Kromozom Anomalileri Nelerdir?
15 Mayıs 2024 Çarşamba

Kromozom Anomalileri Nelerdir?

Kromozom Anomalileri, kromozom anomalisi olan fetusların büyük bir kısmında birtakım yapısal anomaliler bulunur ve çoğunlukla bu anomalilerin doğum öncesi dönemde yapılan ultrasonlar ile değişik oranlarda tespit edilmesi mümkündür. Ultrasonografi, kromozom anomalili fetusların değerlendirilmesinde ve yüksek riskli olgularda riskin modifiye edilerek invaziv girişimlerin etkinliğinin artırılması ve düşük risk grubunda etkilenmiş fetusların tespit edilmesi amacı ile kullanılmaktadır. Günümüzde teknolojik gelişmelere paralel olarak fetüs değerlendirmedeki görüntü kalitesinin giderek artması renkli doppler üç boyutlu ultrason gibi gelişmeler sayesinde kromozom anomalileri daha kolay tespit edilebilmektedir. Ciddi yapısal anomalilerin yanı sıra normal fetuslarda da görülebilen bazı bulgular kromozom anomalilerinin görülme sıklığını artırmaktadır.


Kromozom anomalileri nelerdir ve görülme sıklıkları nedir?


Gebeliğin 1. Trimestirinde görülen kromozom anomalileri olarak bilinen başlıca durumlar, amniyonun fetusu sıkıca sarması, umbilikal kordun iki damarlı olması, umbilikal kord kistleri, şekilsiz embriyo ya da fetal kalp hızının çok yavaş ya da hızlı olması şeklindedir. 2. Trimestri döneminde görülen kromozom anomalileri gebelerin yaklaşık %1-2'sinde trizomi 18 olan fetusların üçte birinde koroid pleksus kisti bulunur. Yapılan bilimsel değerlendirmelere göre trizomi 21 olan fetuslarda korid pleksus görülme sıklığı normal fetuslardan farklı değildir.


Kromozom anomalileri, şu şekillerde görülebilmektedir

  • Gen veya kromozom parçalarında delesyonlar
  • Duplikasyonlar
  • Aynı kromozom içinde veya kromozomlar arasında genetik materyalin yeniden düzenlenmesi şeklinde oluşan modifikasyonlardır.
Bir organizmanın genetik bileşeni hassas bir dengeye sahip olduğundan genetomdaki genetik bilginin içeriğinde veya konumundaki en ufak bir değişiklik fenotik çeşitliliğe yol açarak, kormozom anomalileri oluşturabilmektedir.


Kromozom anomalilerinden bazıları

  • Cri-du-chat sendromu: kromozom 5'e ait kısa kolun küçük bir kısmının eksik olmasından kaynaklanan bu kromozom anomalisi kedi miyavlaması olarak da bilinir. Bu sendromun görüldüğü bebeklerde anatomik malformasyonlar, mide bağırsak rahatsızlıkları, nefes borusunun ağzında larinkste gelişim bozukluğu ve zekâ geriliği görülür.
  • Down sendromu: sendrom G grubuna ait kromozomlardan biri olan kromozom 21'deki trizomi neticesinde ortaya çıkar. Bu çocukların fiziksel görünüşlerinin birbirine benzeme nedeni göz köşesindeki karaktareristik epikantik katlanma ve düz yüz ve yuvarlak baştan kaynaklanmaktadır. Fiziksel, psikomotor ve zihinsel gelişim geridedir. Yaşam süreleri kısadır.
  • Kromozom anomalilerinden biri olan patau sendromu ilave kromozom 13'ten kaynaklıdır. Zihinsel gerilik, büyüme bozukluğu, düşük ve deforme kulaklar sağırlık gibi anomalilere neden olur. Yarık dudak ve damak belirgin özelliktir. Ortalama yaşam süresi 3 aydır.
  • Edwards sendromu, trizomi 18 olarak bilinen kromozom anomalileri söz konusudur. Bebekler çok küçük dünyaya gelir ve kulaklar düşük şekil bozuktur. Kalın boyun basık çene karakteristiktir. Genellikle kız bebeklerde görülür. Ölüm nedeni zatürre ya da kalp yetmezliğinden kaynaklanmaktadır.

Kromozom Anomalileri Yorumları

İlk yorumu siz yapmak istermisiniz?

Yorum Yap

şifre

Çok Okunanlar

Kromozom Anomalileri Nelerdir?

Kromozom Anomalileri Nelerdir?

Kromozom Dna

Kromozom Dna

Haber Bülteni

Popüler İçerik

Metasentrik Kromozom

Metasentrik Kromozom

Kromozom Eksikliği Hastalığı

Kromozom Eksikliği Hastalığı

Kromozomlarda Ayrılmama

Kromozomlarda Ayrılmama

46 Kromozom Oluşumu

46 Kromozom Oluşumu

7 Kromozom Bozukluğu Belirtileri ve Tedavisi

7 Kromozom Bozukluğu Belirtileri ve Tedavisi

X Kromozomu Özellikleri ve Faydaları Nelerdir?

X Kromozomu Özellikleri ve Faydaları Nelerdir?

Periferik Kanda Kromozom Analizi

Periferik Kanda Kromozom Analizi

21 Kromozom Üzerinde Bulunan Genler

21 Kromozom Üzerinde Bulunan Genler

Buğday Kromozom Sayısı

Buğday Kromozom Sayısı

Kromozom Bozukluğu Belirtileri ve Tedavisi

Kromozom Bozukluğu Belirtileri ve Tedavisi

Kromozom ve Gen Klonlaması

Kromozom ve Gen Klonlaması

Gebelikte Kromozom Bozukluğu Belirtileri ve Tedavisi

Gebelikte Kromozom Bozukluğu Belirtileri ve Tedavisi

Erkek Kromozom Testinin Yapılış Amacı

Erkek Kromozom Testinin Yapılış Amacı

47 Kromozom Nedir?

47 Kromozom Nedir?

1 Kromozom Hastalıkları

1 Kromozom Hastalıkları

9 Kromozom Bozukluğu Hastalıkları

9 Kromozom Bozukluğu Hastalıkları

Otozomal Kromozom Belirtileri ve Tedavisi

Otozomal Kromozom Belirtileri ve Tedavisi

6 Kromozom Bozukluğu Kromozom 6 Nedir?

6 Kromozom Bozukluğu Kromozom 6 Nedir?

Kromozom Sayısı Kaçtır

Kromozom Sayısı Kaçtır

22 Kromozom

22 Kromozom

İnsan Kromozom Sayısı Nedir ve Kaç Olmalıdır?

İnsan Kromozom Sayısı Nedir ve Kaç Olmalıdır?

Kromozom Testi Nasıl Yapılır?

Kromozom Testi Nasıl Yapılır?

Gen Kromozom Teorisi Nedir?

Gen Kromozom Teorisi Nedir?

DNA Kromozom İlişkisi

DNA Kromozom İlişkisi

18 Kromozom Bozukluğu Hastalıkları

18 Kromozom Bozukluğu Hastalıkları

Kromozom Mutasyonları

Kromozom Mutasyonları

Instagram

  • galeri1
  • galeri2
  • galeri3
  • galeri4
  • galeri5
  • galeri6