| Kromozom bozuklukları, çocuğun dokularındaki kromozomal hücrelerin sayısında veya yapılarında bulunan hasarlardır. Kromozom bozuklukları kalıtsal sorunlara yol açabilmektedir. Bu kromozom bozuklukları anneden gelen yumurta ya da babadan gelen spermin birleşimi esnasında oluşabileceği gibi, bu sperm ve yumurtanın oluşumu esnasında veya hemen döllenme sonrasında meydana gelen sitokinez aşamasında da ortaya çıkabilmektedir.
Normal şartlarda anne tarafından gelen yumurta ile baba tarafından gelen sperm döllendiği esnada yumurta ve spermden 23 kromozom çifti beraber gelmektedir. Kromozomlar içerisinde milyonlarca gen dizilimi bulunmakta ve bu milyonlarca gen anne rahminde gelişmekte olan bebeğin fiziksel ve mental olarak gelişimini sağlamaktadır.
Kromozom Bozuklukları Nasıl Oluşur?
Kromozom bozuklukları, olması gerekenden fazla kromozom bulunduğunda, az kromozom bulunduğunda veya kırık olduğunda ya da kromozomlar oluşması gereken dışında yapılaşır ise meydana gelir. Örneğin Down Sendromu kromozom fazlalığı nedeni ile oluşan bir kromozom bozukluklarından bir tanesidir. Doğurgan olan bayanın yaşı ilerledikçe down sendromu gibi kromozom bozukluklarının artması muhtemel hale gelmektedir. Özellikle bu ihtimal 35 yaşın üzerine çıkıldıkça artmaktadır.
Kromozom Bozuklukları Nelerdir?
Klinefelter Sendromu: Sağlıklı olan bir çocukta anneden gelen yumurta ve babadan gelen sperm buluştuğu zaman 23 çift kromozom ortaya çıkmaktadır. Kromozom bozukluğu olan bir çocukta ise ya kromozom yapısı ya da kromozom sayısı sorunludur. Kromozom bozukluklarına verilebilecek ilk örnek kromozom sayısında fazlalığa neden olan Klinefelter sendromudur. Klinefelter sendromu çoğunlukla erkek bireyleri etkileyen bir kromozom bozukluğudur. Fazladan X kromozomu bulunması durumudur.
Kişiler genellikle normal bir yaşam sürerler. Özellikle çocukluk dönemleri içerisinde cinsel açıdan hiçbir problemleri olmaz iken, ergenlik çağlarına ulaştıklarında testiste küçüklük, testosteron seviyesinde azalma ve spermlerde işlev bozukluğu görülmektedir.
Klinefelter yetişkinlerinde ortalama olması gerekenin üzerinde boy uzunluğu, alışılmadık uzun kollar, bacaklarda kızarıklık ve dirsek kırışıklıkları görülür. Çocuk klinefelter sendromu vakalarında ise öz güvende düşüklük, sakinlik, kas zayıflığı ve sosyal becerilerde düşüklük görülmektedir. Toplumda görülme sıklığı 1/590'dır.
Turner Sendromu: Kadınlarda görülen kromozom eksikliği durumudur. Genetiktir. Normal kadın bireylerde 2 adet X kromozomu bulunması gerekirken Turner adı verilen kromozom bozukluğu görülen bireylerde X kromozumunun birisi yoktur ya da kayıptır.
Turner bireyler kısa boya sahiptir. Yumurtalıkları gelişmemiştir, kısırdırlar. Kısa ve omuzlara doğru genişleyen bir boyunları vardır. Toplumda görülme sıklığı 1/2500'dür.
Süper Dişi Sendromu: İki adet eşey kromozomu bulunduran bir yumurta hücresinin, X kromozomu taşıyan sağlıklı bir sperm ile döllenmesi ile ortaya Süper Dişi Sendromu çıkar. Süper dişi bireyler dış görünüş bakımından normaldir. Genellikle kısır olmalarına rağmen az miktarda doğurgan kadın bireyler de bulunmaktadır. 1/1000'dir.
Süper Erkek Sendromu: Sağlıklı erkeklerde normalde tek Y kromozomu bulunması gerekirken, gonozomlarda ayrılmama durumunun gerçekleşmesi ile ortaya çıkan kromozom bozukluğudur. 2 adet Y kromozomu bulunur. Süper erkek sendromu bulunan erkek bireylerde boy uzunluğu normalden fazla, zekâ seviyeleri ise normale yakın olmakla birlikte daha azdır. Yapılan araştırmalara göre suça eğilimli erkeklerin bu genotipten çıktığı saptanmıştır. Suç işlemeye yatkındırlar. Görülme sıklığı 1/1000'dir.
Kromozom Bozukluklarının Belirtileri
Kromozom bozukluklarının belirtileri, bozukluğun türüne ve şiddetine bağlı olarak değişebilir. Genel belirtiler şunlardır:- Gelişme geriliği
- Fiziksel anormallikler (örneğin, kısa boy, anormal yüz özellikleri)
- Zihinsel gerilik
- Doğurganlık sorunları
- Kalp ve böbrek sorunları
Kromozom Bozukluklarının Teşhisi
Kromozom bozukluklarının teşhisi genellikle genetik testler ve prenatal taramalar ile yapılır. Bu testler şunları içerebilir:- Amniyosentez
- Koryon villus örneklemesi (CVS)
- Ultrason
- Kan testleri
Kromozom Bozukluklarının Tedavisi
Kromozom bozukluklarının tedavisi, bozukluğun türüne ve şiddetine bağlı olarak değişir. Genel tedavi yöntemleri şunlardır:- Genetik danışmanlık
- Fiziksel ve mesleki terapi
- Özel eğitim programları
- Medikal tedaviler (örneğin, hormon tedavisi)
Sonuç
Kromozom bozuklukları, genetik yapının karmaşıklığı nedeniyle çeşitli fiziksel ve zihinsel sağlık sorunlarına yol açabilir. Erken teşhis ve uygun tedavi yöntemleri ile bu bozuklukların etkileri minimize edilebilir. Genetik danışmanlık ve prenatal taramalar, kromozom bozukluklarının erken teşhisinde önemli bir rol oynamaktadır.
|
