9 Kromozom Bozukluğu
İnsanlarda cinsiyeti belirleyen XX ve XY kromozomları ile birlikte 22 çift otozomal kromozom bulunmaktadır. Anne ve babadan alınan 23 kromozom sayesinde kişinin kromozom dizilimi oluşmaktadır. 9. kromozomda yaklaşık olarak 800 ila 1150 arasında gen bulunmaktadır. 9. kromozom bozuklukları, kromozomun hatalı dizilmesinden ya da dizildikten sonra genlerin mutasyona uğramasından dolayı ortaya çıkmaktadır.
9. kromozomda birçok gen türü bulunmaktadır ve bu genlerin görevlerini yerine getirememesi durumunda çeşitli hastalıklar ve sendromlar görülebilir. 9. kromozom içerisinde yer alan önemli gen türleri arasında ASS, ALS4, ABO, ADAMTS13, Delta, Dehidrata, ENG, Frantaksitin, GALT, TMC1, Tüberoz skleroz 1 ve trombospondin tip 1 genleri yer almaktadır. Bu genlerde meydana gelen hatalar, kromozom içerisinde hatalı DNA sentezine ve dolayısıyla kalıtsal hastalıklara neden olabilir.
Kromozom dizilimindeki hatalı dizilim ve genlerin mutasyona uğraması sonucunda 9. kromozom bozuklukları nedeniyle ciddi rahatsızlıklar ortaya çıkabilmektedir. Bu rahatsızlıkların tedavileri oldukça zor olmakla birlikte kısmi tedaviler mümkün olabilir. Kısmi tedaviler ise uzman genetik bilimciler ve uzman hekimler tarafından gerçekleştirilebilir. Bazı durumlarda anne ve babadan alınan kromozom çiftlerinde çekinik hasta genlerin baskın çıkması halinde ciddi hastalıkların oluşmasına neden olabilir.
9. kromozom bozukluğu nedeniyle oluşan hastalıkları şu şekilde sıralayabiliriz:- ALL (Akut Lenfoblastik Lösemi)
- ALAD eksikliği
- Sitrullinemi
- Ehlers-Danlos sendromu
- ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz)
- Ailevi Disotonomi
- Galaktozemi
- Friedreich Ataksisi
- Nonsendromik sağırlık
- Otozomal baskın nonsendromik sağırlık
- Tuberoz skleroz
- Trombotik trombositopenik purpura
- Çekinik nonsendromik sağırlık
Bu hastalıkların her biri, 9. kromozomda yer alan farklı genlerin hatalı işleyişi sonucu ortaya çıkmaktadır. Örneğin, ALL (Akut Lenfoblastik Lösemi) 9. kromozomun hatalı dizilimi sonucu oluşan bir kanser türüdür. Ehlers-Danlos sendromu ise bağ dokularında esneklik ve dayanıklılık kaybına yol açan bir genetik bozukluktur. ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz) motor nöronları etkileyen ve kas zayıflığına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. Bu nedenle, 9. kromozom bozuklukları genetik danışmanlık ve erken teşhis ile yönetilmeli ve tedavi edilmelidir.
|
