Kromozom Eksikliği Hastalığı Belirtileri ve Tedavisi

Kromozom Eksikliği Hastalığı

Kromozom Eksikliği hastalığı, Kromozomların sayısının aslında normal bir seviyede giderken anne ve baba adayının nad hücrelerinin bölünmesi esnasında oluşan bir hatadan kaynaklanmaktadır. Bu haftada kromozomlar 1 kromozom artış da gösterebilir. 1 kromozom eksik de oluşabilir. Normal olması gereken kromozom sayısı 46 iken, kromozom eksikliği oluşması durumunda 45 kromozom olmaktadır. Bu durumda birtakım hastalıkları beraberinde getirir. Kromozom eksikliği hastalığı, çoğunlukla kızlarda oluşan bir X kromozomunun eksik olmasından ortaya çıkan Turner sendromudur.

Kromozom Eksikliği Hastalığı Neden Olur?

Kromozom Eksikliği Hastalığı, kromozom eksikliği kromozom bozukluğuna bağlı olarak ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. Bu nedenle kromozom eksikliği daha anne karnından başlar ve ileride kromozom eksikliğine bağlı olarak bazı hastalıklara yol açar. Günümüzde en sık rastlanılan 11-14 haftalık gebeliklerde ense kalınlığının normal sınırları artık bilinmektedir. Özellikle bu haftalar içinde ölçülen ense kalınlığı normal düzeyin üzerinde olması durumunda ilk akla kromozom eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkan Down Sendromunu yani diğer bir adı ile mongol çocuk olabilme ihtimalini ilk olarak akıllara getirir. Bu nedenle gebeliğin 11-14. Haftaları kromozom eksikliği hastalığı olup olmadığı tüm ihtimalleri ortaya koyabilmektedir.

Kromozom Eksikliği Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Bu durumda Uzman kadın doğum doktorları gebeliğin bu dönemlerine oldukça özen gösterirler. Çünkü erken teşhis çok önemlidir. Gebeliğin 11 ve 14 haftalarında bulunan anne adayına yapılması gereken ultrasonografi yöntemi ile bebeğin ense kalınlığının ne ölçüde olduğu tespit edilerek, bebekte olma ihtimali Down Sendromunu ve bazı oluşabilecek kromozom anomalleri ve organ eksikliği kusurları (Organ defektleri) hakkında oluşabilecek riskleri doktorun önceden tespit ederek bilgi sahibi olabilmesi mümkündür. Bu ultrasonografinin yapılma amacı kromozom eksikliği hastalığının tespit edilerek kromozom yapısal gelişimini takip ederek kromozom yapısını kontrol ederek ve sağlıklı bir bebek dünyaya getirmektir. Kromozom kalıtsal bir yatkınlık olduğu için tedavi edileebilmesi mümkün değildir.

Son Güncelleme : 21.01.2024 22:57:35

Kromozom Eksikliği Hastalığı ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz.

Bir İnsanda Kaç Kromozom Vardır

Bir İnsanda Kaç Kromozom Vardır, vücut yapısındaki DNA'nın "Histon" adı verilen proteinlerin çevresinde oluşturduğu canlı varlıklarda kalıtımı sağlayan genetik birim olan kromozom sayısı insanda 46 adet bulunmaktadır. Kromozomlar mikron ile ölçülüp e...

İnsan Kromozom Sayısı

İnsan Kromozom Sayısı, canlılarda bulunan kalıtımsal bilgileri taşımakta olan molekülerin yapısını belirtmekte olan açıklamadır. İnsan kromozom sayısı, insanlarda bulunan kromozom bakterilerde olmaz. Yalın bir halde bulunan DNA molekülü sadece sitopl...

Kromozom Testi

Kromozom Testi; bu test sayesinde kişinin genetik yapısındaki anormallikler tespit edilebilmektedir. Down sendromu, klinefelter sendromu, turner sendromu ve kırılgan x sendromu gibi genetik bozuklukları teşhis etmek için, kromozom testi kullanılmakta...

Kromozom Bozukluğu Hastalıkları

Kromozom bozukluğu hastalıkları, kromozom sayısında bulunan yapısal bozukluklar olarak tanımlanırken; genetik bozukluklar ile ilişkisi bulunur. Bu süreç içerisinde annenin yumurtasının ve babanın spermin birleşmesi esnasında hücre bölünmesi evresinde...

45 Kromozom

45 kromozom, tıp literatüründe Turner Sendromu olarak da bilinmektedir. 45 kromozom ya da Turner sendromu, gelişimi etkileyen kromozomal bir durumdur. Turner sendromunun en sık görülen özelliği kısa boy olmasıdır ki bu yaklaşık olarak çocuklarda 5 ya...

Periferik Kanda Kromozom Analizi

Periferik Kanda Kromozom Analizi, bu analizin diğer adı karyotip analiz olarak da geçmektedir. Sürekli tekrar etmekte olan gebelik kayıpları ve kısırlığın belirlenmiş olduğu kişilerde uygulanan genetik bir test analizidir. Bu analiz bir hücre örneğin...

Kromozom Yapısı

Kromozom Yapısı, hücreler bölünecekleri zaman, kromatin ipliklerinin kısalıp kalınlaşarak oluşturmuş olduğu yapılara kromozom adı verilmektedir. Kromozom yapısı DNA, RNA ve proteinden oluşur. DNA molekülü çeşitli proteinlerle bir arada bulunduğundan ...

Kromozom Sayısı

Kromozom Sayısı, kromozom içerisinde genetik kodları barındıran DNA dediğimiz nükleit asitlerden oluşmaktadır. Kromozom sayısı canlı türlerinde değişiklikler göstermektedir. Kromozom sayısı normal sağlıklı insanların hepsinde aynı sayıdayken bazı kal...

Y Kromozomuna Bağlı Hastalıklar

Y kromozomuna bağlı hastalıklar: İnsanlarda meydana gelen bazı hastalıklara genlere ve cinsiyete göre değişiklik göstermektedir. Bunlardan biri ise X ve Y kromozomuna bağlı olarak gelişen hastalıklardır. X kromozomu anneyi temsil ederken Y kromozomu ...

Canlıların Kromozom Sayıları

Canlıların Kromozom Sayıları, Canlıların kromozom sayısı tür için sabittir. Örneğin; insana ait kromozom sayısı 46 iken, yaban tavşanı da 46 kromozom taşımaktadır. Bu nedenle; kromozom sayıları, canlıların gelişmişlik düzeyi hakkında bilgi vermez diy...

Kromozom Eksikliği

Kromozom eksikliği: Normal bir insanın kromozom sayısı 46'dır. Kromozomlar DNA zinciri ile protein zincirinden meydana gelmektedir. Döllenme sırasında babanın spermindeki 23 kromozomla, annenin yumurtasındaki 23 kromozom birleşir. Baba ve anne adayın...

Kromozom Bozukluğu

Kromozom bozuklukları, çocuğun dokularındaki kromozomal hücrelerin sayı veya yapılarında bulunan hasarlardır. Kromozom bozuklukları kalıtsal sorunlara yol açabilmektedir. Bu kromozom bozuklukları anneden gelen yumurta ya da babadan gelen spermin birl...