Normal bir insanın kromozom sayısı 46'dır. Kromozomlar, DNA zinciri ve protein zincirinden meydana gelir. Döllenme sırasında babanın spermindeki 23 kromozom ile annenin yumurtasındaki 23 kromozom birleşir. Babanın veya annenin üreme hücrelerinin bölünmesi esnasında oluşan hatalar nedeniyle kromozom eksikliği veya fazlalığı meydana gelebilir. Bu tür durumlar bazı genetik hastalıklara yol açar ve bu hastalıklar genellikle anne karnında başlar.

Gebeliğin 11-14. haftalarında kromozom bozuklukları tespit edilebilir. Kromozom eksikliği, monozomi ve nullizomi olarak adlandırılır.

Turner sendromu, kadınlarda iki X kromozomunun birinin eksik olması durumudur. Bu duruma monozomi X denir. Doğumdan önce tanı konulabilir. Turner sendromu, seks kromozomlarından birinin tümü ya da bir kısmında sorun yaşanması nedeniyle oluşan genetik bir rahatsızlıktır ve sadece kadınlarda görülür. Turner sendromu hastalığı olan kişiler normal yaşantılarını sürdürebilirler, ancak oluşabilecek komplikasyonları belirlemek ve tedavi etmek için gözlem altında tutulmalıdırlar.

Turner sendromu olan kişilerde aşağıdaki özellikler görülebilir:

Turner sendromuyla ilgili diğer sağlık sorunları arasında sık görülen kulak enfeksiyonları, işitme kaybı, cinsel gelişme sorunları, kuru gözler, omurga eğriliği, kalp defektleri ve yüksek kan basıncı bulunur. Bu belirtiler bebeklikte erken dönemde veya daha sonradan ortaya çıkabilir.

Williams sendromu, nadir görülen genetik bir rahatsızlıktır. 7 numaralı kromozom çiftinde genetik materyal eksikliği sonucunda ortaya çıkar ve her iki cinsiyette de görülebilir. Williams sendromu olan kişilerde bazı belirgin fiziksel özellikler ve sağlık sorunları bulunabilir.

Williams sendromu olan kişilerde aşağıdaki özellikler görülebilir:

Williams sendromuyla ilgili sağlık sorunları arasında kalp ve damar sorunları, yüksek kalsiyum düzeyleri, diş sorunları, böbrek sorunları, gelişimsel gecikme, işitme hassasiyeti ve kas-iskelet sorunları bulunur.