Periferik kanda kromozom analizi, diğer adıyla karyotip analizi, genetik bozuklukların tespit edilmesi amacıyla kullanılan önemli bir testtir. Bu analiz, özellikle tekrarlayan gebelik kayıpları ve kısırlık sorunları yaşayan bireylerde uygulanır. Analiz, bir hücre örneğindeki kromozomların incelenmesiyle gerçekleştirilir. Hücrelerde bulunan kromozomlar çiftler halinde eşlendikten sonra belirli bir düzene göre sıralanır ve bu şekilde bireyin kromozom haritası çıkarılır. Kromozom sayıları, biçimleri ve büyüklükleri bireyin kromozom analizini tanımlar. Kromozom analizi, çekirdek içeren her hücreden yapılabilir; bu hücreler kan hücreleri, kemik iliği ve cilt dokusundan elde edilebilir. Kadınlarda kromozomlar 44+XX, erkeklerde ise 44+XY şeklinde sıralanarak analiz edilir.

Periferik kanda kromozom analizi sonuçları genellikle bir ile iki hafta içinde elde edilir. Analiz sırasında bireyin aç veya tok olması önemli değildir. Analiz için bireyin kolundan sadece bir tüp kan numunesi alınır. Periferik kanda kromozom analizi şu durumlarda yapılır:

Periferik kanda kromozom analizi, genetik hastalıkların tespitinde ve tedavi planlamasında büyük önem taşır. Bu analiz, genetik danışmanlık hizmetlerinde de kullanılan temel testlerden biridir ve doğru tanı konulmasına yardımcı olur.