9 Kromozom Bozukluğu Hastalıkları

9 Kromozom Bozukluğu

9 Kromozom Bozukluğu, İnsanlarda cinsiyeti belirleyen XX ve XY kromozomları ile 22 çift kromozom bulunmaktadır. Anne ve babadan alınan 23 kromozom sayesinde kişinin kromozom dizilimi gerçekleşmektedir. Kromozom diziliminin 9 sırasında yer alan kromozomda yaklaşık olarak 800-1150 arasında gen bulunmaktadır. 9 kromozom bozuklukları kromozomun hatalı dizilmesinden dolayı oluşmaktadır. Bunun yanı sıra kromozomlar dizildikten sonra genlerin mutasyona uğraması sonrasında 9 kromozom bozukluğu gözlemlenmektedir. 9 Kromozomda birçok gen türü bulunmaktadır bu genlerin görevlerini yerine getirmemesi halinde hastalık ve sendrom türleri görülebilir. 9 Kromozom içerisinde yer alan önemli gen türleri; ASS, ALS4, ABO, ADAMTS13, Delta, Dehidrata, ENG, Frantaksitn, GALT, TMC1, Tüberoz skleroz 1 ve trombospondin tip 1 genleri üzerinde oluşan bir hatadan dolayı kromozom içerisinde hatalı DNA sentezi gerçekleşerek kalıtsal hastalıklar oluşabilmektedir.

Kromozom dizilimindeki hatalı dizilim ve genlerin mutasyona uğraması sonrasında 9 kromozom bozukluğundan dolayı ciddi rahatsızlıklar ortaya çıkabilmektedir. Kalıtsal olarak oluşan bu rahatsızlıkların tedavileri oldukça zor olmakla birlikte kısmi tedaviler gerçekleşebilir. Kısmi tedaviler ise Uzman genetik bilimciler ve Uzman hekimler tarafından gerçekleşebilir. Bazı durumlarda anne ve babadan alanın kromozom çiftlerinde çekinik hasta genlerin baskın çıkması halinde ciddi hastalıkların oluşmasına neden olabilmektedir. 9 kromozom bozukluğu nedeniyle oluşan hastalıkları şöyle sıralayabiliriz.

ALL (Akut Lenfoblastik Lösemi)
ALAD eksikliği,
Sitrullinemi,
Ehlers Danlos sendromu,
ALS (Amyotrofik laeral skeroz)
Ailevi Disotonomi,
Galaktozemi,
Friedreich Ataksisi,
Nonsendromik sağırlık,
Otozomal baskınlık nonsendromik sağırlık,
Tuberoz skleroz,
Trombotik trombositopenik purpura,
Çekiniklik nonsendromik sağırlık,

Son Güncelleme : 21.01.2024 14:12:19

9 Kromozom Bozukluğu ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz.

Bir İnsanda Kaç Kromozom Vardır

Bir İnsanda Kaç Kromozom Vardır, vücut yapısındaki DNA'nın "Histon" adı verilen proteinlerin çevresinde oluşturduğu canlı varlıklarda kalıtımı sağlayan genetik birim olan kromozom sayısı insanda 46 adet bulunmaktadır. Kromozomlar mikron ile ölçülüp e...

İnsan Kromozom Sayısı

İnsan Kromozom Sayısı, canlılarda bulunan kalıtımsal bilgileri taşımakta olan molekülerin yapısını belirtmekte olan açıklamadır. İnsan kromozom sayısı, insanlarda bulunan kromozom bakterilerde olmaz. Yalın bir halde bulunan DNA molekülü sadece sitopl...

Kromozom Testi

Kromozom Testi; bu test sayesinde kişinin genetik yapısındaki anormallikler tespit edilebilmektedir. Down sendromu, klinefelter sendromu, turner sendromu ve kırılgan x sendromu gibi genetik bozuklukları teşhis etmek için, kromozom testi kullanılmakta...

Kromozom Eksikliği Hastalığı

Kromozom Eksikliği hastalığı, Kromozomların sayısının aslında normal bir seviyede giderken anne ve baba adayının nad hücrelerinin bölünmesi esnasında oluşan bir hatadan kaynaklanmaktadır. Bu haftada kromozomlar 1 kromozom artış da gösterebilir. 1 kro...

Kromozom Bozukluğu Hastalıkları

Kromozom bozukluğu hastalıkları, kromozom sayısında bulunan yapısal bozukluklar olarak tanımlanırken; genetik bozukluklar ile ilişkisi bulunur. Bu süreç içerisinde annenin yumurtasının ve babanın spermin birleşmesi esnasında hücre bölünmesi evresinde...

45 Kromozom

45 kromozom, tıp literatüründe Turner Sendromu olarak da bilinmektedir. 45 kromozom ya da Turner sendromu, gelişimi etkileyen kromozomal bir durumdur. Turner sendromunun en sık görülen özelliği kısa boy olmasıdır ki bu yaklaşık olarak çocuklarda 5 ya...

Periferik Kanda Kromozom Analizi

Periferik Kanda Kromozom Analizi, bu analizin diğer adı karyotip analiz olarak da geçmektedir. Sürekli tekrar etmekte olan gebelik kayıpları ve kısırlığın belirlenmiş olduğu kişilerde uygulanan genetik bir test analizidir. Bu analiz bir hücre örneğin...

Kromozom Yapısı

Kromozom Yapısı, hücreler bölünecekleri zaman, kromatin ipliklerinin kısalıp kalınlaşarak oluşturmuş olduğu yapılara kromozom adı verilmektedir. Kromozom yapısı DNA, RNA ve proteinden oluşur. DNA molekülü çeşitli proteinlerle bir arada bulunduğundan ...

Kromozom Sayısı

Kromozom Sayısı, kromozom içerisinde genetik kodları barındıran DNA dediğimiz nükleit asitlerden oluşmaktadır. Kromozom sayısı canlı türlerinde değişiklikler göstermektedir. Kromozom sayısı normal sağlıklı insanların hepsinde aynı sayıdayken bazı kal...

Y Kromozomuna Bağlı Hastalıklar

Y kromozomuna bağlı hastalıklar: İnsanlarda meydana gelen bazı hastalıklara genlere ve cinsiyete göre değişiklik göstermektedir. Bunlardan biri ise X ve Y kromozomuna bağlı olarak gelişen hastalıklardır. X kromozomu anneyi temsil ederken Y kromozomu ...

Canlıların Kromozom Sayıları

Canlıların Kromozom Sayıları, Canlıların kromozom sayısı tür için sabittir. Örneğin; insana ait kromozom sayısı 46 iken, yaban tavşanı da 46 kromozom taşımaktadır. Bu nedenle; kromozom sayıları, canlıların gelişmişlik düzeyi hakkında bilgi vermez diy...

Kromozom Eksikliği

Kromozom eksikliği: Normal bir insanın kromozom sayısı 46'dır. Kromozomlar DNA zinciri ile protein zincirinden meydana gelmektedir. Döllenme sırasında babanın spermindeki 23 kromozomla, annenin yumurtasındaki 23 kromozom birleşir. Baba ve anne adayın...