Kromozom anomalileri, fetüslerde çeşitli yapısal anormalliklere yol açan genetik bozukluklardır ve genellikle doğum öncesinde ultrasonografi ile tespit edilebilirler. Ultrasonografi, kromozom anomalili fetüslerin değerlendirilmesinde önemli bir araçtır ve yüksek riskli olgularda riskin modifiye edilmesi ve invaziv girişimlerin etkinliğinin artırılması amacıyla kullanılır. Teknolojik gelişmeler sayesinde, günümüzde ultrasonografi ile fetüs değerlendirmedeki görüntü kalitesi artmış ve renkli doppler, üç boyutlu ultrason gibi yöntemler sayesinde kromozom anomalileri daha kolay tespit edilebilir hale gelmiştir. Ciddi yapısal anomalilerin yanı sıra, normal fetüslerde de görülebilen bazı bulgular kromozom anomalilerinin görülme sıklığını artırmaktadır.

Gebeliğin ilk trimesterinde görülen kromozom anomalileri arasında amniyonun fetüsü sıkıca sarması, umbilikal kordun iki damarlı olması, umbilikal kord kistleri, şekilsiz embriyo veya fetal kalp hızının çok yavaş ya da hızlı olması bulunmaktadır. İkinci trimester döneminde ise trizomi 18 olan fetüslerin üçte birinde koroid pleksus kisti bulunur. Bilimsel değerlendirmelere göre, trizomi 21 olan fetüslerde koroid pleksus görülme sıklığı normal fetüslerden farklı değildir.

Bir organizmanın genetik bileşeni hassas bir dengeye sahiptir; bu nedenle, genetik bilginin içeriğinde veya konumunda meydana gelen en ufak bir değişiklik fenotipik çeşitliliğe yol açarak kromozom anomalilerine neden olabilir.

Kromozom anomalileri, doğum öncesi dönemde tespit edilebilen ve çeşitli yapısal anormalliklere yol açan genetik bozukluklardır. Ultrasonografi ve diğer ileri görüntüleme teknikleri sayesinde bu anomalilerin erken teşhisi mümkün olmaktadır. Farklı kromozom anomalilerinin kendine özgü belirtileri ve sonuçları vardır. Bu nedenle, erken teşhis ve uygun müdahale, bu durumların yönetiminde kritik öneme sahiptir.