Kromozom mutasyonları, diğer adıyla değişinimler, kromozomlarda meydana gelen ve canlının genomunda bulunan DNA veya RNA diziliminde ortaya çıkan kalıcı hasarlardır. Mutasyona maruz kalmış canlılara mutant denir. Mutasyonlar iki ana kategoriye ayrılır: germ mutasyonları ve somatik mutasyonlar. Somatik mutasyonlar, dokularda bulunan hücrelerde meydana geldiğinden kalıcı değildir ve bu nedenle nesilden nesle aktarılmaz. Eşey üreme hücrelerinde meydana gelen mutasyonlara ise germ mutasyonu denir. Bu tür mutasyonlar kalıtsaldır ve kuşaktan kuşağa aktarılabilir.
Kromozom Mutasyonlarının Oluşumu
Kromozom mutasyonları, hücre bölünmesi sırasında meydana gelir. Bu mutasyonlar çeşitli nedenlere bağlı olarak ortaya çıkabilir. Örneğin:
- DNA onarımı sırasında meydana gelen aksaklıklar
- Mayoz bölünmenin herhangi bir safhasında oluşan aksaklıklar
- DNA replikasyonu sırasında oluşan hatalar
- X ışını ve radyasyona maruz kalma
- Antioksidan ajanların vücutta fazla birikmesi
- Mutajen ve teratojenik etki gösteren ilaçlar
- Virüsler
- Ani ısı değişiklikleri
Tüm bu etkenler kromozom mutasyonlarına yol açabilir.
Kromozom Mutasyonlarının Neden Olduğu Hastalıklar
Kromozom mutasyonları çeşitli hastalıklara yol açabilir. Bunlardan bazıları şunlardır:
- Kromozom sayısında meydana gelen değişimler, gen ya da kromozom parçalarında ortaya çıkan delesyonlar, duplikasyonlar ve genetik materyalin yeniden düzenlenmesi sonucu oluşan modifikasyonlar.
- Ortaya çıkan mutasyonlar organizmada fenotipik farklılıklara yol açabilir ve bazı kromozom mutasyonları canlılarda ölüme neden olabilir.
- Eşey kromozomlarının fazla olması (47,XXY) Klinefelter Sendromu'na neden olur. Bu hastalığın fenotip olarak kişide çeşitli farklılıklara yol açtığı görülmektedir.
- Eşey kromozomlarının eksik olması (45,X) Turner Sendromu'nun ortaya çıkmasına yol açar ve normal fenotipi etkiler.
- Bazı insanlarda ekstra X kromozomu fazlalığı da ortaya çıkabilir. Bu mutasyon sonucu ortaya çıkan kadınlara süper dişi denir. Kromozom sayısı (48,XXX) şeklinde gösterilir. Fazladan Y kromozomuna sahip erkekler ise (47,XYY) şeklindeki kromozom dizilimine sahiptir.
- Yukarıda bahsedilen kromozom mutasyonları, gametler üretilirken oluşan rastgele bir hatadan kaynaklanmaktadır.
- Otozomlarda meydana gelen monozomi, insan ve diğer hayvanlarda genellikle tolere edilemez. (Bir kromozomun eksikliği 2n-1 yapısının oluşmasına neden olur, bu yapıya monozomi denir.)
- Kromozom mutasyonlarından bir diğeri de 5'in kısa kolunun küçük bir kısmının eksik olduğu kedi miyavlaması sendromu olarak bilinir. Bu mutasyona sahip bebeklerde mide-bağırsak rahatsızlıkları, kalp hastalıkları, anatomik malformasyonlar ve zeka geriliği görülmektedir. Bu sendromun en tipik özelliği larinks ve nefes borusunun gelişiminde aksaklık olmasıdır.
- Down sendromu, ilk kez 1866 yılında John Langdon Down tarafından tanımlanan bir kromozomal hastalıktır. Somatik hücrelerde meydana gelir ve hastalar genellikle bir yaşından fazla yaşamazlar. Down sendromu, G grubu kromozomlarından birisi olan kromozom 21'deki trizomi sonucu oluşur. Bu nedenle hastalığın diğer bilinen adı trizomidir.
- Down sendromu hastaları tipik olarak düz, yuvarlak başlara sahiptir ve göz köşelerinde epikantik katlanmalar bulunur. Ayrıca boyları kısa ve ağızları sürekli açıktır çünkü çıkık ve kırışık bir dile sahiptirler. Kısa, geniş eller ve avuç içi, özgün parmak izine sahiptirler.
|
