Philadelphia kromozomu pozitif nedir ve ne anlama gelir?

Philadelphia kromozomu, insan genetik yapısında kritik bir rol oynayan ve özellikle bazı kan kanserleriyle ilişkilendirilen anormal bir kromozomdur. Bu kromozom, 22. kromozomun bir parçasının 9. kromozoma transferi sonucu oluşur ve bu durum "translokasyon" olarak adlandırılır. Philadelphia kromozomu genellikle Kronik Myeloid Lösemi (KML) ve bazı Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL) vakalarında bulunur.

Philadelphia kromozomu, BCR-ABL onkogenini oluşturur. Bu onkogen, hücre bölünmesini kontrol eden ve kanser gelişiminde rol oynayan bir proteinin aşırı üretimine yol açar. Translokasyon, 9. kromozomdan ABL geninin ve 22. kromozomdan BCR geninin birleşmesiyle gerçekleşir. Bu anormal kromozomun varlığı, hücresel büyüme ve bölünme üzerinde kontrolsüz bir etkide bulunarak kanserli hücrelerin çoğalmasına sebep olur.

Bir hastanın Philadelphia kromozomu pozitif olarak tanımlanması, bu anormal kromozomun varlığını gösterir. Bu durum, genellikle aşağıdaki hastalıklarla ilişkilendirilir:

• Kronik Myeloid Lösemi (KML)
• Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL)
• Akut Myeloid Lösemi (AML)

Philadelphia kromozomu pozitifliği, hastaların tedavi süreçlerini ve prognozlarını doğrudan etkilemektedir.

Philadelphia kromozomu pozitifliğini doğrulamak için çeşitli laboratuvar testleri uygulanabilir. Bu testler arasında:

• Akış Sitometrisi
• Kromozom Analizi (Karyotip)
• Fluoresan İn Situ Hibridizasyon (FISH)
• Polymerase Chain Reaction (PCR) Testleri

Bu testler, Philadelphia kromozomunun varlığını ve hastanın genel durumunu belirlemek için önemlidir.

Philadelphia kromozomu pozitif hastalar için tedavi seçenekleri genellikle hedefe yönelik terapileri içerir. Bu tedavi yöntemleri arasında:

• Tyrosine Kinase Inhibitor (TKI) İlaçları (örneğin, imatinib)
• Kemoterapi
• İmmünoterapiler
• Kemik İliği Nakli

Hedefe yönelik tedaviler, özellikle TKI'lar, Philadelphia kromozomu pozitif KML hastalarında büyük ilerlemeler sağlamıştır ve hastaların yaşam süresini uzatmakta ve yaşam kalitelerini artırmaktadır.

Philadelphia kromozomu pozitifliği, belirli kan kanserlerinin gelişiminde önemli bir rol oynamakta ve hastaların tedavi planlarının belirlenmesinde kritik bir faktör olarak öne çıkmaktadır. Erken tanı ve uygun tedavi yöntemleri, hastaların prognozunu iyileştirmekte ve tedaviye yanıt verme oranlarını artırmaktadır. Bu nedenle, Philadelphia kromozomu pozitif hastaların düzenli olarak izlenmesi ve gerekli tedavi yöntemlerinin uygulanması büyük bir önem taşımaktadır.