentromerlerin kromozomlarda yerleri değişik olabilir. T şeklinde olan kromozomlarda sentromer uçta bulunur ve bu kromozomlara akrosentrik denir. Uca yakın olan sentromer, L şeklindedir ve böyle olanlara submetasentrik denir. U şeklinde olan kromozomların kolları eşittir ve bunlara metasentrik denir. Sentromeri olmayan kromozomlar, ekvator plağı üzerinde yerini bulamazlar.

İnsan vücut hücrelerinde 23 çift, üreme hücrelerinde ise 23 adet kromozom bulunur. Döllenme sonucu oluşan zigot, erkekten (n) ve dişiden (n) olmak üzere toplamda (2n) kromozom sayısına ulaşır.

Kromozomların bir çifti cinsiyeti belirler. Otozomal kromozomlar ise geriye kalan eş çiftler halindedir. Cinsiyet kromozomları Y ve X olarak iki tiptir. Y kromozomu erkeklik, X kromozomu ise dişilik belirler. Y kromozomu, X kromozomuna baskındır (dominant). Erkeklerde cinsiyet kromozom çifti XY, dişilerde ise XX şeklindedir. Y ve X kromozomlarına gonozom veya heterokromozom da denir. İnsanların vücut hücrelerinin kromozom formülü 2n=46 şeklindedir. Dişilerde bunların 44 tanesi otozom ve 2 tanesi gonozom (XX), erkeklerde ise 44 otozom ve 2 tanesi gonozom (XY) bulunur. Yani erkek bireylerin diploit kromozom sayısı 2n=44+XY ve dişilerde 2n=44+XX şeklinde ifade edilebilir.

Diğer canlılarda da benzerlikler bulunur. Örneğin, sirke sineği dişisinde 2n=4+XX, erkeklerinde ise 2n=4+XY'dir. Erkeklerin sperm hücrelerinin yarısında X, diğer yarısında ise Y bulunur. Dişilerin yumurta hücrelerinde her zaman X kromozomu bulunur. Erkekte cinsiyet bakımından iki farklı sperm mevcuttur: n=22+Y kromozomlu olanlar erkeklik, n=22+X kromozomlu olanlar ise dişilik özelliği taşır.