21 Kromozom Üzerinde Bulunan Genler

21 Kromozom ve Genetik Bozukluklar

21. kromozom, genetik bozukluklarla ilişkilendirilmiş önemli bir kromozomdur. Dünya genelinde yaklaşık olarak her 1.500 doğumda bir görülen bu bozukluk, en yaygın olarak Down sendromu adıyla bilinmektedir. Bu genetik hastalık, bireylerde fiziksel büyüme sorunlarına, zihinsel gerilemeye ve karakteristik yüz görünümüne yol açmaktadır. İnsan sağlığını ciddi boyutlarda etkileyen bu durum, genellikle anne karnında meydana gelir. İnsan vücudunda kromozomlar çiftler halinde bulunur ve 21. kromozomda meydana gelen anomaliler ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir.

Amiloid beta
Sistatiyonin
Claudin 14
Holokarboksilaz sentetaz
Potasyum kapısı üye 1
Potasyum kapısı üye 2
Lökosit
Sod 1
Transmembran proteaz

21 Kromozom Üzerinde Bulunan Genlerin Neden Olabileceği Hastalıklar

Alzheimer hastalığı, özellikle yaşlılık dönemlerinde görülme olasılığı yüksek olan bir hastalıktır ve 21. kromozom üzerindeki belirli genlerin bu duruma katkıda bulunabileceği düşünülmektedir.
Amyotrofik lateral skleroz (ALS) de bu kromozomda bulunan genlerle ilişkilendirilmiştir.
Holokarboksilaz sentetaz yetmezliği de 21. kromozomda bulunan genler nedeniyle ortaya çıkabilir.
Jervell ve Lange-Nielsen sendromları da bu kromozom üzerindeki genlerin etkisiyle meydana gelebilir.
Lökosit adhezyon yetmezliği gibi bağışıklık sistemi hastalıkları da bu kromozomla ilişkilendirilebilir.
21. kromozom üzerindeki genler, sendromik olmayan sağırlığa da neden olabilir.
Romano-Ward sendromu gibi kalp ritim bozuklukları da bu kromozomdaki genlerle ilişkilendirilebilir.

Down Sendromu ve 21 Kromozom

21. kromozomdaki anomalilerin en bilinen sonucu Down sendromudur. Down sendromu, bireyde ciddi sağlık sorunlarına yol açan ve yaşam kalitesini ciddi şekilde etkileyen bir genetik bozukluktur. Bu sendrom, genellikle yaşamın erken dönemlerinde tespit edilir ve çeşitli fiziksel ve zihinsel belirtilerle kendini gösterir.

Down Sendromunun Belirtileri

Normalden daha büyük ve yana doğru genişleyen kulaklar
Geniş ve belirgin burun
Gözler arasında dar mesafe; gözler birbirine çok yakındır ve küçük bir şekle sahiptir
Yüz kaslarının belirgin ve çıkıntılı bir şekilde olması

21. kromozom üzerinde meydana gelen genetik bozukluklar, bireylerin yaşamını ciddi şekilde etkileyebilir ve çeşitli sağlık sorunlarına neden olabilir. Bu nedenle, genetik danışmanlık ve erken teşhis, bu tür genetik hastalıkların yönetiminde büyük önem taşımaktadır.