7 Kromozom Bozukluğu Belirtileri ve Tedavisi
13 Temmuz 2024

7 Kromozom Bozukluğu Belirtileri ve Tedavisi

7 Kromozom Bozukluğu

İnsan vücudunda toplam 46 kromozom bulunmaktadır. Bu kromozomlar, kalıtsal genetik bilgileri içermektedir. Kromozomların hatalı dizilmesi durumunda kalıtsal gen hastalıklarının ortaya çıktığı gözlemlenmiştir. Bu kalıtsal hastalıklar, kişilerin yaşamsal fonksiyonlarını olumsuz yönde etkilemektedir. İnsan vücudundaki her kromozomun ayrı bir kalıtsal görevi bulunmaktadır.

7 Kromozom Bozukluğu

7 kromozom bozukluğu, insanlardaki gen yapısının hatalı birleşmesi sonucunda oluşmaktadır. 7. kromozomda tahmini olarak 1000 ile 1350 arasında gen yapısının bulunduğu tespit edilmiştir. 7. kromozom gen yapısı incelendiğinde ASL, CGRP-RCP, COL1A2, KRIT1, LIMK1, CYLN2, DFNA5, DLD, ELEN, GTF, GUSSB ve SBDS genlerinin bir kısmı görülmektedir. Bu genlerin birinin işlevini eksik yapması veya yapmaması, 7 kromozom bozukluğuna neden olarak insanların yaşamlarını olumsuz etkiler.

7 Kromozom Bozukluğu Hastalıkları

İnsan vücudunda bulunan genlerin kalıtsal olarak birçok görevi bulunmaktadır. Ancak 7 kromozom bozukluğu gözlemlenen kişilerde ciddi hastalık ve sendromların görüldüğü belirlenmiştir. Uzmanlar, 7 kromozomda oluşan bu bozuklukların tedavisi amacıyla ciddi çalışmalar gerçekleştirmektedir. Çünkü bu kromozom bozukluğu, kişilerin yaşam kalitesine ciddi anlamda zararlar vermektedir. 7 kromozom bozukluğunun sebep olduğu hastalıklar şu şekilde sıralanır:
  • Serebral derin malformasyon
  • Charcot Marie Tooth hastalığı ve tip 2
  • Asperger sendromu
  • Konjenital bilateral vas deferens yokluğu
  • Kistik fibrozis
  • Distal spinal müsküler atrofi
  • Ehler Danlos sendromu
  • Ehler Danlos sendromu klasik tip
  • Hemokromatozis
  • Sendromik olmayan sarılık
  • Akçaağaç şurubu hastalığı
Yukarıda saymış olduğumuz hastalıkların temelinde 7 kromozom bozukluğu yer almaktadır. Bu hastalık ve sendromlar, genler arasında oluşan mutasyon veya kromozomların hatalı bir şekilde birleşmesi sonucunda oluşmaktadır. Bu kalıtsal hastalıklar, kişinin yaşam kalitesini düşürmekle birlikte tedavi olanakları oldukça sınırlıdır. Ancak tedavileri, uzman genetik mühendisler ve uzman hekimler tarafından gerçekleştirilebilmektedir.

Sizden Gelen Sorular / Yorumlar

İlk soruyu siz sormak istermisiniz?

Soru Sor / Yorum Yap

şifre

Çok Okunanlar

Metasentrik Kromozom

Metasentrik Kromozom

Kromozom Anomalileri Nelerdir?

Kromozom Anomalileri Nelerdir?

Editörün Seçtiği

47 Kromozom Nedir?

47 Kromozom Nedir?

45 kromozom Belirtileri

45 kromozom Belirtileri

Haber Bülteni

Popüler İçerik

6 Kromozom Bozukluğu Kromozom 6 Nedir?

6 Kromozom Bozukluğu Kromozom 6 Nedir?

Kromozom Analizi Nedir ve Nasıl Yapılır?

Kromozom Analizi Nedir ve Nasıl Yapılır?

Hamilelikte Kromozom Bozukluğu

Hamilelikte Kromozom Bozukluğu

Kromozom Eksikliği Hastalığı Belirtileri ve Tedavisi

Kromozom Eksikliği Hastalığı Belirtileri ve Tedavisi

22 Kromozom

22 Kromozom

Güncel

Philadelphia Kromozomu Belirtileri ve Tedavisi

Philadelphia Kromozomu Belirtileri ve Tedavisi

Güncel

Kromozom Mutasyonları

Kromozom Mutasyonları

Buğday Kromozom Sayısı

Buğday Kromozom Sayısı

Y Kromozomu Nedir?

Y Kromozomu Nedir?

Cinsiyeti Belirleyen Kromozom

Cinsiyeti Belirleyen Kromozom

Kromozom Dna

Kromozom Dna

15 Kromozom Hastalıkları Belirtileri ve Tedavisi

15 Kromozom Hastalıkları Belirtileri ve Tedavisi

18 Kromozom Bozukluğu Hastalıkları

18 Kromozom Bozukluğu Hastalıkları

Down Sendromu Kromozom Sayısı

Down Sendromu Kromozom Sayısı

Bebekte Kromozom Bozukluğu

Bebekte Kromozom Bozukluğu

Cinsiyet Kromozomları Nelerdir?

Cinsiyet Kromozomları Nelerdir?

Kromozom Sayısı Kaçtır

Kromozom Sayısı Kaçtır

X Kromozomu Özellikleri ve Faydaları Nelerdir?

X Kromozomu Özellikleri ve Faydaları Nelerdir?

Kromozom Sayısındaki Değişiklikler

Kromozom Sayısındaki Değişiklikler

X ve Y Kromozomu Özellikleri

X ve Y Kromozomu Özellikleri

Otozomal Kromozom Belirtileri ve Tedavisi

Otozomal Kromozom Belirtileri ve Tedavisi

46 Kromozom Oluşumu

46 Kromozom Oluşumu

Erkek Kromozom Testinin Yapılış Amacı

Erkek Kromozom Testinin Yapılış Amacı

Kromozomlarda Ayrılmama

Kromozomlarda Ayrılmama

Kromozom ve Gen Klonlaması

Kromozom ve Gen Klonlaması

X Kromozomu ile Taşınan Hastalıklar

X Kromozomu ile Taşınan Hastalıklar

Kromozom Testi Nasıl Yapılır?

Kromozom Testi Nasıl Yapılır?

Homolog Kromozomların Özellikleri

Homolog Kromozomların Özellikleri