9 Kromozom Bozukluğu Hastalıkları
24 Haziran 2024

9 Kromozom Bozukluğu Hastalıkları

9 Kromozom Bozukluğu

İnsanlarda cinsiyeti belirleyen XX ve XY kromozomları ile birlikte 22 çift otozomal kromozom bulunmaktadır. Anne ve babadan alınan 23 kromozom sayesinde kişinin kromozom dizilimi oluşmaktadır. 9. kromozomda yaklaşık olarak 800 ila 1150 arasında gen bulunmaktadır. 9. kromozom bozuklukları, kromozomun hatalı dizilmesinden ya da dizildikten sonra genlerin mutasyona uğramasından dolayı ortaya çıkmaktadır.

9. kromozomda birçok gen türü bulunmaktadır ve bu genlerin görevlerini yerine getirememesi durumunda çeşitli hastalıklar ve sendromlar görülebilir. 9. kromozom içerisinde yer alan önemli gen türleri arasında ASS, ALS4, ABO, ADAMTS13, Delta, Dehidrata, ENG, Frantaksitin, GALT, TMC1, Tüberoz skleroz 1 ve trombospondin tip 1 genleri yer almaktadır. Bu genlerde meydana gelen hatalar, kromozom içerisinde hatalı DNA sentezine ve dolayısıyla kalıtsal hastalıklara neden olabilir.


Kromozom dizilimindeki hatalı dizilim ve genlerin mutasyona uğraması sonucunda 9. kromozom bozuklukları nedeniyle ciddi rahatsızlıklar ortaya çıkabilmektedir. Bu rahatsızlıkların tedavileri oldukça zor olmakla birlikte kısmi tedaviler mümkün olabilir. Kısmi tedaviler ise uzman genetik bilimciler ve uzman hekimler tarafından gerçekleştirilebilir. Bazı durumlarda anne ve babadan alınan kromozom çiftlerinde çekinik hasta genlerin baskın çıkması halinde ciddi hastalıkların oluşmasına neden olabilir.

9. kromozom bozukluğu nedeniyle oluşan hastalıkları şu şekilde sıralayabiliriz:
  • ALL (Akut Lenfoblastik Lösemi)
  • ALAD eksikliği
  • Sitrullinemi
  • Ehlers-Danlos sendromu
  • ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz)
  • Ailevi Disotonomi
  • Galaktozemi
  • Friedreich Ataksisi
  • Nonsendromik sağırlık
  • Otozomal baskın nonsendromik sağırlık
  • Tuberoz skleroz
  • Trombotik trombositopenik purpura
  • Çekinik nonsendromik sağırlık

Bu hastalıkların her biri, 9. kromozomda yer alan farklı genlerin hatalı işleyişi sonucu ortaya çıkmaktadır. Örneğin, ALL (Akut Lenfoblastik Lösemi) 9. kromozomun hatalı dizilimi sonucu oluşan bir kanser türüdür. Ehlers-Danlos sendromu ise bağ dokularında esneklik ve dayanıklılık kaybına yol açan bir genetik bozukluktur. ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz) motor nöronları etkileyen ve kas zayıflığına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. Bu nedenle, 9. kromozom bozuklukları genetik danışmanlık ve erken teşhis ile yönetilmeli ve tedavi edilmelidir.

Sizden Gelen Sorular / Yorumlar

İlk soruyu siz sormak istermisiniz?

Soru Sor / Yorum Yap

şifre

Çok Okunanlar

22 Kromozom

22 Kromozom

Kromozom Mutasyonları

Kromozom Mutasyonları

Haber Bülteni

Popüler İçerik

13 Kromozom ve Özellikleri

13 Kromozom ve Özellikleri

Erkek Kromozom Testinin Yapılış Amacı

Erkek Kromozom Testinin Yapılış Amacı

X Kromozomu Özellikleri ve Faydaları Nelerdir?

X Kromozomu Özellikleri ve Faydaları Nelerdir?

Kromozom Sayısı Kaçtır

Kromozom Sayısı Kaçtır

DNA Kromozom İlişkisi

DNA Kromozom İlişkisi

Güncel

Kromozom Sayısındaki Değişiklikler

Kromozom Sayısındaki Değişiklikler

Güncel

46 Kromozom Oluşumu

46 Kromozom Oluşumu

Güncel

Hamilelikte Kromozom Bozukluğu

Hamilelikte Kromozom Bozukluğu

9 Kromozom Bozukluğu Hastalıkları

9 Kromozom Bozukluğu Hastalıkları

X ve Y Kromozomu Özellikleri

X ve Y Kromozomu Özellikleri

Kromozom Çeşitleri Nelerdir?

Kromozom Çeşitleri Nelerdir?

7 Kromozom Bozukluğu Belirtileri ve Tedavisi

7 Kromozom Bozukluğu Belirtileri ve Tedavisi

21 Kromozom Üzerinde Bulunan Genler

21 Kromozom Üzerinde Bulunan Genler

45 kromozom Belirtileri

45 kromozom Belirtileri

Kromozom Anomalileri Nelerdir?

Kromozom Anomalileri Nelerdir?

Cinsiyet Kromozomları Nelerdir?

Cinsiyet Kromozomları Nelerdir?

Kromozom Hastalıkları Belirtileri ve Tedavisi

Kromozom Hastalıkları Belirtileri ve Tedavisi

Canlıların Kromozom Sayıları Kaçtır

Canlıların Kromozom Sayıları Kaçtır

Y Kromozomu Nedir?

Y Kromozomu Nedir?

Kromozomlarda Ayrılmama

Kromozomlarda Ayrılmama

6 Kromozom Bozukluğu Kromozom 6 Nedir?

6 Kromozom Bozukluğu Kromozom 6 Nedir?

Kromozom Bozukluğu Hastalıkları Belirtileri ve Tedavisi

Kromozom Bozukluğu Hastalıkları Belirtileri ve Tedavisi

Kromozom Yapısı Nedir?

Kromozom Yapısı Nedir?

Down Sendromu Kaç Kromozom

Down Sendromu Kaç Kromozom

Xx Kromozom Nedir?

Xx Kromozom Nedir?

Bir İnsanda Kaç Kromozom Vardır?

Bir İnsanda Kaç Kromozom Vardır?