18. kromozom bozukluğu nedir ve belirtileri nelerdir?

Kromozom bozuklukları, genetik materyalin yapısında veya sayısında meydana gelen değişikliklerdir. 18. kromozom bozukluğu, genellikle kromozom yapısında veya sayısındaki anormalliklerden kaynaklanır. İnsanlarda 46 kromozom bulunur ve bu kromozomlar 23 çift halinde düzenlenmiştir. 18. kromozom, 18. çiftin bir parçasıdır ve bu bozukluklar, genellikle Trisomi 18 (Edwards sendromu) olarak adlandırılan bir durumla ilişkilendirilir. Trisomi 18, bireyin hücrelerinde üç adet 18. kromozom bulunması durumudur. Bu durum, genetik bir hastalık olarak kabul edilir ve ciddi gelişimsel sorunlara yol açabilir.

Trisomi 18'in en yaygın nedeni, hücre bölünmesi sırasında meydana gelen hatalardır. Bu hatalar, yumurta veya sperm hücresinin gelişiminde ortaya çıkabilir ve döllenme sırasında 18. kromozomun fazladan kopyasının oluşmasına yol açar. Yaşın, kromozom bozukluklarıyla ilişkili risk faktörlerinden biri olduğu bilinmektedir; özellikle annelerin yaşı ilerledikçe bu risk artmaktadır.

Trisomi 18'in belirtileri, genellikle doğumdan itibaren ortaya çıkar ve aşağıdaki gibi sıralanabilir:

• Gelişimsel gerilik
• Doğumda düşük doğum ağırlığı
• Yüzde asimetri ve belirgin deformiteler (örneğin, "bölünmüş" görünümde kulaklar)
• Kalp anormallikleri
• Kas tonusu düşüklüğü (hipotoni)
• Beslenme güçlükleri
• İdrar yolu anormallikleri
• El ve ayak parmaklarında aşırı sayıda veya eksik parmak (polidaktili veya sindaktili)
• Gözde çeşitli anormallikler (strabismus, göz kapaklarının düşüklüğü vb.)
• Gelişimsel gecikmeler ve zeka geriliği

Trisomi 18'in tanısı, genellikle hamilelik sırasında yapılan tarama testleri ile başlar. Aşağıdaki yöntemler, tanı konulmasında kullanılır:

• Ultrasonografi: Bebeğin gelişiminde anormalliklerin tespit edilmesine yardımcı olur.
• Kan testleri: Anne kanında belirli biyomarkerlerin seviyeleri ölçülerek risk değerlendirilir.
• Amniyosentez: Amniyon sıvısından alınan hücreler üzerinde kromozom analizi yapılır.
• Koryon villus örneklemesi (CVS): Plasentadan alınan hücreler üzerinde kromozom analizi yapılır.

Trisomi 18, genellikle ciddi sağlık sorunları ile ilişkilidir. Çoğu bebek, doğumdan sonra birkaç hafta içinde hayatını kaybeder. Hayatta kalan bireylerde ise, yaşam süresi genellikle kısıtlıdır ve sağlık sorunları nedeniyle uzun süreli yaşam beklenmemektedir. Ancak, bazı bireyler daha uzun süre yaşayabilir ve belirli tedavi yöntemleri ile yaşam kaliteleri artırılabilir.

18. kromozom bozukluğu, özellikle Trisomi 18 durumu, ciddi gelişimsel sorunlara ve sağlık sorunlarına yol açabilen bir genetik hastalıktır. Erken tanı ve uygun tedavi yöntemleri, bireylerin yaşam kalitesini artırabilir. Bu nedenle, genetik danışmanlık ve tarama testleri, hamilelik sürecinde önemli bir rol oynamaktadır.

Trisomi 18 ile ilgili yapılan araştırmalar, erken tanı ve müdahale yöntemlerinin geliştirilmesi açısından önem taşımaktadır. Ayrıca, toplumda genetik bozukluklar hakkında farkındalık yaratmak, bireylerin ve ailelerin bu konudaki bilgi düzeyini artırmak açısından kritik bir öneme sahiptir.